Ҳангоми муоинаи генетикии бевосита (DTC) бори аввал дар бозор пайдо шуд, маҷаллаи Time ба онҳо ҳамчун ихтироъ дар соли 2008 тамаркуз мекард. Бо вуҷуди ин, қариб як даҳсолаи охир, фоиданокии онҳо ҳанӯз ба таври ҷиддӣ ҳалли худро меёбанд. Технологияи тандурустї як ќисми тибби шахсї мебошад. Он дар бораи ҷузъҳои генетикии саломатии мо, инчунин ба мо кӯмак мекунад, ки қарорҳои беҳтарро қабул намоем.
Шумораи афзояндаи ширкатҳое, ки дар саросари ҷаҳонӣ таҷҳизоти DNA барои шароитҳо ва касалиҳои гуногун пешниҳод мекунанд, пешниҳод мекунанд . Истеъмолкунандагон ҳоло метавонанд дастрасӣ ба иттилооти генетикии худро бе иштироки духтур ва / ё суғуртаи суғурта дастрас кунанд. Аммо, қаноатмандии мо бо санҷишҳои генетики дар қарори хуб қонеъ аст?
Гарчанде, ки дар санҷиш дар хона як равиши proactive, ки бисёр фоидаҳои фоидаовар дорад, коршиносон низ аз хатарҳо ва маҳдудиятҳои он огаҳ мешаванд. Аксар вақт ин санҷишҳо маълумоти нопурра ё нодурустро пешниҳод мекунанд. Ин махсусан ташвишовар аст, чунки истеъмолкунандагон ҳамеша дар бораи натиҷаҳои онҳо маълумоти кофӣ надоранд ва метавонанд бидуни қабули мутахассисон қарори мураккабро қабул кунанд. Гузашта аз ин, озмоишҳои генетикӣ танҳо ақидаҳои қисмиро таъмин мекунанд.
Барои фаҳмиши беҳтарини бемории мо, бемориҳо низ бояд инчунин ба монанди муҳити зист, таърихи оилавӣ ва интихоби тарзи ҳаёт баррасӣ шаванд. Аксарияти коршиносон ба мувофиқа расиданд, ки санҷишҳои пешгӯишаванда, ки ба истифодабарандагон маълумотро оид ба хатари таҳияи ҳолати саломатӣ пешниҳод мекунанд, усулҳои нави демократӣ дар санҷиши генетикӣ мебошанд.
Бо вуҷуди ин, соҳа бо иттилооти муноқишавӣ боқимонда боқӣ мемонад ва муноқишаҳои гарм байни ширкатҳо ва мақомоти танзимкунанда истодаанд.
Аз санҷишҳои репродуктивӣ ба санҷишҳои пешакӣ
Дар гузашта мо бо озмоиши генологии репродуктивӣ шинос шуда будем, ки дар бораи хатари ояндаи кӯдак маълумот дода шудааст.
Акнун, санҷишҳои шахсии пешгӯинашаванда ва пешгӯишаванда умумӣ мешаванд. Санҷишҳои пешакӣ санҷишро дар бораи ҳолати меросгирандае, ки метавонанд дар одамони гирифтори генҳои муайян инкишоф диҳанд, таъмин менамояд. Масалан, тақрибан ҳамаи одамоне, ки 40 ё зиёда аз якчанд такрори силсилаи CAG-ро дар Генгингтон ҳис мекунанд, бемории Ҳантингтонро (тамоман пурра) таҳия мекунанд. Тадқиқоти пешакӣ , аз тарафи дигар, дар бораи хатари афзоиши таҳияи шароит бо сабаби мувозинати мавҷуда мавҷуданд; Ҳеҷ як шубҳа вуҷуд надорад, ки шахсе, ки озмуда мешавад, ин шароитро дар оянда хоҳад расонад.
Санҷишҳои DNA дар дохили хона ҳамчун санҷишҳои пешакӣ ва пешгӯӣ ва берун аз системаи миллии тандурустӣ нигоҳ дошта мешаванд. Агар шумо ин санҷишҳоро ба даст оред, шумо бояд эҳтиёт бошед, ки натиҷаҳо аксаран сиёҳ ва сафед нестанд. Аксаран, корбарон (танҳо) дар бораи хатарҳои шахсии онҳо маълумот хоҳанд гирифт. Мувофиқи натиҷаҳои он, онҳо мехоҳанд, ки рафтори худро тағйир диҳанд (масалан, хӯрокҳои бештар omega-3 fatty) бихӯред ё ба дахолати тиббӣ мувофиқат кунед (масалан, экспертизаи мунтазами саломатӣ).
Чӣ гуна Санҷишҳои генетикӣ дар хона кор мекунанд?
Пас аз он ки шумо санҷиши генетикии DTC -ро харид кунед, протокол барои санҷишҳо одатан талаб мекунад, ки шумо аз равған ё сутуниатон аз дохили равғани худ гиред.
Эҳтимол, ба шумо лозим аст, ки ба клиникаи тандурустӣ муроҷиат кунед, то намунаи хунро пешниҳод кунед. Намуна ба ширкати санҷишӣ баргашт ва дар муддати чанд рӯз чанд ҳафта ба шумо натиҷаҳои таҳлили DNA дар шакли ҳисобот қабул кардаед.
Санҷишҳои DNA дар хона метавонанд як маҷмӯи маълумотро, ки аз бемориҳо ва ҳолати интиқолдиҳанда (хавфи паҳншавии беморӣ ба насл) ба пешгӯиҳои бодиққат ва намуди гулдухтаро фароҳам меорад, ба даст оварда метавонанд. Муштарии маъмулӣ санҷишҳои nutrigenetic, ки шумо ба шумо парҳез мекунанд, ки ба шумо дар асоси DNA-и худ мувофиқат мекунад.
Арзиши озмоиши генетикӣ коҳиш меёбад
Гарчанде, ки маҷмӯи гензияҳои генетикӣ (WGS) ҳанӯз ҳам гарон аст, имкониятҳои дастраси бештар пайдо мешаванд.
Масалан, имконпазир аст, ки як генпизинги ягонае, ки аз рентгени ягона иборат аст, решакан кардани рентгенологи ягона (SNP), ки дар он ҷо ҷойҳои genenеро, ки бо бемориҳо алоқаманданд, дар бар мегирад. Гирифтани SNP метавонад арзиши таваккали худро барои таҳияи шароитҳои муайян таъмин намояд.
Таҳлилгарони соҳаи саноати ҷаҳонӣ пешгӯӣ мекунанд, ки то соли 2018 бозори бозори ҷаҳонӣ барои санҷиши генетикӣ дар ҳаҷми 233 млн. Ширкатҳои санҷиши генетикии DTC се ширкати 23andMe, DNA дарахтони оилавӣ, ва Анҷӣ мебошанд. Дар соли 2017, 23 ва ман аввалин шуда барои гирифтани таҳлили ДНД барои 10 намуди бе иштироки духтур буд.
Ширкатҳои DTC аксаран хизматрасониҳои генограммиро пеш мебаранд. Маҷмӯаи ин намуди хизматрасонӣ дар доираи 100 доллари ИМА пайдо карда мешавад. Аз ҷумла иттилооти тиббӣ умуман хароҷоти худро меорад, масалан, 23andMe дар айни замон барои нусхабардории тиббӣ + шаҳодатнома барои $ 199 пешниҳод мекунад. Аксари ширкатҳои DTC намоишҳои пурра WGS пешниҳод намекунанд.
Санҷишҳо дар хонаҳои хонагӣ ва имтиҳонҳо дар Идораи Департамент
Яке аз бартарии санҷишҳои дар хона буда, ки ба истеъмолкунандагон бисёр маслиҳат медиҳад, онҳо исбот шудаанд. Натиҷаҳо ба таври автоматикӣ яке аз табдили тиббии шумо нестанд. "Табъизи генетикӣ" чизест, ки ба таври комил ҳал карда нашудааст. Бале, баъзеҳо аз хатари эҳтимолии табъизи ин намуди санҷишҳо нигаронанд (масалан, барои баланд бардоштани мукофоти суғуртаи ҳаёт истифода мешаванд). Аз соли 2009 инҷониб дар бораи қонуни ҷинсии ғайриқонунии иттилоотии генетикӣ маълумот дар Амрико вуҷуд дорад, вале зангҳои охирин барои мустаҳкам кардани он. Аз ин рӯ, бисёриҳо имкони санҷиши мустақилиро ҳамчун роҳи нигоҳ доштани иттилооти генетикии шахсӣ доранд.
Санҷиши DTC ҳамчун усуле, ки шумо ба интихоби интихоби саломатӣатон ба шумо назорат мекунад, бозор карда шуд. Бо вуҷуди ин, тадқиқотҳо нишон медиҳанд, ки одамон метавонанд аз озмоиши генетикӣ, ки аз ҷониби мутахассисони соҳаи тиб дар муассисаҳои давлатӣ иҷро нагардидаанд, кафолат дода шавад. Набудани танзими ҳукумат ва ошкор кардани маълумоти нодурусти иттилооти генетикӣ ба ду қисмат аз маҷмӯаҳои DNA дар дохили ҳуҷайраҳо оварда шудааст. Ҳамчунин, муҳофизати истеъмолкунанда ба наздикӣ табдил меёбад. Истеъмолкунандагон изҳори ташвиш намуданд, ки маълумотҳои онҳо метавонанд ба ширкатҳои дигар дастрас бошанд ё бидуни таҳқиқоти минбаъда истифода баранд.
Профессор Кристин Критли аз Донишгоҳи Swinburne дар Австралия ва ҳамкорони ӯ аз Донишгоҳи Тазманистон муносибати ҷамъиятии ба санҷишҳои генетикии DTC арзёбӣ намудааст. Онҳо медонистанд, ки оё одамон ба озмоиши генетикӣ, ки аз ҷониби мутахассисони соҳаи ҳифзи саломатӣ фармоиш мекунанд, назар мекунанд. Натиҷаҳои он нишон медиҳанд, ки одамон умуман аз ташвишҳои коршиносони генетикӣ дар бораи санҷиши генетикии DTC иттилоот мегиранд ва эҳтимоли зиёд фармоиш надоранд. Истеъмолкунандагон дар таҳқиқот ғамхорӣ мекарданд, ки вайронкунии махфият ва норасоии маслиҳат, инчунин дақиқтарини дақиқро дар муқоиса бо озмоишҳои генетикие, ки аз ҷониби духтурон фармоиш мекарданд. Аз тарафи дигар, таҳқиқоти қаблӣ дар Иёлоти Муттаҳида ва Русия барои харидории озмоиши генетикии тиҷорӣ бештар муносибати мусбӣ зоҳир карданд. Амрико ва русҳо назар ба ин гуна санҷишҳо фарқ мекунанд.
Andelka Phillips аз факултети ҳуқуқшиносии Донишгоҳи Оксфорд инчунин дар бораи мушкилоти ҳуқуқии санҷиши генетикии интернетӣ, ки дар табиат байналмилалӣ аст, менависад. Филлипс қайд мекунад, ки ҳар гуна беҳбудӣ дар ҳифзи иттилоот ва амнияти иттилоотӣ ҳамкории байнулмилалӣ хоҳад буд.
Тафтишот ва бехатарӣ дар поёнтарини Тадқиқоти генетикӣ дар хона
Қобилияти дуруст ва эътимодбахш будани ҳузури (ё набудани) беморӣ дар бораи санҷиши хона дар ташвишҳо асосист. Баъзе истеъмолкунандагон хабарҳои гуногунро аз ширкатҳои гуногуни DTC мегирифтанд. Гурӯҳҳои олимони генетикии Институти Ҷ. Крейг Венгрия ва Институти тарҷумаи тарҷумаи забони англисӣ мутаносибан аз панҷ намуди санҷишӣ аз ҷониби 23andMe and Navigenics таҳлил карда шуданд.
Дар ҳоле, ки натиҷаҳои онҳо нишон доданд, ки дақиқ будани натиҷаҳои хом баланд аст, ду ширкат дар пешгӯиҳои хатарҳои касбии онҳо барои як шахсон фарқ доштанд. Navigenics ва 23andMe танҳо дар сеяки пешгӯиҳо вобаста ба хатари нисбии ҳолати. Созишномаи пешакӣ барои баъзе бемориҳо нисбат ба дигарон беҳтар буд. Масалан, ҳарду ширкатҳо ҳангоми пешгӯи кардани хатари бемории селлет мувофиқат карданд . Дар муқоиса бо ҳафт бемориҳо, аз ҷумла бемории СПИД, навъи 2 диабети қанд ва бемории дил - шартнома 50 фоиз ё камтар аз он буд.
Тадқиқотчиён ин баҳсҳоро ба маҷмӯи нишонаҳои ҳар як ширкат, ки дар ҳисоби онҳо истифода мебаранд, номбар карданд. Меъёрҳое, ки ба онҳо дохил мешаванд, метавонанд фарқ кунанд; Аз ин рӯ, натиҷаҳои анъанавиро набояд фарқ кунанд. Дар баъзе мавридҳо, пешгӯиҳо дар муқобили ақидаҳо буданд - як ширкати пешазинтихоботии хавфи зиёдеро пешгӯӣ кард ва дар ҳоле, ки дигар таваккал коҳиш ёфт.
Бештари провайдерҳои санҷиши генетикии DTC берун аз системаи миллии тандурустӣ фаъолият мекунанд. Санҷишҳои онҳо танзим карда намешаванд ва дар бисёр ҳолатҳо натиҷаҳои клиникӣ ва коммуникатсия мавҷуданд. Насос метавонад оқибатҳои назаррасе дошта бошад. Масалан, пешгӯии пасти пастсифат метавонад ба шумо ҳисси бехатарии бехатариро диҳад, ки ба интихоби тарзи ҳаёти шумо таъсир нарасонад. Ҳоло мо ҳиссиёти ҷудогонаи дақиқро ба хавфи беморӣ фаҳмида наметавонем, ба шарте, ки яке аз минтақаи зери хатар метавонад зараровар бошад. Мутахассисон тавзеҳ медиҳанд, ки дар ояндаи наздик, бояд ҷалби бештар аз мутахассисони соҳаи тандурустӣ, инчунин назорати бештари ҳукумат ҷиҳати баланд бардоштани бехатарӣ ва эътимоднокӣ бошад.
Чӣ тавр бо натиҷаҳои манфӣ мубориза баред
Ҳангоми санҷиши генетикӣ аз ҷониби духтур, одатан одатан маслиҳат пешакӣ ва баъд аз машварат ба даст меояд. Новобаста аз он ки ширкатҳои тестии генетикии генетикӣ аксар вақт дар сайтҳои худ реклама мекунанд, дастгирии мўътадили касбӣ умуман ба мизоҷонашон дода намешавад.
Баъзе тадқиқотчиён оиди нигарониҳои психологӣ ва тарзи озмоиши озмоиши генетикӣ изҳори нигаронӣ карданд. Масалан, дарёфти хавфи афзоиши вируси норасоии масунияти бениҳоят хавфи инкишофёфта метавонад шуморо ба ташвиш ва нофармонӣ (ҳатто агар шумо ҳеҷ гоҳ ришва надошта бошед). Натиҷаҳои санҷиш инчунин маълумоти дигарро ба аъзоёни оила, ки намехоҳанд, ошкор кунанд.
Бо вуҷуди ин, баъзе тадқиқотҳо нишон медиҳанд, ки ошкор кардани натиҷаҳои манфӣ боиси заифи психологӣ нестанд. Доктор Лидди Ҳенмени Донишгоҳи Вирҷӣ дар Амстердам натиҷагирӣ кард, ки санҷиши генетикӣ бо осебпазирӣ алоқаманд аст ва баъд аз ошкор кардани он, одамон ба наздикӣ ба назари пешрафтҳои равонӣ бармегарданд. Ҳеннан қайд кард, ки саводнокии саломатӣ дар байни истеъмолкунандагон хеле паст аст. Баъзе одамон эҳтимолияти эҳтимолияти гирифтани беморӣ, ки ӯ ҳамчун "deterministism genetic" ном дорад.
Аз Калом
Аксари мутахассисони тиббӣ мегӯянд, ки санҷиши генетикӣ танҳо ҳангоми нишонаҳои тиббӣ вуҷуд дорад; масалан, таърихи оилаи ҷароҳат ё доштани шарике, ки интиқолдиҳанда аст. Саволҳои ахлоқӣ низ ба санҷиши генетикии ноболиғон, масалан, санҷиши машҳуртарини талантҳои кӯдакон. Мувофиқи маълумоти ҷамъияти аврупоии генетикаи инсонӣ, санҷиши генетикӣ дар шахсе, ки розигии розигии худро дода наметавонад танҳо агар он ба ӯ фоидаи бевосита дошта бошад, анҷом дода мешавад. Аз ин рӯ, санҷиши пешакӣ дар бораи кӯдак бояд танҳо агар хавфи ошкор шудани беморӣ ва ҳатто баъд аз он, танҳо вариантҳои табобатӣ ё пешгирикунанда вуҷуд дошта бошад, иҷро карда шавад. Баъзеҳо мегӯянд, ки ин стандартҳои одилона бояд ба калонсолон бо сабабҳои монанд муроҷиат кунанд.
> Манбаъҳо:
> Ajunwa I. Маълумоти генетикӣ ва ҳуқуқҳои шаҳрвандӣ. Шарҳу эзоҳҳои Ҳуқуқи Ҳуқуқи шаҳрвандӣ - Ҳуқуқи шаҳрвандии шаҳрвандии шаҳрвандӣ - 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Равғани оммавӣ ба озмоишҳои генетикии онлайнӣ дар Интернет: муқоиса кардани муносибатҳо, эътимод ва ниятҳои мувофиқ дар провайдерҳои тиҷоратӣ ва анъанавӣ. Фаҳмиши халқии илм , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Леви С. Нақшаи дорувории шахсӣ. Nature , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Танҳо як чуқур - Генетикаи DTC барои наслҳо, саломатӣ, муҳаббат ... ва бештар: Бознигарии бизнес ва манзараҳои танзимӣ. Гомуми Applied & Translational , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Санҷиши генетикии мустақиман ба истеъмолкунандагон: Намунаи фарогир. The Journal of Yale Journal of Biology and Medicine . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peter B, Teran N, Lovrecic L. Санҷиши генетикии бевосита дар Словения: дастрасӣ, этикӣ ва қонунгузорӣ. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.