Санҷиши genetics дар бемории паркинсон метавонад дар ташхис нақши муҳим дошта бошад
Санҷиши генетикӣ дар бемории паркинсон метавонад дар ташхис кардани беморӣ нақши муҳим бозад. Олимон умед доранд, ки донише, ки аз тарафи генетикӣ таъмин мешавад, дар ниҳоят ба пешрафт ва пешравии он мусоидат мекунад.
Генҳо дар ДНК, воҳидҳои меросӣ, ки хусусиятҳои аз волидон ба кӯдак додашударо муайян мекунанд, гузаронида мешаванд. Мо аз модарон ва падаронамон тақрибан 3 миллиард ҷуфт генҳо меравем.
Онҳо ранги чашмҳоямонро муайян мекунанд, чӣ қадар метавонанд мо тавонем ва дар баъзе мавридҳо хатари гирифтори бемориҳои махсус дошта бошем.
Чун духтур, ман нақши он дар бораи генетикаи муайян кардани саломатии худ медонам. Дараҷаи таъсири он, ки генатҳои мо вобаста аз беморӣ фарқ мекунанд, аммо омилҳои экологӣ ва генетикӣ ба инкишофи беморӣ дар як вақт мусоидат мекунанд.
Генетика дар Беморони бемориҳо санҷида мешавад
Дар бемории Паркинсон, аксарияти ҳолатҳо он чизеро, ки мо номусоидро номбар мекунем, бо сабабҳои муайян намесозем. Ин гуна ҳолатҳои ғайриоддии маъюбӣ маънои дигар аъзоёни оилаҳои Паркинсон надоранд. Бо вуҷуди ин, тақрибан 14 фоизи аҳолии ноҳияи Паркинссон бо хешовандони якумрӣ (волидайн, хоҳар ё фарзандашон), ки бо бемории зиндагӣ зиндагӣ мекунанд, доранд. Дар ин ҳолатҳои оилавӣ, генҳои mutated, ки боиси пайдоиши ин беморӣ мешаванд, метавонанд дар шакли намунавӣ ё тасодуфӣ ворис шаванд.
Аксари хешовандони зарардида дар наслҳои гуногун одатан дар оилаҳое пайдо мешаванд, ки генинсикии асосӣ доранд. Намунаи ин навъи мерос ин генетикаи генетикӣ SNCA аст, ки боиси истеҳсоли сафедае, ки alpha-synuclein мешавад. Ин протеин ба организми Люд табдил меёбад, ки дар деворҳои шахсони алоҳида бо Паркинсон пайдо мешаванд.
Дигаргун кардани mutations - LRRK2, VPS35 ва EIF4G1 - низ меросанд.
Баръакс, таваккалҳои тасодуфие , ки ҳамчун омили хатарнок барои рушди бемории паркинсон ба амал меоянд, дар ҳолатҳое ҳастанд, ки дар як насл, ки дар байни бародарон мебошанд, намояндагӣ мекунанд. Mutations genetic PARKIN, PINK1 ва генҳои DJ1 намунаҳои ин меросро доранд.
Инҳо баъзе аз mutations, ки маълум аст, вале бештар, ки дар асоси доимӣ ёфтанд. Дар хотир дошта бошед, ки шаклҳои генетикии дорои миқдори кам ё изофӣ, ки асосан маънои онро дорад, ки шумо генҳо маънои онро надорад, ки шумо Паркинсонро ба даст меоред. Ҳатто дар сурати мувозинати LRRK2, ки дар табиат ҳукмфармост, ҳузури генҳо инкишофи бемории ҳамаҷониба надоранд.
Кай бояд барои санҷиши генетикӣ барои genotype таҳия шавад?
Духтур метавонад тавсия диҳад, ки оё ташхиси паркинсон дар синну соли ҷавонӣ (камтар аз 40-сола), агар хешовандони зиёде дар таърихи оилаи шумо низ бо ҳамин тавзеҳ гаштаанд, ё агар шумо дар хавфи баланди оилаи Паркинсон қарор дошта бошед, этникӣ (онҳое, ки яҳудиён ва яҳудиёни Африқо ҳастанд).
Бо вуҷуди ин, имкони гузаронидани санҷиш дар айни замон чӣ аст?
Маълумот метавонад барои шахсони алоҳида банақшагирии оила муҳим бошад, гарчанде ки ман гуфтам, ҳатто агар генҳо ба он дода шуда бошанд, ҳатман инкишоф додани беморӣ ба ҳам баробаранд. Дар ҳолате, ки хавфи баландтарини тағйирёбии генетикӣ нисбат ба ашёи эҳсосотӣ баландтар аст, агар миқдори дараҷаи якум бо Паркинссон (яъне волидайн ё хоҳар) бошад, хавфи инкишофи онҳо 4-4 фоиз зиёдтар аст шумораи аҳолӣ.
Дар хотир доред, ки айни замон барои шахсе, ки санҷида мешавад, дар табобати бемории паркинсон дар асоси натиҷаҳои генетикӣ тағйир наёфтааст. Аммо дар оянда, вақте ки табобат барои паст кардани саршавии беморӣ ё пешгирӣ кардани он аз ҳама пешгирӣ вуҷуд дорад, пас муайян кардани онҳое, ки одамонро зери хатар мегузоранд, хеле муҳим аст.
Санҷиши genetics ва Таҳқиқот барои Паркинсон
Гарчанде, ки дар айни замон шумо ба шумо бевосита манфиати бевосита надоред, натиҷаҳои санҷиши генетикӣ метавонад ба таҳқиқоти Академияи паралимон кӯмак расонад, ки имкон медиҳад, ки олимонро хубтар фаҳмидани беморӣ ва оқибатҳои табобатро таҳия кунанд. Масалан, як генатсия дар генест, ки рамзи alpha-synuclein (SNCA) гипотезаро ба намуди муайяни бемории паркинсон гирифтор менамояд. Гарчанде ки ин mutation танҳо барои фоизи хурди ҳисобот ҳисоб мекунад, дониши ин mutation таъсири эҷодӣ дорад. Омӯзиши ин генетикаи генетикӣ ба кашфи табдилёбӣ табдил ёфт, ки асбоби alpha-synuclein якҷоя сохтани ҷасади Люл, ки доимо дар банди ҳамаи бемориҳо бо бемории паркинсон пайдо шудаанд, на танҳо онҳое, ки бо осебпазирии SNCA пайдо шудаанд. Ҳамин тариқ, як генати ген ба ҷустуҷӯҳои ҷиддӣ дар соҳаи таҳқиқоти парлумон оварда расонид.
Тадқиқоти генетикӣ қарори шахсӣ, вале як ёддошти огоҳона: ҳар вақт, ки санҷиши генетикӣ ба шумор меравад, хусусан дар ҳолати беморӣ, ки дар табобат дар асоси табобати генетикӣ тағйир наёфтааст, ин тавсия барои пайдо кардани мушовир оид ба таъсири генетика ин маълумот дар бораи бемор ва аҳли оилаи Шумо хоҳад буд.
Истинодҳо:
Бек, Яъқуб, Ph.D. "Саволҳои Паркинсон: Санҷиши генетикӣ ва шумо." Саволҳои Паркинсон: Санҷиши генетикӣ ва шумо . Бунёди бемориҳои паркинсон (PDF), 26 марти 2013. Веб. 29 Март 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Фаррер, Матто, MD. "Генетикаи: Фонди оянда барои табобати паркинсон". - Бунёди бемории паркинсон (PDF) . Бунёди бемории паркинсон, зимистонаи 2012. Веб. 29 марти соли 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Андреас. "Генетика дар Паркинсон." Генетика дар Паркинсон . Ассотсиатсияи бемориҳои паркинсон Европа. 29 Март 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-carsonsons