Тавсифи:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) камхунии меросгиранда аст, ки ҷувораки устухон метавонад миқдори кофии ҳуҷайраҳои сурхии сурхро (як линзаи сафед сурх номида мешавад) гирад. Он қисми гурӯҳҳои калонтарини бемориҳоест, ки синдрезҳои шадиди пӯсти меросгирифтаи меросгиранд.
Хусусияти DBA чист?
Қариб ҳамаи беморон дар соли якуми ҳаёт ба қайд гирифта мешаванд.
- Анемия: Камемаи DBA сахт аст ва аксаран хунгузаронии якхеларо талаб мекунад.
- Норасоии таваллудҳо: Қариб нисфи беморон бо ДББ низ дорои норасоиҳои ҷисмонӣ мебошанд. Майдонҳои бадан бештар ба маъхазҳои зерин таъсир мерасонанд:
- Сарвари, гардан ва рӯшноӣ
- Дил
- Ҳукмҳо
- Системаҳои ҷинсӣ ва пешобӣ
- Ноустувории кӯтоҳ
- Хавфи афзудани бемории саратон: Одамоне, ки бо DBA пайдо мешаванд, хавфи зиёдтар доранд. Инҳо дар бар мегиранд, ки боқимондаҳои пӯсти мантиқӣ (AML), sydromellisplastic syndromes (MDS) ва омосҳои сахт мебошанд.
Кадом боиси DBA?
DBA як синнуси ихроҷи шоколадии меросгузари меросгиранда аст. Қариб нисфи ҳолатҳо маънои маънии генетикӣ аз ҷониби волид қабул карда шудааст. Дигар мавридҳо норасоиҳоанд, ки тасодуфан рӯй медиҳанд. Дар шаклҳои оилавӣ на ҳамаи аъзоёни оила ба таври баробар таъсир мерасонанд. Вакте, ки кӯдак баъд аз таваллуди фарзандаш ба қайд гирифта мешавад, волидайн метавонанд мувозинати марбут ба DBA дошта бошанд.
Ҳамаи ҳуҷайраҳои бадан дар як муддати кӯтоҳ зиндагӣ доранд ва пас аз марҳилаи назоратшаванда марги маргро мегузаронанд.
Дар DBA як тағйироти генетикӣ ҳуҷайраҳои бунёдӣ (ҳуҷайраҳои хуни сурх ва ҳуҷайраҳои хунравии сурхро дар чеҳра) месозанд, ки он аз пештара ба истеҳсоли ҳуҷайраҳои хуни сурх оварда мерасонад.
Чӣ гуна DBA ошкор шудааст?
Ҳисоби пурраи хун (CBC) камхуниро муайян мекунад ва нисбат ба ҳуҷайраҳои хунравии сурх (macrocytosis) калонтар аст.
Умуман, камхунӣ бе тағирёбанда дар ҳуҷайраи сафедии сафед ё трапелет бетағйир мондааст. Шумораи Reticulocyte паст аст (reticulocytopenia), чунки ҷенаки устухон қобилияти ҷуброн кардани ин камхуниро надорад.
DBA бояд аз эеррррофластопенияи кӯдакон дар давраи кӯдакон (TEC) фарқ кунад, ки он дар гурӯҳи синну солӣ пешниҳод карда мешавад, вале бефаъолиятӣ мекунад. Махсусан сатҳи сатҳи гемоглобин ва сатҳи adenosine deaminase одатан дар DBA баланд мешаванд, аммо дар ТВ.
Агар касе гумон аст, ки DBA дошта бошад, санҷиши генетикӣ бояд фиристода шавад. Агар муваффақияти генетикӣ муайян карда шавад, аъзоёни оилаҳои дигар бояд бо сабаби зиёд шудани хатари саратон санҷида шаванд.
Баъзан вирусҳо ва витамини бактеритивӣ барои арзёбии муҳити атроф, ки ҳуҷайраҳои хуни сурх ба вуҷуд омадаанд, анҷом дода мешаванд. Ҷараёни устухон одатан ба ғайр аз норасоии пешгиркҳои ҳуҷайраҳои хуни сурх (ҳуҷайраҳои қаблӣ, ки ба ҳуҷайраҳои хуни сурх инкишоф меёбанд) мебошанд.
Меъёрҳои ташхиси стандартӣ инҳоянд:
- Синну соли камтар аз 1 сол
- Макосидити (калонтар аз норасоии) камхунӣ бе тағирёбанда дар ҳуҷайраҳои сафедии сафед ё трапелет
- Reticulocytopenia
- Ҷараёни устухони меъда, ғайр аз набудани прекурсорҳои ҳуҷайраҳои калий
Агар бемор гумон аст, ки DBA дошта бошад, вале ин меъёри ташхис ба талаботи меъёр ҷавобгӯ нест, меъёрҳои миёнаро, ки метавонанд ташхиси эҳтимолиро дастгирӣ кунанд, вуҷуд дорад.
Табобатҳо барои DBA чист?
Гарчанде ки аксари беморон табобатро то 25% -и беморон бетафовутӣ мекунанд.
- Интиқолиҳо: камхунии DBA сахт буда, ба хунгузаронӣ табдил медиҳад. Ин терапияи ибтидоӣ то он даме ки бехатари стеридитҳои бехатар ба даст меояд.
- Corticosteroids: стеридиҳои шифобахши монанди prednisone / prednizolone мебошанд радди табобати барои кӯдакони DBA. Стероҳо сар карда, то ба ҳадди аққал, ки барои бартараф кардани зарурати интиқолҳо заруранд, гирифтанд. Агар ягон ҷавоб вуҷуд надошта бошад, трансфертҳо барқарор карда мешаванд.
- Transplantation of marrow transplant : Transplantation of marrow transplant can be curative. Натиҷаҳои беҳтарин аз донорҳои ҳамҷояшуда мутобиқат мекунанд. Донорҳо низ бояд аз санҷиши генетикӣ гузаранд, то ки ӯ шакли формулаи DBA дошта бошад.