Кадом бемориҳо аз тарафи Mutations BRCA2 ва чӣ гуна Ҳақиқат доранд?
Агар шумо фаҳмидед, ки шумо генетикаи генҳои BRCA2ро пайгирӣ мекунед, ё агар шумо эҳсос кунед, ки ба шумо лозим аст, ки бидонед? Mutations of gene BRCA2 метавонад хавфи рагҳои нодир ва дигар омосҳоро зиёд кунад.
Мазмуни шикастҳои BRCA2 аксаран дар якҷоягӣ бо mutations BRCA1 пайваст мешаванд, аммо дар байни фарқиятҳои зиёде вуҷуд дорад. Ин ду mutations хавфҳои гуногунро барои саратон ва тухмии тухмдон пешкаш мекунанд ва инчунин бо рентгенҳои гуногун дар дигар минтақаҳои бадан алоқаманданд.
Масалан, саратон дар панкреат пайдо мешавад, ки бо mutations BRCA2 бештар маъмул аст.
Фаҳмиши фарқияти ин тағйиротҳо дар фаҳмидани таърихи оилаи шумо низ муҳим аст. Духтаратон метавонад бештар дар ташвиш бошад, агар шумо хеши наздики наздик дошта бошед, ки саратон ранги сафед ва яке аз касалиҳои панкреатиро дошта бошад, аз он ки шумо ду касро бо саратон сигаред. Бемории панкреат аз рагҳои шири майда кам аст, ва вақте ки дар якҷоягӣ бо рентгени нурӣ рух медиҳад, он парчамро мефаҳмонад, ки mutable BRCA2 метавонад ҳузур дошта бошад.
Муайян кардан
Шарҳи фаврии генетика метавонад метавонад ба осонӣ БРСА осонтар фаҳманд. ДНК аз 46 хромосомаҳо, 23 аз падарони мо ва 23 модарони мо иборат аст. Генҳо қисмҳои DNA-ро дар хромосомҳое, ки барои функсияҳои мушаххас нишон дода шудаанд, мебошанд. Онҳо мисли чорчубаи ҷисм барои сафедаҳо истифода мешаванд. Пас, ин сафедаҳо як қатор функсияҳои васеъро аз гемоглобин дар хун, ки оксигенро пайваст мекунанд, аз шумо муҳофизат мекунанд.
Мутаассифона соҳаҳои генҳои зараровар мебошанд. Вақте ки ген ё таркиб зарари ҷисмонӣ бардоранд, сафедаҳои ғайримуқаррарӣ мумкин аст, ки монанди он оптики муқаррарӣ кор накунанд. Бисёр намудҳои гуногуни mutations BRCA вуҷуд доранд. "Рамзи" дар генҳо як силсила ҳарфҳо (асосиро ҳамчун асос) номида мешавад. Силсилаи ин номаҳо ба организми шумо барои эффекти сафеда аминокислотаҳои гуногунро нишон медиҳанд.
На миқёсан як қатор бетартибиҳо (ҷарроҳии бетарафона), баъзан як илова карда мешаванд, ва баъзан якчанд сутунҳо барқарор мешаванд.
Чӣ гуна беморӣ ба вуҷуд меояд
Генси БРКА геноти махсусест, ки геноксиди протестантор номида мешавад, ки барои сафедаҳое, ки барои пешгирии бемории саратон мусоидат мекунанд, кӯмак мерасонад.
Зарари (тағйирёбандаҳо ва дигар тағйироти генетикӣ) дар ДНК дар ҳар рӯз ҳуҷайраҳои мо рух медиҳанд. Бисёр вақт, сафедаҳо (масалан, онҳое, ки дар ҷабҳаҳои глюкаторҳои BRCA рехтани глоссерҳо) таъмир ёфтаанд ё ҳуҷайраҳои бефарзандро пеш аз он, ки раванди табобати табобатро рафъ кунанд, бартараф созанд. Бо гепатити BRCA2, вале ин сафеда бетафоват аст, бинобар ин, ин навъи таъмири махсус вуҷуд надорад (шикастани сафедаҳои BRCA дар ДНД-и дуҷониба).
Пешгирии
Мушаххаси мувозинати BRCA нисбатан кам аст. Мазмуни BRCA1 дар қариб 0.2 фоизи аҳолӣ, ё 1 дар 500 нафар одамон. Мутаассифаҳои BRCA2 якчанд маъмултар буда, дар 0.45 фоизи аҳолӣ ё 1 дар 222 нафар пайдо мешаванд, ҳарчанд дар таҳқиқотҳои гуногун тафовут вуҷуд дорад. Мутаассифаҳои BRCA1 бештар дар байни мероси яҳудии Искандария бештар паҳн мешаванд, дар ҳоле, mutations BRCA2 тағйирёбандатар аст.
Ки бояд тафтиш карда шавад?
Дар айни замон, тавсия дода намешавад, ки санҷиши BRCA2 барои аҳолии умумӣ гузаронида мешавад.
Ба ҷои ин, касоне, ки таърихи шахсӣ ё оилавӣ доранд, метавонанд санҷишро санҷанд, агар намунаҳо ва намудҳои рентгенҳо нишон медиҳанд, ки mutation вуҷуд дорад. Бештар омӯзед, ки оё шумо бояд санҷиши BRCA-ро баррасӣ кунед.
Кашфҳо бо макрӯҳӣ
Мазмуни mutter BRCA2 аз тавлиди BRCA1 фарқ мекунад (ки он аз ҷониби Аннаина Жолей буд ва аз ҳама бештар гап мезанад) ва хатари якчанд намудҳои гуногуни бемории саратон аст. Бо вуҷуди ин, дар айни замон, дониши мо босуръат меафзояд ва ин метавонад дар вақти дигар тағйир ёбад. Касрҳое, ки дар одамоне, ки бо mutations BRCA2 бештар маъмуланд, инҳоянд:
- Бемориҳои гуреза: Вирусҳои сироятшуда аз сабаби бемории БРСА барои 20 - 25 фоизи рентгенҳои синамоии шифобахш. Заноне, ки дорои mutable BRCA2 доранд, 45% имконияти инкишофи бемории саратони синамакони синни то 70 сола доранд (каме пасттар бо гепатив BRCA1). Мардони дорои mutable BRCA2 низ хатари баланд доранд, аммо ин хатар танҳо тақрибан 1 фоизро ташкил медиҳад. Занон ва мардон бо муваффақияти BRCA низ дар синни хурдсол ба воя мерасанд.
- Бемории пӯст: Заноне, ки дорои mutable BRCA2 доранд, имконияти 11 то 17-ро дар бар мегиранд, ки он аз синну соли 70-солаи гирифтори саратони тухмдонҳои ғадуди тухмдонҳо (инчунин камтар аз як навъи BRCA1 пасттар аст). Занон бо муваффақияти BRCA2 ба инкишофи бемории саратони тифлон дар синну соли хурд назар ба зан бе тағир намеёбанд.
- Бемории профилактикӣ: Мардон бо гепативҳои BRCA1 ва BRCA2 - 4,5 - 8.3 маротиба зиёдтар ба вирусҳои эпидемияи эпидемиологӣ табдил меёбанд. Онҳое, ки бо гепативҳои BRCA2 (ғайр аз БККА1) аксар вақт ба саратони протеинатсия табдил меёбанд ва сатҳи 5-солаи зинда дар тақрибан 50 фоиз аст (дар муқоиса бо 99 фоизи аҳолӣ дар муқоиса бо 99 фоизи аҳолӣ).
- Бемории панкреатӣ: Ранги панкреатсионӣ низ зиёд шудааст. Барои онҳое, ки саратони панкреатиро таҳия мекунанд, як шарҳи қайд кард, ки дар ҳоле, ки наҷотёфтагон барои онҳое, ки бо гепативҳои BRCA2 камтар аз онҳое, ки бар зидди пажуҳишгоҳҳои панкреатӣ таҳия шудаанд, пасттар аст, онҳое, ки бо mutotic беҳтар аз кимиёвии ғайрихаттикунӣ беҳтар аст.
- Бемориҳои рентгенӣ: Мо дар бораи муваффақияти BRCA2 муваффақияти хатари рагҳои рагҳои зиёде надорем. Дар як таҳқиқот, заноне, ки ба хлори BRCA2 дӯхта шуда буданд, ду маротиба эҳтимолан бемории рутро аз муқоисаи манфии muttrasound инкишоф доданд.
- Лакемия: Одамоне, ки бо mutasyon BRCA1 алоқаманд намекунанд, ки хавфи баланди лакумӣ доранд . Дар хавфҳо дар занҳое, ки бо тағирёбии BRCA2, ки барои табобати нотаркида доранд, баланд аст .
Бар хилофи зиёд шудани хатари рагҳои релияи колония дар баъзе одамони дорои mutable BRCA1, як тадқиқот дар бораи онҳое, ки бо генҳои БРСА2 берун аз шумораи умумии аҳолӣ ба хатари ҷиддӣ табдил ёфтанд. Дигар тадқиқот ин дастгирӣ дастгирӣ карда шуд. Дастурҳои банақшагирӣ тавсия доданд, ки ҳамаи одамон дар синни 50-солаи колоносияи (ё озмоиши муқоисашаванда) тафтиш доранд.
Одамоне, ки ду нусхаи генетикаи mutagenic mutation BRCA2 меросхӯранд, иловатан ба канораҳои боло, эҳтимолан витамини сахтро дар кӯдакон ва лакемиҳои манфии мантиқии заҳролуд инкишоф медиҳанд.
Коҳиш додани хатари марг
Барои дуҷониба идоракунии гуногуншаклии идоракунии БРСА 2 вуҷуд дорад, ки ҳар дуи онҳо барои паст кардани имкониятҳое, ки аз яке аз рагҳои хатари марг фавтида мешавад, вуҷуд дорад:
- Тадқиқоти пешакӣ: Тадқиқоти пешакӣ раванди кӯшиши пайдо кардани як саратон, ки дар марҳилаи аввал имконпазир гардид. Бо бисёр раноҳо, мо медонем, ки наҷотёфтар аст, вақте ки дар марҳилаи ибтидоӣ пайдо мешавад (масалан, марҳилаи 1 ё марҳилаи 2), агар он дар марҳилаи баъдтар пайдо шавад (масалан, марҳилаи 4). Бо пеш аз ошкор кардан, мақсад аз он аст, ки пеш аз он, ки нишонаҳо ба кашф расанд, боиси пайдо шудани саратон гардад. Мо метарсад, ки ҳамаи мароҳилҳоро дар ин марҳилаҳои аввали худ ошкор намоем ва санҷишҳое, ки мо мекунем, комил нестанд. Масалан, бисёриҳо мегӯянд, ки занони гирифтори марази меъда доранд, ки саратон доранд.
- Паст кардани хатари хатар: Стратегияи коҳиш додани хатарҳо барои коҳиш додани хавфе, ки дар саратон пешрафт мекунад. Онҳо барои пешгирӣ кардани бемории саратон офарида шудаанд. Усулҳои коҳишёбӣ метавонанд ҷарроҳӣ ё доруҳо (хоболудкунӣ) дошта бошанд.
Аксари муносибатҳо ба пешгӯиҳои генетикӣ ба рентгенӣ дохил мешаванд ё ин ки кам кардани хавфҳо ё коҳиш додани хатар, вале як санҷиш, ки ҳар ду метавонанд ҳам кор кунанд. Колонсикасозӣ метавонад барои ошкор кардани рагҳои colon дар марҳилаҳои аввал истифода бурда шавад. Аммо метавонад барои коҳиш додани хатари шахсе, ки саратон аст, истифода барад, агар полимер пеш аз бемории ошкор ва пеш аз он ки гулӯла гардад.
Тафтиш ва муомила
Мо барои ҳама бемориҳое, ки бо muttrasound BRCA2 алоқаманд аст, имконоти шифобахшӣ ё табобатро надорем. Инчунин дар раванди муайян кардани усулҳои тафтишот ва табобат беҳтарин аст, бинобар ин зарур аст, ки духтуре, ки дар нигоҳубини БАТР ғамхорӣ дорад, аҳамият дорад. Биёед намудҳои намудҳои саратонро дида бароем.
Кашмаки модарон
- Тафтишот: Вобаста аз мувозинати шумо ва таърихи оилаи шумо, одатан дар синну сол хеле ҷавонтар аз одамоне, ки бе мувозинат оғоз меёбад, оғоз меёбад. Санҷиши санҷиш метавонад мрамография, шириниҳои MRI ва ultrasound -ро дар бар гирад. Маммogramҳо дар занҳои ҷавон каме бо сабаби зичии рентгенҳо ва равзанаҳои онҳо маъмуланд.
- Chemoprevention: Доруҳое, ки ҳамчун модули интихобкунандаи эстрогени эндогенӣ (СМР) маълуманд, метавонад хавфи инкишофи бемории саратонро то 50 фоиз кам кунад. Доруҳое, ки дар он мавҷуданд, tamoxifen ва Evista (raloxifen) мебошанд.
- Cerrion: Мастии дуҷонибаи дуҷонибаи хавфи инкишофи релефҳои потенсиалиро хеле коҳиш медиҳад. Вақтҳои ҷарроҳӣ ба омилҳои зиёди гуногун, аз ҷумла нақшаҳои репродуктивии занон ва хоҳиши ба синамаконӣ дохил шуданашон вобаста аст.
Нерӯи пӯст
- Тадқиқот: Ҳоло мо усули бензиниро барои саратон аз тухмдон надорем. Табибон метавонанд санҷишҳоро, аз қабили ultrasound transvaginal, имтиҳонҳои клиникӣ ва CA-125 баррасӣ кунанд, вале мо ҳанӯз намедонем, ки оё чунин тафтишот зинда монданро беҳтар мекунад.
- Chemoprevention: Истифодаи доруҳои назорати таваллудкунӣ метавонад хавфи саратони тухмиро то 50 фоиз бо истифодаи дарозмуддат коҳиш диҳад.
- Сирия: Тозакунии тухмдонҳо ва лӯндаҳо ( salpingo-oophorectomy ) метавонанд хатари саратони тухмдониро коҳиш диҳанд. Чуноне ки бо бемории нафас аз паси мастетикӣ, баъзе занҳо ҳанӯз ҳам метавонанд ба саратон тухмиро баранд, вале он хеле маъмул аст.
Кашидани пӯст
- Тафтиши ҷорӣ барои рагҳои пӯст ба мубоҳиса, аз он ҷумла дар атрофи санҷиши PSA тафтиш карда мешавад. Барои онҳое, ки муваззафи BRCA2-ро қабул мекунанд, муҳим аст, ки бо urologist кор кунад, ки бо бемории вазнинтаре, ки дар мардон бо ин тағйиротҳо пайдо шудааст, шинос аст. Дастурҳои ҷорӣ барои аҳолии умумӣ бояд ба мардоне, ки mutations BRCA2 доранд, риоя карда намешаванд. Ҷамъияти амнии Клиник Онкологияро дар синни 40-сола аз синфи як сола ва санҷиши рақамӣ пешниҳод менамояд.
Кашидани панкреат
- Мо ба роҳнамоии равшан оид ба пешгирии бемории pancreatic надорем, гарчанде таҳқиқот нишон медиҳад, ки дар беморони дахлдор (онҳое, ки синнаш аз 50 ва 60-сола) мебошанд, метавонанд муфид бошанд
Аз Калом
Одамоне, ки муваффақияти BRCA2 доранд, хатари афзоиши вирусҳои якчанд навъи вирусро доранд. Барои баъзе аз инҳо, усулҳои банақшагирӣ мавҷуданд, ки метавонанд дар оғози ошкорсозӣ ёрӣ расонанд, инчунин роҳҳои ҷарроҳӣ ва тиббӣ барои коҳиш додани хатарҳо.
Албатта, тарзи ҳаёти солим метавонад ҳангоми якҷоя бо яке аз ин мутаносибҳо фаҳманд, зеро мо медонем, ки mutations BRCA ба шумо кафолат медиҳад, ки шумо ба саратон гирифторед. Бисёри одамон дар бораи озмоиш мепурсанд, вале дар вақти санҷишӣ танҳо барои касоне, ки таърихи шахсӣ ё оилавӣ доранд, тавсия медиҳанд, ки mutation дар он ҷо ҳузур дошта бошанд.
> Манбаъҳо:
> Ҷамъияти амнии Клиник Онкология Cancer.net. Нерӯи писта ва Нашри тифл. Санаи 07/17. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
> Leo, R., Price, A., ва R. James Hamilton. Germline BRCA Мӯҳтаво дар интиқолдиҳандаҳои мардона - барои пӯсти пӯст. Бемории Prostate ва Бемории Prostatic . 2017 Декабр 14 (Эпуб пеш аз чоп).
> Maxwell, K., Домчбек, С., Натансон, К. ва дигарон. Миқдори аҳолии шӯриши BRCA1 / 2 Mutations. Journal of Clinical Oncology . 2016. 34 (34): 4183-4185.
Институти оммавии бемориҳо. BRCA1 ва BRCA2: Хавфи потенсиалӣ ва озмоиши генетикӣ. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
> Китобхонаи миллии тиббии ИМА. Генетикаи хонагӣ. Gene BRCA2 Навсозии 01/23/18. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2