Хромосомҳо, Нишонҳои Трисом, Гирифтани, ва СРДС
Дору гирифтори шадиди он бо шумораи иловагии 21 гомеосозия мегардад, аммо ин дар асл чӣ маъно дорад? Кадом боиси гомиосозии иловагӣ мегардад? Оё мумкин аст, ки синдроми пӯст ба мерос табдил ёбад? Барои фаҳмидани он ки сабабҳои пайдоиши синдроми ДДМ, шумо бояд фаҳмиши чуқуртарини он чиро хомосогҳо ва чӣ кор кунанд. Фаҳмидани генетикаи бемории СПИД хеле душвор аст, аммо вақтро барои кашидани ин иттилоот метавонад ба ҳам волидон, ки дар давраи ҳомиладорӣ ғамхорӣ мекунанд, ва волидоне, ки кӯдакро бо ДДС-ҳо доранд, аз худ мепурсанд: "Чаро?"
Фаҳмиши генетика
Бастаҳои иттилооти генетикӣ
Тарзи осонтарини фикр кардан аз хромосомаҳо ҳамчун бастаҳои иттилооти генетикӣ мебошанд. Ҷисми инсон аз ҳамаи намудҳои гуногуни ҳуҷайраҳо иборат аст ва дар ҳар як ин ҳуҷайраҳо дар нуктаиус, генҳои мо ҳастанд. Генҳо воҳидҳои меросест, ки аз насл ба насл мегузаранд. Онҳо дар ҳар як ҳуҷайраи ҷисми мо ҷойгиранд ва онҳо барои ҳар як сохтор ва вазифаи ҷисми худ дастурот медиҳанд. Одамон 25000 генҳои гуногун дорад. Баръакс, ҳама 25 000 нафар дар гирду атрофи ҳуҷайраҳои бегона ҷойгир шудаанд, генҳои мо ба гулосомҳо, ба монанди марворид дар ранг ҷойгиранд.
Генҳо
Генҳо аз DNA иборатанд, ки молекулаи он аз 4 намуди кимиёвӣ иборат аст, ки асосан бо навбатҳои А-ҳо, А, T барои тимин, G барои guinine ва C барои он ки ситозин номида мешаванд. Ин 4 базаи "рамзи генетикӣ" - навъи алифбои гетӣ.
Генҳо аз қисмҳои хурди ДНК иборатанд ва ин генҳо дар хромосомаҳо ҷойгир шудаанд. Агар шумо ҳамчун асбобҳо ҳамчун алифбо фикр кунед, пас генҳо метавонад ҳамчун ҳукмҳо фикр карда шавад. Ҳар як ҷазо (ё гин) ба мақомоти мо дастурҳои мушаххас медиҳад. Як ҷуфти генҳо метавонад бигӯяд, ки чӣ гуна ранги мо ба чашмони мо хоҳад буд, дар ҳоле, ки комбинатсияи дигари генҳо нишон медиҳанд, ки чӣ қадар каме ангушти мо бояд бошад!
Вақте ки олимон мехоҳанд, ки ҳамаи генҳоямонро якҷоя кунанд, онҳо онро "genome" меноманд.
Chromosomes
Хромосомҳо, инчунин генҳои дар онҳо ҷойгиршуда, дучандон меоянд. Одамон дорои 46 кремозосро ба 23 ҷуфт ташкил медиҳанд. 22 ҷуфтҳои аввали хромосомон " autosomes " номида мешаванд ва аз 1 то 22, аз бузургтарин то хурдтарин мебошанд. Пойафзоли 23-юми « гомеосозии ҷинсӣ » номида мешавад ва аз X ва Y дар мардҳо ва ду гоми кримозогенӣ дар духтарон иборат аст. Хромосомҳо метавонанд дар зери микроскоп пайдо шаванд, аммо генҳои алоҳидае, ки дар онҳо ҷойгир шудаанд, наметавонанд. Санҷишест, ки имконият медиҳад, ки гексозомҳо ба назар гирифта шаванд ва ҳисоб карда шаванд, ки санҷиши кариоттӣ ,
Трисоми
Бисёр одамон 46 кремозоз ё 23 ҷуфт kromozom доранд. Одамони гирифтори бемориҳои дарунравӣ шумораи 21 иловагӣ барои гомеограмма доранд. Тризоми " Трисомии 21 " номида мешавад. Трисом аз калимаи Лотинӣ "tri" меояд, ки маънои се ва "баъзе" -ро дорад, ки маънои онро дорад, ки ҷисм ва он ба кримозогҳо ишора мекунад. Одамони дорои тропикӣ 21 дорои се ҷома 21 ё се адад черезограмма мебошанд.
Азбаски хромосомаҳо маҷмӯаҳои иттилооти генетикӣ буда, ҳамаи genҳо ё дастурҳои мо ҳастанд, одамоне, ки бо ДДС аст, дар ҳақиқат се нусхаи ҳамаи генҳое ҳастанд, ки дар хромосом ҷойгиранд.
Дар назар дошта шудааст, ки дар 400 гомҳо дар хромосом 21 мавҷуд аст. Пас, асосан, одамоне, ки бо ДДСО гирифтанд, 400 адад иловаи иловагӣ доранд. Ҳангоме ки дорои дастурҳои иловагӣ ба монанди он бояд як чизи хуб бошад, он аст, ки дар ҳақиқат ба компонентҳои иловагӣ илова кардани ин дорухо монанд аст. Шумо ҳанӯз ҳам табақаи асосӣ (ҷисми инсон) мегиред, вале шакл ва функсия гуногун аст.
Илова бар ин, trizomy 21, дигар trisomies инсон вуҷуд дорад . Синдромҳои поёнӣ, ё trisomy 21 - тропикӣ бештар маъмул аст, вале кӯдаконе, ки бо триемомии 13 (бемории пауза) ва trisomy 18 (синдроми Edward) низ баъзан ҳомиладориро наҷот дода метавонанд. Интизориҳои кӯдакон барои ин кӯдакони дигар ин тропикӣ нисбат ба синдолҳои поёнии паст камтар аст.
Гепатитиҳои бо trisomy 15, 16 ва 22 одатан дар ҳолати камхунӣ ба охир мерасанд. Тризомиссияҳо дар дигар хромосомаҳо ба таври назаррас дида мешаванд ва аксар вақт дар лаҳзаи бақайдгирии имконпазири пеш аз ҳомиладории барвақтӣ хотима меёбад.
Трисомҳои ҷинсии гексозом, ки бо X ва Y хромосомҳо алоқаманданд, хеле маъмуланд, масалан, синдроми Klinefelter (XXY) тахминан 1 дар 1000 мардон таъсир мерасонад.
Дар муқоиса бо тисмизҳо, баъзе норасоиҳои гомеограмма дар кӯдакон аз сабаби камшавии шумораи кримозомҳо, «моносомия» мебошанд. Мисолест, ки синнусияи транзистӣ, ки дар он як гоми гомеоглобаи ҷинсӣ, 45 X0 ё monosomy X.
Сабабҳои Трисоми
Тризомия барои гомеосоме, ки мушаххас аст, натиҷаи табобат дар лаборатория ё тухм пеш аз мафҳум мебошад. Одатан, хромосомҳо ба ҳам мепайвандад ва ҳамзамон дар тақсимбандӣ ҷудо карда мешаванд. Бо trisomies, ҳам ҳам дучумхӯрӣ ҳам ба як тухм мегузаранд, аз он даме, ки бо мушакҳо (вақте ки тухм ва фермент якҷоя мешаванд), се ҳастанд.
Ҳеҷ чизи ҳеҷ чиз, ки ҳеҷ кас наметавонад барои пешгирӣ кардани як trizomy кор кунад, ва ҳеҷ чизе нест, ки касе метавонад барои як trizomy сабаб кунад. Ин ҳодисаи тасодуфӣ аст, ки пеш аз консессия (дар томи пурра) дар тухм ё лалмӣ рӯй медиҳад. Мо намедонем, ки чӣ гуна як triomy чӣ мешавад, аммо мо баъзе омилҳои хавфро медонем, ки ба хатари ин ҳодиса зиёд мешаванд.
Намудҳои Тризомия 21
Се намуди гуногуни тремия 21 мавҷуд аст:
Тризоми пурра 21 - Тризоми пурра 21 барои 95 фоизи ихроҷи ДДС масъул аст. Чуноне, ки дар боло қайд шуда буд, вақте ки кримозогҳо барои тақсим кардани тухм ё фермент дар раванди ҷудосозии Meiosis), ба ҷои ду ду группуси ҷудо кардани тухмҳои гуногун, ҳам ҳамроҳи гулосомҳо ба як тухм мераванд ва ҳеҷ гомеокомез ба дигараш намеояд. Ин номаълум нест.
Трислав Тризомия 21 - Тризоми тропикӣ дар тақрибан чор фоизи кӯдакони дорои ДДС. Дар як тарҷума ду нусхаи хромосом 21 мавҷуд аст, аммо ашёи иловагӣ аз сутуни 21-и кремозос ба замима ҷудо карда мешавад (ба фишори дигар энергияи дигар). Ин навъи бемории СПИД метавонад пеш аз ва ё баъд аз мафҳум пайдо шавад, ва шакли он, ки баъзан метавонад гузаштаро (меросхӯрӣ) кунад.
Тризомия Москва - Тазоҳуроти камтарини сирояти бемории ДДС, мозаика дараҷаи Демократия баъди он рух медиҳад, ки танҳо баъзе ҳуҷайраҳо нусхаи иловагии хромосомии 21 доранд. Ин шакли тропикӣ пас аз консепсия рух медиҳад, вале маълум нест, ки чаро он рӯй медиҳад. Дар сурате ки одамоне, ки пурра бо трапы 21 ва таркиби 21 таркиб ёфтаанд, triomyus 21 меафзояд, ки вобаста ба шумораи ҳуҷайраҳое, ки дорои кремозии иловагӣ доранд.
Оё мумкин аст, ки синнусоли дарунравиро мерезанд?
Дар маҷмӯъ, бемории ДДС «меросхӯрда» нест, аммо он метавонад аз волидон ба кӯдаконе, ки бо тарошидани тропикӣ 21 (ки 4 фоизи одамони гирифтори ДДС) -ро дар бар мегирад, тақрибан сеяки одамоне, ки тропикӣ фишори 21, triomy (2 kromosome 21 ва илова кардани гомеосомияи иловашуда 21 ба гулосомони дигар пайваст карда шудааст) аз волидайн мерос гирифтааст. Рисолати шахсоне, ки бо транзити транзаксионӣ 21 ба шароити кўдак мегузаранд, тақрибан 10-15 фоиз барои занон ва се фоиз барои мардон мебошанд.
Азбаски triisomy 21 таркибҳо танҳо тақрибан чор фоизи одамони гирифтори СПИД доранд, камтар аз як фоизи парвандаҳо ба назар гирифта мешаванд.
Агар кӯдакон ва калонсолони гирифтори Down syndrome ҳомилад, хатари ДНК ё дигар норасоии рушд дар кӯдакӣ аз 35 то 50 фоизро ташкил медиҳад. Азбаски аксарияти одамони гирифтори ДАССНО метавонанд бемориҳои хеле баландро ба роҳ монанд, муҳаббат ва муносибатҳои наздикро чун касоне, ки бидуни бемории Спитамен зиндагӣ кунанд, ин хатарест, ки бояд аз манфиатҳои волидон дар тарзи фикрронӣ фарқ кунад. Тақрибан 50 фоизи занони гирифтори бемории СПИД қобилияти таваллуд шудан доранд.
Омилҳои хавф
Аксари волидоне, ки кӯдакро бо Down syndrome доранд, омилҳои хавфноки маълум надоранд. Инчунин қайд кардан зарур аст, ки то имрӯз, ягон тарзи ҳаёт ё омилҳои хавфноки экологӣ барои бемории СДН мавҷуд нест . Ба ибораи дигар, ба истиснои афзоиши синну соли модарон (ва аксарияти заноне, ки кӯдакони дорои бемории СПИД доранд, кӯдакон ҳастанд) ҳеҷ чизе нест, ки пешгӯиҳо ё пешгирӣ кардани кӯдакро бо ДДС ёфтан мумкин аст.
Маблағи синну сол ва коҳиши синтези сирояти ВНМО
Ҳол он ки дар ҳар як синф тоқат кардан мумкин аст, ки байни синну соли модарон ва имконият барои кӯдак бо як triomy вуҷуд дорад. Ассотсиатсия танҳо як мафҳуми илмӣ мебошад. Ассотсиатсия сабабе надорад. Ин нуқтаи муҳим аст, зеро одамон аксар вақт зери эътиқоди нодурусте, ки синну соли модар таваллуд шудаанд, Down Down syndrome. Ин дуруст нест. Мо намедонем, ки чӣ гуна том меорад. Мо танҳо медонем, ки чун занҳо калонтаранд, хатари интиқоли ҳомиладорӣ бо трапиашон меафзояд.
Дар ҳоле, ки байни синни миёна ва пайдоиши тисмизҳо вуҷуд дорад, аксарияти кӯдаконе, ки бо ДДС дар синни 35-солагӣ ба модар таваллуд мешаванд, ин ба сабаби он аст, ки дар байни занони хурдтаре, ки кӯдак доранд, вуҷуд доранд. Дар ҳақиқат, 80 фоизи кӯдакони синдроми Д. ба занҳо таваллуд шудаанд, ки аз 35-сола таваллуд шудаанд ва синну соли миёна аз модаре, ки дар ДДС-ҳо оварда шудааст, 28 сола аст. Умуман, эҳтимолияти зане, ки дар синни 30-солагӣ таваллуд ёфтааст, кӯдакро бо ДДС аз 1: 1000 кам мекунад. Хавфи афзоиши заноне, ки дар синни қариб 1: 112 дар синни 40 солагӣ калонтар мешаванд, афзоиш меёбад. Бо вуҷуди ин, ин ҳанӯз ҳам камтар аз як фоизи занони синни 40-сола ҳомиладор аст.
Диаграммаи синну соли модарон ба хатари бемории СПИД дастрас аст, аммо пеш аз он ки ин диаграмма ба занҳо эҳтиёткор бошад, муҳим аст. Боварӣ ҳосил кунед, ки аксарияти занон, ки синнаш аз 35-сола ҳомиладор мешаванд, бемории ДНК мебошанд.
Баъзе заноне, ки синнаш аз 35 (ё бо дигар омилҳои хавф) метавонанд ба амнокентез барои экспресс-диаграммаи ДНК ё дигар санҷишҳои пешазинтихоботӣ интихоб шаванд. Қарор дар бораи он ки оё ин санҷишҳо ва ё надодани он хеле шахсӣ буда, бо кӯмаки маслиҳатҳои генетикӣ дода мешавад. College College of Obstetrics and Gynecology тавсия медиҳад, ки ҳамаи занон ба озмоишҳои пешазинтихоботӣ барои бемории СПИД пешниҳод карда шаванд. Баъзе занҳо хостанд, ки ин санҷишро ҳам барои эҳсосот ва ҳам қобилияти пешакӣ пешакӣ иҷро кардан дошта бошанд, дар ҳоле, ки сабабҳои аслии занҳо барои гузаронидани санҷиши пешакӣ нестанд.
Таъсири потенсиали синну сол ва пастшавии нишонаҳои синтезӣ
Дар назар аст, ки хромосомияи иловагӣ дар ДДС аз модар ба аксарияти вақт ва аз падари худ (чордаҳ) танҳо 4 фоизи вақт меояд. Ҳангоми афзоиши синну соли модарон бо хатари бемории ДДС бо ҳам алоқаманд аст, ҳамон тавре, ки барои пешравии синну соли пиронсолон танҳо бо сабаби он, ки тухмии синну соли тухм аст, вале фермент пайваста карда мешавад, то он даме, ки онҳо якчанд ҳафта калонтаранд. Бо вуҷуди ин, шароити генетикӣ ғайр аз ДНК, ки синнусоли олии инкишофёфта, ба монанди вируспизия (диспансери) ва синфҳои Марфан вобаста аст, вуҷуд дорад.
Таҳқиқот ва оянда
Бо сӯҳбат дар бораи лоиҳаи Genome Human and gene therapy, волидон саволҳои хеле хуб мепурсиданд: «Чаро сабаби табобати генатсия барои таъмиру тағирёбии генетикаи дараҷаи ДНК? Мутаассифона, фаҳмиши мо дар бораи генетика ҳанӯз вуҷуд надорад. Чӣ гуна терапияи гене метавонад дар ҳадди ақал дар ояндаи наздик муфид бошад, бо коркарди генҳои ягонаи алоҳида кор мекунад. Вазъияти зиёда аз як ген, ки тамоми хромосомро бо табобати ген муолиҷа кардан душвор аст, душвор аст. Бинобар ин, тадқиқотчиён бо мақсади эҳё кардан бо эҳтимолият бо электротехникӣ-epigenetics як майдоне, ки дар экспертизаи (генҳои клиникии) генҳо назар ба генҳои худ ба назар мерасанд.
Ин гуфт, ки идоракунии кӯдаконе, ки бо ДДС таваллуд шудаанд, дар даҳсолаи охир ба таври назаррас такмил ёфтанд.
Хати рост
Дар сатри поён маълум аст, ки мо медонем, ки дар байни синну соли модар ва ё хатари сироят ба кӯдак дар як ҳолати табобати Дислотаи Дон аст, вале ҳеҷ кас намедонад, ки сабаби махсуси тсисҳост.
Манбаъҳо:
Dekker, A., De Deyn, P., ва M. Rots. Epigenetics: Калиди нодуруст барои кам кардани хатогиҳо ва норасоии хотираи фаврӣ дар бемории пайдоиш. Нуриющ ва тафтиши биобностикӣ . 2914. 45: 72-84.
Ментис, A., Эфиниомияи Инженерӣ барои Synod Down. Нуриющ ва тафтиши биобностикӣ . 2016. 71: 323-327.