Ataxia Episodic and Impossible to Control Movement

Гурӯҳи ихтилофот ба норасоии назорати паноҳгоҳ оварда мерасонад

Ataxia эпизодикӣ як гурӯҳи бемориҳои ғайримуқаррарӣ аст, ки дар он даврае, ки шахс наметавонад ба ҳаракатҳои ҷисмонӣ ( атомия ) назорат кунад. Дар ҳашт намуди атомияи эпидемия вуҷуд дорад, вале дуюмтарин беҳтарин маълум аст.

Атлетикаи эпизодикӣ 1

Саттҳои беқуввате, ки дар намуди ataxia type 1 (EA1) рух медиҳанд, одатан танҳо як дақиқа дар як дақиқа давом мекунанд. Ин давраҳо аксар вақт аз ҷониби машқ, кафе, ё фишор оварда мешаванд.

Баъзан мумкин аст, ки суръати мушакҳо (миокимия), ки дар атсира пайдо мешаванд, метавонад бошад. Аломатҳо одатан дар наврасӣ сар мешаванд.

Навъи эпизодии атсалие 1 бо генетикаи канали калий ба вуҷуд меояд. Ин канал аксаран имкони электрикиро дар ҳуҷайраҳои саробон иҷозат медиҳад ва ин сигналҳо ҳангоми тағирёбии тағйироти генетикӣ тағйир меёбад. Роҳи осонтарини санҷиши барои EA1 ин гирифтани озмоиши генетикӣ мебошад. Барои табобат аз дигар сабабҳои эҳтимолии атомия мумкин аст MRI мумкин аст, вале дар сурати EA1, MRI танҳо камшавии камшавии миёна аз мобайн, ки номаълум аст, нишон дода мешавад.

Атлантики эпизодик 2

Атсосиа дар намуди 2 (EA2) бо ҳамлаҳои vertigo сахт ва баъзан дилсардӣ ва мастӣ, ки аз соат то рӯз ба охир мерасад, алоқаманд аст. Nystagmus, ки дар он чашмҳо ба таври мунтазам ва бесуботона ҳаракат мекунанд, на танҳо дар давоми ҳодиса, балки дар байни ҳамлаҳо вуҷуд доранд. Баръакси EA1, намуди эпизодик дар намуди 2, метавонад ба ҷароҳати ҷисмонӣ, қисми мағзие, ки барои ҳамоҳангсозӣ масъул аст, оварда расонад.

Бо сабаби ин суст шудани бадрафторӣ, одамоне, ки бо EA2 метавонанд назорати ихтиёрии мушакҳоро дар байни дуччатҳои даврии худ метавонанд аз даст диҳанд. Мисли EA1, одамоне, ки бо EA2 одатан одатан аломатҳоро дар наврасӣ эҳсос мекунанд.

Намудҳои эпизодик дар намуди 2 дар натиҷаи мувозинати канали калтсий ба вуҷуд меояд. Ин канали ҳамқисмонагӣ низ дар дигар бемориҳо, ба монанди spinocerebellar ataxia type 6 ва migraine hemiplegic familial.

Баъзе одамоне, ки бо EA2 доранд, аломатҳо доранд, ки ин дигар бемориҳоро ёдрас мекунанд.

Дигар Атеасис

Дигар дар episodic ataxia, навъи EA3 ба воситаи EA8, хеле нодир мебошанд. Бисёре аз атсаи эпидемияи эпидемияи каме дар намуди зоҳирӣ ба EA1 ва EA2 монанд мебошанд, вале дар натиҷа тағйироти генетикии гуногун доранд. Ҳар яке аз ин зергурӯҳҳо дар як ё якчанд оила хабар додаанд.

Тафтишот дар Ataxia Episodic

Пеш аз расидан ба ташхиси бемории нисбатан ночиз нисбат ба атомияи эпидемиологӣ, сабабҳои дигари оксиген дар атмосфера бояд баррасӣ карда шаванд. Бо вуҷуди ин, агар таърихи оилавии равшан дар атмосфера вуҷуд дошта бошад, он метавонад ба даст овардани санҷиши генетикӣ бошад.

Аксари табибон тавсия медиҳанд, ки бо маслиҳатгари генетикӣ бо ҷустуҷӯи ин навъи санҷиш кор кунанд. Ҳатто натиҷаҳои озмоишҳои генетикӣ метавонанд оддитарин бошанд, аксар аксарияти муҳтаво вуҷуд доранд, ки метавонанд дигаронро гумроҳ кунанд. Бояд донистани он, ки озмоиши генетикӣ на танҳо барои шумо, балки оилаи шумо низ мебошад.

Муолиҷа

Аломатҳо аз EA1 ва EA2 беҳтар бо acetazolamide, доруворӣ, ки одатан ҳамчун имконпазир истифода мешаванд ё ба тағйир додани кислотаи хун дар хун истифода мешаванд.

Диффампридин низ дар намуди атомияи эпидемиологӣ самаранок нишон дода шудааст. Терапияи физикӣ метавонад барои идоракунии атссиан ҳангоми мавҷудияти он муфид бошад.

Дар ҳоле ки ataxia дар episodic маъмул аст, ташхис ҳам барои бемор ва ҳам оилааш таъсир мегузорад. Он барои неврологҳо ва беморон дар бораи ҳодисаҳои оилавии ғафсӣ дар атомияи эпидемиологӣ фикр мекунанд.

Манбаъҳо:

> Choi KD, Choi JH. Эпизодик Атакас: Хусусиятҳои клиникӣ ва генетикӣ. Маҷаллаи Ҳаракати Ҳарам . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.

> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Ҳангоми санҷиши таснифшудаи 4-аминопринидин дар АА2 ва атсаи эпидемиологии оила. Нуриология 2011; 77: 269.