Бемории Niemann-Pick бемории сироятии генетикӣ аст. Ду намуди ин беморӣ вуҷуд доранд, ки ба навъи A, навъи B, навъи C ва намуди Д. Niemann-Pick бемориҳои гуногуни тиббӣ ба шумор меоянд ва аксар вақт пешравӣ мекунанд. Аломатҳо ва таъсири ҳамаи вариантҳои бемории Niemann-Pick аз ташаккули sphingomyelin, намуди равған дар бадан вобаста аст.
Мутаассифона, бемории Niemann-Pick бемории дақиқ нест, ва одамоне, ки гирифтори беморӣ мебошанд, дар синну соли ҷавонӣ беморӣ ва марг доранд. Агар шумо ё кӯдаки шумо бо бемории Niemann-Pick ба қайд гирифта шуда бошед, шумо метавонед дар бораи ҳолати фавқулодда дар бораи фаҳмидани маълумоти бештар кӯмак кунед.
Сабабҳо
Сабаби бемории Niemann-Pick нисбатан мураккаб аст. Одамоне, ки ин беморӣ доранд, яке аз якчанд хатогиҳои генетикиро ба мерос меоранд, ки дар натиҷа ба таҳияи сппедомеелин, навъи равған оварда мерасонад. Азбаски sphingomyelin дар ҳуҷайраҳои ҷигар, туршакл, устухонҳо, ё системаи асаб ба вуҷуд меоранд, ин минтақаҳои органикӣ наметавонанд, ки онҳо бояд ба амал оварда шаванд, ки дар натиҷа дар ҳама гуна нишонаҳои хусусияти беморӣ мушоҳида мешавад.
Намудҳо
Намудҳои гуногуни Niemann-Pick бемории якдигар аз якчанд усул фарқ мекунанд.
- Онҳо аз сабаби норасоии генетикии гуногун ба вучуд меоянд.
- Онҳо ҳар як равандҳои гуногуни биохимиявӣ, ки боиси бунёд кардани сппингодиелин мешаванд, муайян карда мешаванд.
- Списодиелии барзиёд ба қисмҳои гуногуни орган таъсир мерасонад.
- Онҳо ҳар як синну соли гуногунро сар мекунанд.
- Натиҷаи ҳар як намуди ҳамон як хел нест.
Ҳамаи онҳое, ки умуман доранд, умуман ин аст, ки онҳо ҳама норасоии генетикиро, ки боиси спомодиоли аз ҳад зиёд меоранд.
Niemann-Pick Type A
A навъи пайдоиши нишонаҳо дар давраи хурдсолӣ оғоз меёбад ва аз навъи заифтарини бемории Niemann-Pick ҳисоб мешавад.
Он ҳамчунин яке аз вариантҳоест, ки системаи асабро дар бар мегирад.
- Аломатҳо: Аломатҳо дар синну солашон шаш моҳ оғоз меёбад ва дар бар мегиранд: инкишофи ҷисмонӣ, сусти заиф ва оҳанги заиф, мушкилоти ғизоӣ, мушкилоти нафаскашӣ ва инкишофи суст ё инкишоф додани қобилияти ақлӣ, ба монанди нишастан ва сухан кардан. Аксар вақт, кӯдакони навъи Niemann-Pick A одатан одатан ё қариб одатан дар якчанд моҳи аввали ҳаёт инкишоф меёбанд ва баъд аз пайдо шудани аломатҳо сар мекунанд.
- Тадқиқот: Агар фарзанди шумо одатан инкишоф наёбад, якчанд сабабҳои мумкин аст. Бисёре аз кӯдаконе, ки Niemann-Pick Type A доранд, як занбӯри калон ва ҷигар калон доранд, сатҳи холестиролҳои баланд ва пӯсти сурх, ки дар чашми чашм мебинанд. Вале ин нишонаҳо инъикосро тасдиқ намекунанд. Агар духтури шумо фикр кунад, ки Niemann-Pick навъи A аз сабаби нишонаҳои кӯдаки шумо аст, чанд бемориест, ки бемории худро тасдиқ мекунад. Спидияи перпендикасия бояд кам карда шавад ва ин сатҳ метавонад дар ҳуҷайраҳои сафед хун карда шавад. Ҳамчунин санҷиши генетикӣ вуҷуд дорад, ки генетикаи ғайримуқаррариро муайян мекунад.
- Муносибат: Агар фарзанди шумо бо навъи A-и Niemann-Pick шинос шавад, дар муқоиса бо дастгирӣ ва тасаллӣ ҳеҷ гуна табобат вуҷуд надорад. Мутаассифона, кӯдаконе, ки ин беморӣ доранд, аз синни 3 то 4 сол умр надоранд.
- Сабаб: Натичаи Niemann-Pick A бо сабаби номаълуми гентаи called Gene SMPD1. Ин генҳои кодҳо барои истеҳсоли сппемениеленез, як фермент, ки ба sphingomyelin шикастан, фарбеҳ аст, ки одатан дар дохили ҳуҷайраҳои бадан ҷой дорад. Вақте, ки sphingomyelin тавлид карда намешавад, ҳуҷайраҳо дар организм онро ҷамъ мекунанд ва ҳузури ин фарбеҳро ба вуҷуд меорад, ки организмро аз фаъолият бозмедорад.
- Генетика: Ин беморӣ автояометрӣ аст, яъне маънои онро дорад, ки кӯдак бояд аз ҳар ду волидайн барои табобати бемориҳо гирад. Одамони Ашшази яҳудиён имконияти бештаре доранд, ки ин вазъиятро мерос гузоранд.
Niemann-Pick Type B
Б) шакли навтарини бемории Niemann-Pick-ро дорад, ки он аз намуди А. иборат аст. Он аз як намуди гентикаи генетикӣ иборат аст, ки боиси норасоии сппомодиинатсия мегардад. Фарќияти калон байни навъи A ва навъи B ин аст, ки одамоне, ки B доранд, метавонанд ба таври назаррас аз списзаи перпендикуляр аз одамоне, ки А) А.А. доранд, тавонанд истеҳсол кунанд. Ин фарқият ба камшавии sphingomyelin эҷод мекунад, ки ҳадди ақал қисман дар синну сол ки бемории навъи бемории Б, саршавии беҳтарин ва зиндамонии дарозтарро оғоз мекунад. Ин тамоман равшан нест, ки чаро A навъ аст, дар ҳоле ки ҷалби нейрологӣ дар шакли B.
- Аломатҳо : Аломатҳо дар вақти таваллуд ба сар мебаранд ва метавонад ҷигар калон, занги калон, мушкилоти нафаскашӣ ва хунрезиро дар бар гиранд. Одатан калонсолон одатан хубтар ва зиндагониро дар муқоиса бо калонсоли калонсолоне, ки ин навъи беморӣ доранд доранд.
- Тадқиқот : Дар намуди А, Спидомелендетил дар аксуламали хун сафед кам карда мешавад ва санҷиши генетикӣ барои SMPD1 метавонад бемориҳоро тасдиқ кунад. Сатҳи хун аз холестерин ва триглисидҳо метавонад баланд бошад. Баъзе одамоне, ки Niemann-Pick навъи B доранд, метавонанд дар бораи чашм сурх гелос дошта бошанд.
- Табобат : Барои намуди Niemann-Pick якчанд табобат мавҷуд аст, аммо онҳо бемории шифобахшро шифо намедоранд. Инҳо дохил намудани хун ва пловцет ва кӯмакҳои нафаскашӣ мебошанд. Кӯдаки организм метавонад дарозтар зинда монад ва таъсироти беморӣ коҳиш ёбад, вале он низ табобат нест.
- Сабаби : навъи Niemann-Pick аз сабаби норасогиҳои генои SMPD1, ки боиси кам шудани истеҳсоли Acid Sphingomyelinase мегардад, ки боиси sphingomyelin барои сохтани ҳуҷайраҳо мегардад, ки дар навбати худ ба вазифаи якчанд организмҳои бадан таъсир мерасонад.
- Генетикаи : Ҳама намудҳои бемории Niemann-Pick инҳоянд, ки аз навъи гипотезӣ, аз ҷумла B. нависандаро доранд. Баъзе аҳолияҳо ба навъи Niemann-Pick навъи B, аз он ҷумла ба пайдоиши яҳудиёни Искандария ё онҳое, ки аз баъзе минтақаҳои Африкаи Шимолӣ омадаанд, мераванд.
Niemann-Pick Type C
Намуди Niemann-Pick вариантҳои маъмултарини ин беморӣ мебошад, аммо ҳоло ҳам нодир аст, ки тақрибан 500 нафар аҳолии аз соли таваллуд дар соли саросари ҷаҳон ошкоршуда мебошанд.
- Аломатҳо : Аломатҳо дар намуди Niemann-Pick метавонад ҳар гуна синну солро оғоз кунанд, аммо дар маҷмӯъ кӯдакон дар аввали оғоз меёбад. Аломатҳои нишондодҳо аз таъхири омӯзиш, сустии мушакҳо ва ҳамоҳангӣ кам карда мешаванд. Ин мушкилот пас аз он ки малакаҳо аллакай дар давоми якчанд сол рушд кардаанд, оғоз меёбад. Кӯдакон бо навъи Niemann-Pick низ метавонанд бо чашмони худ бингаранд ва қобилиятро аз назар гузаронанд ва метавонанд рангҳои зарди зардро инкишоф диҳанд. Суханҳо ва рафторҳо метавонанд дар якҷоягӣ бо clumsiness инкишоф ёбад. Мусоҳибаҳо ва мушакҳо, ва инчунин талафи ногаҳонии мусиқии мушакӣ дар ҷавоб ба эҳсосоти қавӣ ҳамаи натиҷаҳои иштироки мағзи сар мебошанд.
- Тадқиқот : Кӯдакон ва калонсолоне, ки бо Niemann-Pick навъи C-ро метавонанд метавонанд ҷигарбандии васеъ дошта бошанд ва зукоми калон ва бемории шушро дошта бошанд. Натиҷаи намуди Niemann-Pick аз таърихи клиникӣ ва имтиҳони ҷисмонӣ, инчунин санҷиши сеҳри лаблабин номида мешавад, ки метавонад дар ҳуҷайраҳои пӯсти холестеринро ошкор созад. Санҷиши генетикӣ метавонад ба норасоиҳо дар NPC1 ва генҳои NPC2 муайян карда шавад.
- Табобат : Дар намуди Niemann-Pick шифо нестанд. Табобати он барои бартараф намудани аломатҳо, таъмини назорати дарднок ва ҳадди аксар тасаллӣ равона шудааст.
- Сабаб : Nimann-Pick навъи C аз як навъҳои A ва B фарқ мекунад. Норасоии сафедаҳое, ки бо интиқол ва коркарди спектомейлин алоқаманданд. Ин норасоии сафеда ба ҷамъшавии sphingomyelin натиҷа медиҳад, ки он гоҳ дар бисёре аз организмҳои органикӣ ба вуҷуд меояд, ки нишонаҳои он.
- Генетика : норасоии NPC1 ё NPC2 ба хусусияти норасоии сафеда дар намуди Niemann-Pick C. якҷоя бо дигар намудҳои бемории Niemann-Pick, ин инфиҷор аст, ки autosomal disorder, ки маънои онро дорад, ки кӯдак ё калонсол бо бемориҳо бояд аз ҳар ду волидайн мерос гирад (онҳое, ки одатан худро бемории худ надоранд).
Niemann-Pick Type D
Ин вариант баъзан чун як намуди беморӣ ҳамчун намуди С. ҳисобида мешавад. Он дар аввалин шумораи аҳолии нусхаи Nova Scotia эътироф гардидааст, ва як навъи гуногуни бемории Niemann-Pick дониста мешавад, аммо аз он вақт ин гурӯҳ ҳамон хусусиятҳои беморӣ ва генетикаи навъи Niemann-Pick C.
Таҳқиқот
Тадқиқоти даврӣ ба усулҳои табобати бемории Niemann-Pick вуҷуд доранд. Гузариши пневматикаи камбизоат омӯхта шуд. Дар айни замон, ин намуди терапевт танҳо аз ҷониби бақайдгирӣ дар мурофиаи клиникӣ дастрас аст. Шумо метавонед маълумотро дар бораи чӣ гуна иштирок дар озмоишҳои клиникӣ тавассути табобат ба духтур муроҷиат кунед ё бо тамос бо ташкилоти Niemann-Pick ва ташкилотҳои дастгирӣ дастгирӣ намоед.
Аз Калом
Бемории Niemann-Pick боиси як қатор нишонаҳое мегардад, ки ба ҳаёти оддӣ халал мерасонанд ва боиси норозигӣ, дард ва маъюбӣ мегарданд. Вақте ки чунин бемории ҷиддӣ як қисми ҳаёти шумо мегардад, барои тамоми оила хеле стресс аст.
Агар шумо ё кӯдаки шумо бо бемории Niemann-Pick ба қайд гирифта шуда бошад, пас аз он ки мушкилоти давомдор маънои онро дорад, ки оилаи шумо бояд шабакаи пурқуввати дастгирӣ ва гуногунии мутахассисонро таъмин намояд, ки ба нигоҳубини гуногунфикрӣ табдил ёбад. Азбаски ин бемории сироятӣ аст, шумо бояд ба ҷустуҷӯ барои пайдо кардани мутахассисоне, ки дар расонидани хидмате,
> Манбаъ:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Намудҳои A ва B Niemann-Pick беморӣ. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.