Фарқият дар зиндагонӣ дар бемориҳои сироятӣ
Бисёре аз одамон дар бораи вирусҳои генетикӣ ё эпидемиологӣ ғамхорӣ мекунанд. Мо медонем, ки mutations BRCA метавонад хавфи вирусро инкишоф додани рагҳои нафаскаширо зиёд кунад. Аммо барои онҳое, ки ба саратон рагҳои нафас гирифтанд , чӣ гуна наҷот муқоиса мекунад, ки онҳое, ки саратон ранги сина доранд, аммо ин гензолҳои генӣ надоранд? Мо ҳоло якчанд таҳқиқот дорем, ки ба ин савол нигаронида шудаанд.
Албатта, ин тасаввур кардан душвор аст, ки шумо яке аз ин тағйиротро ба даст меоред. Агар шумо муваффақияти BRCAро иҷро кунед, он метавонад бисёр санҷишҳои иловагӣ, қарорҳои дилфиребонаи қабул ва қабули ришвагиро, агар саратон бояд рушд кунад. Аммо тадқиқоти нав дар бораи наҷоти дарозмуддат бо ин тағйирот метавонад баъзе аз тарсони худро кам кунад.
Бо вуҷуди он, ки ин омӯзишҳо дар маҷмӯъ назаррасанд, зарур аст. Баъзе таҳқиқот танҳо ба ҷавонони ҷавон нигариста буданд. Дигарон бошанд, дар вақти арзёбӣ кардани арзишҳо вақтҳои гуногунро диданд. Ва баъзеҳо дигар арзёбӣ карданд, ки чӣ гуна табобатҳо барои наҷот ёфтан беҳтар аст, ки бештар барои занони БРСА.
Биёед, аз нав дида баромадани mutations BRCA, чаро онҳо дар рушди рагҳои нутқ ва чӣ гуна ин kansотҳо аз рентгени синаҳои ғайриманқул фарқ мекунанд ва сипас дар бораи чизҳое, ки мо аз зиндамонӣ омӯхтем, гап мезанем.
Натиҷаҳои БРСА-Муайянкунӣ ва Функсияҳои Генҳои БРСА
Мо медонем, ки рагбат одатан баъди як силсила генотипҳои генҳои DNA гузаронида мешавад.
Генҳои мо мисли чорводорӣ мебошанд, ки тарҳрезии сафедаҳоро дар организми мо ташкил медиҳанд. Дастуруламалҳое, ки дар бораи генҳо гузаронида шудаанд, нишон медиҳанд, ки тарроҳони сафедае, ки аз ферментҳои хӯроки мо шикастанро мекушоянд, ба сафедаҳое, ки моро аз рагҳои решавӣ нигоҳ медоранд.
Мафҳуми mutation ба ҳама намудҳои зарар ба ДН, ки таркиби онро тағйир медиҳад, мебошад.
ДНК аз 46 хромосомаҳо, 23 модаронамон ва 23 аз падарони мо иборат аст. Генҳо, дар навбати худ, қисматҳои хромосомаҳо ҳастанд, ки самтҳои истихроҷи нафасҳои махсусро иҷро мекунанд. Ин усулҳо ба монанди як сатри ҳарфҳо (ҷуфтҳои ҷуфт), ки ҳамчун рамз кор мекунанд, иборат аст.
Агар ҳарфҳо (базаҳои) дар як ген омехта шаванд, самтҳо метавонанд нодуруст бошанд ва ин тарҳ барои эффекти ғайримуқаррарӣ бошад. Баъзан асосҳо иловаҳо (иловаҳо), баъзан онҳо нест карда мешаванд (mutation deletion) ва баъзан онҳо нав мешаванд. (Инчунин дигар тағйиротҳое ҳастанд, ки метавонанд низ рӯй диҳанд). Пас аз он ки тағирёбанда дар давраи таваллуд ё мерос гирифта шудааст, пас аз он, ки функсияҳои генди мушаххас вобаста аст, чӣ мешавад?
Генҳои БРКА гендерҳои фишори вирусӣ мебошанд. Онҳо барои сафедаҳое, ки ба афзоиши tumors, ба монанди рагҳои нутқ ва маводи мухаддир аз тифл рабт медиҳанд. Махсусан, рамзи генетикии BRCA барои сафедаҳое, ки барои барқарор кардани зарардида ба ҳуҷайраҳои мо дар ҳуҷайраҳои мо масъуланд (онҳо шикастани ҳуҷайраҳои ДНК-ро дучор меоранд).
Ҳар як ҳуҷайраҳои мо аз ду гентараи BRCA, як нусхаи модар ва як нусхаи аз падарамон иборат аст. Генҳои БРКА ресмонсализатсия мешаванд, ки маънои онро дорад, ки ҳар ду нусхаи генҳо бояд бо мақсади рагҳои генетикӣ бо генетикаи генетикӣ инкишоф дода шаванд.
Азбаски аксарияти одамон танҳо як генши mutated мераванд (ин ҳамчун BRCA1 / 2 навишта шудааст), ки дорои mutable BRCA хавфи худро барои саратон (афзоиш додани пешгӯиҳои генетикӣ ба бемории саратон), вале маънои онро надорад, ки шумо бар зидди бемории саратон инкишоф медиҳед. Барои ноил шудан ба саратон нусхаи дигари гено бояд иваз карда шавад. Ин тағирёбии дуввум одатан аз даст дода мешавад (аз ДНК бо сабаби муҳити зист, интихоби тарзи ҳаёт ё матоъҳои оддии ҳуҷайраҳо).
Вақте ки мо дар бораи ин навъҳои гуногуни муваффақият гап мезанем, вай метавонад хеле ғамгин бошад, гарчанде онро фаҳмидан мумкин аст, ки чаро ҳамаи онҳое, ки mutable BRCA бетағйир мемонанд.
Ин ду mutations, ки ба марази сина дар аксарияти занон BRCA + ва инкишоф додани рагҳои нафаскашӣ оварда мерасонанд, генетикаи хромосикӣ ва мувозинати гирифташуда мебошанд.
- Гиперина ё гипервитаминозҳо (инҳо дохил кардани mutations BRCA, ки дар ин ҷо баррасӣ шудаанд), аз модар ё падари кӯдак ба фарзандашон дар консепсия мегузаранд.
- Мутатсияҳои ҷудогона ё ба даст овардашуда (mutations, ки дар натиҷаи офарида шудани DNA дар робита бо муҳити зист, омилҳои зист ё ҳатто ҳатто равандҳои метоболикӣ дар ҳуҷайраҳо) дар вақти дилхоҳ дар давоми ҳаёти шахсӣ рух медиҳанд.
(Ҷинсҳои марбут ба бемории саратон, ки ба унсури эритросомиявӣ номида мешаванд, ки танҳо як нусхаи ген фарсуда барои рушд додани рентген зарур аст, аммо ин аз доираи ин модда иборат аст).
Фаҳмидани Mutations BRCA
Ҳангоми хабардор кардани хатари муваффақияти BRCA, муҳим аст, ки нишон диҳем, ки мо дар бораи як тағйироти мушаххаси ДНК сухан намегӯем. Баръакс садҳо роҳҳои гуногун, ки дар он генҳои БРСА метавонанд иваз шаванд. Чӣ тавре, ки дар боло зикр шуд, ин генҳо метавонанд базаи иловагӣ (нома) дошта, пойгоҳи гумшуда ё асосҳои дигарро иваз кунанд.
Баъзе фарқиятҳо дар хавфи саратон байни навъҳои BRCA1 ва BRCA2, инчунин намуди махсуси mutation, ки дар генҳо мавҷуданд, фарқ мекунанд. Хавфи умумии рагҳои рагҳои нутқ дар занҳои бе муваффақияти BRCA тақрибан 12 фоизро ташкил медиҳанд. Барои онҳое, ки мувозинати BRCA1 доранд, хатари миёнаи 55-65 фоиз (ва метавонад 87 фоиз бошад). Барои онҳое, ки дорои mutable BRCA2 мебошанд, тақрибан 45 фоизи занҳо дар синни 70-сола ба саратони ранга рӯ меоранд.
Бемории токсикӣ дар тақрибан 1.3 фоизи занони умумӣ рух медиҳад. Барои онҳое, ки бо гепативҳои BRCA1, 39% -и тавсия медиҳанд, ки саратон тухмдонҳоро инкишоф диҳанд, дар ҳоле, ки аз 11 то 17% -и онҳое, ки бо гепатити BRCA2 ин беморӣ инкишоф меёбанд.
Дигар каналҳо мавҷуданд, ки метавонанд бо гепативҳои BRCA инчунин ба монанди рагҳои протеинатсия, рагҳои панкреатӣ ва ҳатто рагҳои пӯстро метавонанд дар бар гиранд .
Фарқиятҳо дар бемориҳои сироятёбӣ дар занҳо бо МНХ
Баъзе аз фарқиятҳо дар канораи нутқҳои байни заноне, ки mutated BRCA ва онҳое, ки ин mutations надоранд. Ин муҳим аст, зеро баъзе аз ин фарқиятҳо метавонад барои фарқиятҳои дар зинда мондан.
Мутаассифаҳои BRCA дар занони ҷавоне, ки саратон ранги сафед доранд, бештар маъмуланд. Барои онҳое, ки то синни 40-сола доранд, фикр мекунанд, ки болоравии 10% -и рентгенҳо бо мусодираи BRCA алоқаманданд. Баръакс, рақами ба занони калонсол бо бемории 5 фоиз наздиктар аст.
Канораҳои антибиотикҳо дар занҷираҳое, ки бо тағирёбии БРСА ба воя мерасанд, бо рагҳои ватани баландтар доранд . Сатҳи тарашшавӣ як тадриҷии хашмгинии ин вирус аст.
Канораҳои сироятӣ дар занони дорои mutations BRCA (махсусан muttrasound BRCA1) эҳтимоли камтар аст, ки доруи эстроген ё доруи препестрионпардоз. Онҳо инчунин эҳтимоли камтар доранд, ки HER2 мусбӣ бошанд . Расселҳои гометикӣ , инчунин HER2, растаниҳо дар рӯи ҳуҷайраҳои рагҳои ширинаки нодир, ки ба он эстроген ё омилҳои инкишофи пайвастшавӣ барои рафъи ҷараёни рагҳои рагҳои репродуктивӣ мебошанд, мебошанд.
Ба ибораи дигар, рентгени сина дар се рагҳои манфӣ дар байни занони дорои mutable BRCA бештар маъмул аст. Умуман, рагҳои сели сагҳои сеюми манфӣ нисбат ба муолиҷа мушкилтаранд, чунки таркиби химиявӣ ва на ҳама самтҳои мақсадноки самарабахш метавонанд самарабахш бошанд.
Бо ёдоварии мусбат, рентгени сина дар занҳои шифобахшии BRCA ба муқобили кимиёвии ҳуҷайра (chemotherapy, ки пеш аз ҷарроҳӣ дода шудааст) нисбат ба онҳое, ки бе ин тағйиротҳо пешкаш мекунанд, ҷавоб медиҳанд.
Бемории BRCA ва Non-BRCA Cancer Breast Breast (BRCAX)
Ин аксар вақт дар бораи издивоҷи BRCA ва рагҳои синамоии синамои эпидемиологӣ гап мезанад. Мутаассифони BRCA сабабҳои марги ретроспективӣ мебошанд, вале ҳамаи рагҳои шириниҳои эндокринӣ бо сабаби mutations BRCA нестанд. Умуман, mutations BRCA барои 20 то 25 фоизи нутқҳои сина ва гиёҳҳои аз 5 то 10 фоизи рентгени синамакҳо рост меояд.
Kansas cirrhosis brediters, ки ба таваккалҳои BRCA алоқаманд намебошанд, ба монанди бемории ғайриқонунии оилавӣ дар BRCA ё BRCAX номида мешаванд. Ҳамин тавр, генетикаи генетикӣ, ки бо рагҳои нутқ алоқаманд аст, дар онҳо дар CDH1 ATM, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 ва TP53 мебошанд. Бисёре, ки барои кашф кардани интизорӣ интизоранд, вале тадқиқот ҳанӯз дар марҳилаҳои аввал қарор дорад.
Наҷотёбӣ ва бидуни беғаразонаи BRCA (2018 Study)
Вақте ки дар бораи муваффақият бо муваффақияти BRCA гап мезанед, муҳим аст, ки мо дар бораи омор гап занем. Мо маълумоте дорем, ки чӣ тавр шахси «миёнаи» бо муваффақияти BRCA метавонад «оқилона» ва натиҷаҳои онҳо дошта бошад. Аммо аз сабаби он ки ин тағйиротҳои зиёди мушаххас вуҷуд доранд, ва мардум роҳҳои гуногуни идоракунии рагҳои худро интихоб мекунанд, омори мунтазам аз натиҷаҳои одамони алоҳида фарқ намекунад. Одамон омор нестанд.
Таҳқиқоти 2018 дар Лансет Онкология нашр шуд, ки дар муқоиса бо онҳое, ки гирифтори бемории саратон мебошанд, мутаносибан наҷот меёбанд. оид ба зиндагонӣ бо бензинҳои нодир вобаста ба mutations BRCA.
Гурӯҳи занони синни то ҳаждаҳсола аз синни 10 сол боқӣ монда, дар як сол, панҷсола ва 10 сол пас аз ташхис арзёбӣ гардид. Пас аз 10 сол, сатҳи наҷотёфтагон барои онҳое, ки бесаводии BRCA ва манфии BRCA буданд, ҳамин хел буданд. Дар ҳақиқат, дар якчанд солҳо, онҳое, ки бо гепативҳои BRCA ва риштаи сеюми манфии майнаи манфӣ нисбат ба онҳое, ки гирифтори бемориҳои сеюми манфӣ буданд, каме беҳтар буданд. Касоне, ки бо гепатити BRCA гирифтор шуда буданд, эҳтимолан якчанд mastectomy доштаанд, вале байни онҳое, ки мастетикӣ ё лотереяро бо радиатсия доштанд, ягон фарқияте вуҷуд надошт.
Маҳдудиятҳо ва муқоиса бо дигар тадқиқоти марбут ба БРСА
Таҳқиқоти дар боло овардашудаи соли 2018 рӯҳбаландкунанда буд, вале дар баъзе мавридҳое, ки ҳангоми наҷотёфтагон бо рагҳои шири изолятсияи BRCA шиддат ёфтанд, баъзе маҳдудиятҳои муҳим доштанд.
Синну сол: Таҳқиқот танҳо дар синни то 40-сола назаррас буд ва баъзе фарқиятҳои муҳими байни ҷавонони гирифтори бемории саратонӣ ва занони калонсол бо бемории вуҷуд доранд. Мо намедонем, ки оё ин натиҷаҳоро ба назар гирифта мешавад, агар занҳои калонтар муқоиса карда шаванд.
Давомнокии омӯзиш: Як проблема бо тадқиқоти 2018 ин аст, ки он танҳо 10 солро занон ташкил кардааст. Заноне, ки дорои mutable BRCA мебошанд, эҳтимолан ба вирусҳои дигар дар синамои дигар, ки баъд аз 10 соли таҳсил ба миён меоянд, эҳсос мекунанд.
Омӯзиши дертаре, ки занони гирифтори бемории саратони ранга (марҳилаи 1 ва 2) ва BRCA1 ва BRCA2-ро аз 20 сол пас гирифтанд, зинда мондани зиндагонӣ дар занҳое, ки ҳам дучумаки дуҷониба (бартараф кардани синамои ғайримусулмонӣ) нишон доданд. Дар ҳақиқат, ки баъди мастӣ ду маротиба ба мастӣ дучор шуда буд, хатари марги ин занҳо дар муддати 10-20 сол баъд аз ташхиси ибтидоӣ оғоз ёфт.
Аксарияти фавтиҳо дар ин давра дар байни одамоне, ки дар сархати дигар (баръакси) садамаҳои иловагии сиѐрии аввалия мебошанд, буданд. Давомнокии миёнаи миёна байни инкишофи аввалин бемории саратони ранга ва марги дуюм (бетаҷриба) ранги сафед 5,7 сол буд. Таҳқиқот фикри пурзӯреро тақозо мекунад, ки арзёбии беҳтарин усулҳои табобат метавонад ба таҳқиқоти дарозмуддат ниёз дошта бошад.
Навъи ҷарроҳӣ: Навъи ҷарроҳӣ бо зане, ки бо гепати БРКA мегузарад, чунон ки дар тадқиқоти мухталиф нишон дода шудааст, метавонад фарқ кунад. Дар омӯзиши соли 2018, дар байни одамоне, ки леттомия доштанд, ё онҳое, ки мастетикӣ ё мушакҳои дандонпизишк доранд, фарқияти байни онҳо вуҷуд надошт. Агар инҳо аз 10 сол зиёд бошанд, ин метавонад фарқ кунад. Азбаски бисёре аз ин занон метавонанд якчанд даҳсолаҳо зиндагӣ кунанд, ин муҳим аст.
Дигар доруҳо метавонанд зинда монанд. Таҳқиқоти соли 2013 ҳамчунин нишон дод, ки наҷотёфтагон дар давоми 10 сол дар байни занони мусулмонони BRCA мусбат ва бепарастор буданд. Вале ин таҳқиқот барои он, ки барои заноне, ки бо навбатҳои BRCA1 ва саратон дар оғози марҳалаи рентгенӣ, тоза кардани теппаҳои тропикӣ ва опораекторияҳо зиндагонӣ мекунанд. Дигар тадқиқотҳо низ ин беҳтар кардани зиндамонӣ бо оофорекомиро қайд карданд.
Санҷиши миқдор : Тавре, ки пештар қайд карда шуд, санҷиши генҳо ҳанӯз ҳам дар давраи кӯдакон аст. Дар натиҷа мумкин аст, ки натиҷаҳои бардурӯғи таҳқиқот аз рӯи усулҳои гуногуни санҷиш истифода мешуданд.
Омилҳои дигари хавф : Яке аз тадқиқоте, ки нишон доданд, ки суръати зиндагонӣ дар бораи сирояти бемории рӯҳӣ дар онҳое, ки mutations BRCA доранд, вале дар баъзе мавридҳо вуҷуд доранд. Занони мероси яҳудии Искандария ва онҳое, ки бо вируси норасоии митигентивӣ сатҳи баланди наҷотро доранд, агар BRCA мусбӣ бошанд.
Пешгуфтор: Таҳқиқоти 2018 дар бораи онҳое, ки бе саратон бе саратон нестанд, қайд карда шуд. Бояд қайд кард, ки ҳадафи омӯзишӣ ба нигоҳ доштани зиндагонӣ дар занҳое, ки аллакай гирифтори бемории саратони ширин ва бемории BRCA мебошанд, назаррас аст. Ин тадқиқот ба «пешгӯиҳо» нигаронида нашудааст, ки мафҳуме, ки барои тавсифи занҳо бо навъҳои БРСА, ки зери хатар қарор доранд, вале ҳоло ҳам ба бемории нафас нарасидаанд.
Аз Калом
Бисёре аз одамон пурсиданд, ки оё онҳое, ки дорои mutable BRCA доранд, дар зинда доштани онҳое, ки гирифтори саратони нодир набошанд. Таҳқиқоти 2018 бо баъзе роҳҳо ҷолиб буд, вале давомнокии дарозмуддат барои баҳодиҳӣ зарур аст, ки дар ҳақиқат фаҳманд, ки оё фарқиятҳо вуҷуд доранд, инчунин муайян кардани имконоти беҳтарин барои табобати занон, ки ба бемории нафаси сина дар BRCA доранд. Албатта, омилҳои зиёде мавҷуданд, ки ҳангоми наҷотдиҳӣ бояд ба назар гирифта шаванд.
Ба назар гирифтани ин тадқиқотҳо, маълум аст, ки мо дар бораи сирояти вирусии синамакӣ бисёр чизҳо дорем. Дар асл, мо ҳанӯз дар бораи генетикаи алоқаманд бо генҳои бесуботии БРСА ва хатари саратон дар бораи каме медонем.
Агар шумо бо саратон рагҳои ширин ба қайд гирифта шуда бошед, вақти кофтукови рентгении шуморо таҳқиқ кунед . Бо таѓйирёбии доруворӣ то он даме, ки барои ҳама одамон дар ҳифзи ғамхории онҳо ҳимоятгари худ муҳим аст . Ҳар як зан аз ҳама фарқ мекунад ва беҳтарин табобат барои як зан метавонад барои дигараш бошад. Ин барои ҳар як зане, ки бо беморӣ муайян карда мешавад, барои табобати беҳтарин барои танҳоӣ ва хоҳишҳои худ ифтихор мекунад.
> Манбаъҳо:
> Барето, З., Моселин, С., Голдин, Э., Олопаде, О. ва Д. Хоо. Таъсири БРСАБГББББМНМТ оид ба пешгирии бемориҳои сироятёфта: Таҳлили систематикӣ ва таҳлил. Медиа (Балтимор) . 2016 (40): e4975.
> Copson, E., Maishman, T., Tapper, W. et al. Germline BRCA Муваффақият ва Натиҷа дар Кашмии навзоди наврасон (POSH): Омӯзиши омўзиши омўзишӣ. Лансет Онкология . Нашрияи 11 январи соли 2018.
> Меткалф, К., Герсман, С., Гадиртион, П. ва дигарон. Мафҳуми контрастӣ Мастectomy ва пасмонанди пас аз бемории нафаскашӣ дар равғанҳои BRCA1 ва Mutations BRCA2: Таҳлили бозгашт. BMJ . 2014. 348: 226.
> Меткалф, К., Линч, H., Foulkes, W. et al. Таъсири Оофорекоми оид ба наҷот баъд аз бемории нафас дар BRCA1 ва BRCA2 интиқолҳои мўътадил. JAMA Oncology . 2015 (1): 306-13.
> Templeton, A., Gonzalez, L., Vera-Badillo, F. et al. Муносибати байни доруҳои гонминалӣ, синну сол ва наҷот дар беморон бо BRCA1 / 2 Гипотрипсентҳо: Таҳлили систематикӣ ва матн-regression. Якум . 2016. 11 (5): e0154789.