Генетикаи, аломатҳо ва ташхиси PKD
Кислотаи поликлиникӣ, ё PKD, як шакли генетикии махсуси бемории гурда мебошад. Тавре, ки мафҳуми "полис" ном дорад, дар ҳузури гурдаҳои гуногун (пӯшида, пӯст, баъзан бо моеъ) пур карда мешавад. Кислоҳои гурда дар маҷмӯъ на як табақаи ғайримуқаррарӣ нест, балки дар бораи гурдаҳо дар гурда ҳатман PKD нест.
ПКД, дар асл, яке аз сабабҳои зиёде мебошад, ки чаро шахс метавонад дар кудистон инкишоф диҳад.
Ин меросест, ки мушаххаси мушаххас ва ҷараёни PKD мебошад, ки онро шахси хеле мушаххас месозад. Ин бемории пайдошуда нест ва як қисми зиёди беморон метавонанд бевосита ба беназорат, зӯроварии ҳатмӣ ё кӯчбандии гурда афтанд.
Намудҳои дигар
Дигар намудҳои шириниҳои гурда (ки набераҳое, ки бо PKD алоқаманд нестанд) дохил мешаванд:
- Кастакҳои селективӣ, ки одатан натиҷаи хуби раванди пиршавии мебошанд. Қариб 12% -и шахсони воқеӣ аз 50 то 70 ва 22,1% -и ҳамаи шахсони алоҳидае, ки синнашон аз 70-сола мебошанд, ақаллан як шир дар гурда доранд.
- Малоид (вақте ки ксҳо метавонанд намояндаи гурда дар гурдаҳо бошанд, баъзан кликҳои мураккаб номида мешаванд).
- Мушкилоте, ки дар беморони гирифтори бемории помири музмин (CKD) гирифтанд.
Аз ин рӯ, як маротиба дар бораи гурда қайд карда мешавад, қадами оянда ин фарқ кардани он аст, ки оё он ёфтани табъизи марбут ба синну сол, PKD, ё чизи дигар аст.
Гитлерҳо
PKD инъикоси генетикӣ нисбатан маъмул аст, ки тақрибан дар 1 500 одам ба таъсир мерасонад ва сабаби асосии пешгирии гурда мегардад .
Беморӣ аксаран аз яке аз волидайн (90 фоизи ҳолатҳои) мерос гирифтааст, ё ин ки на камтар аз он, "de-novo" (навсозии мутлақ номида мешавад).
Фаҳмиши генетикаи PKD барои фаҳмидани нишонаҳои беморӣ ва ҳолат муҳим аст. Тарзи мерос аз ҷониби падару модар ба кӯдак байни ду навъи PKD фарқ мекунад.
Автоммуникии доманактивии PKD (AD-PKD) шакли маъмултарин ба шумор меравад ва 90 фоизи ҳолатҳои ПКД ин навъи мазкур мебошанд. Аломатҳо одатан дар ҳаёт дар атрофи 30 то 40 сола инкишоф меёбанд, гарчанде, ки дар кӯдакӣ номаълум набошанд.
Генҳои ғайричашмдошт метавонанд номҳои PKD1, PKD2, ё PKD3 номида шаванд. Кадоме аз ин генҳо дорои mutation аст ва кадом навъи mutation метавонад ба натиҷаи интихоби PKD таъсири калон расонад. Масалан, гентаи PKD1, ки дар хромосом 16 ҷойгир аст, ҷойгиршавии муолиҷаи бештар дар 85% -и ҳолатҳои ADPKD мебошад. Норасоиҳо дар ген (ба монанди бо муваффақияти дигар), ба афзоиши афзоиши ҳуҷайраҳои эпителийи дар гурда ва ташаккули минбаъдаи хунгузаронӣ оварда мерасонанд.
Автоммуникии пневмокалии PKD (AR-PKD) хеле кам аст ва метавонад барвақттар оғоз шавад, ҳатто вақте ки кӯдак ҳангоми ҳомиладорӣ инкишоф меёбад. Яке аз сабабҳои ин намуди PKD кам аст, чунки беморони зарардида одатан дар муддати кӯтоҳ барои тавлиди кӯдакони худ ба муваффақият ноил намешаванд.
Боз ҳам, барои ҷамъбаст кардан, 90 фоизи парвандаҳои PKD мерос гирифтаанд ва аз навъҳои меросӣ, 90 фоизи авобомии асосӣ мебошанд. Аз ин рӯ, беморони гирифтори PKD аксар вақт аксаран PKD (AD-PKD) доранд.
Дин ва мазҳаб
Сатҳи mutation ба курси бемор таъсири манфӣ мерасонад.
Бо муваффақияти PKD2, кислотаҳо дертар инкишоф меёбанд ва норасоии узвҳои ковалӣ то он даме ки дертар аз 70- Инро бо генетикаи генҳои PKD1 муқоиса кунед, ки дар он ҷо беморон метавонанд дар нимсолаи 50 дараҷаи нокушодаи гурдаҳоро инкишоф диҳанд.
Беморон бо таваккалҳои PKD2 аксар вақт аз таърихи оилаи ПКД огоҳ нестанд. Дар ин ҳолат ҳама вақт имконпазир аст, ки аҷдодони ҷаззоб, ки пеш аз бемории вазнин ба сабаби заҳролудӣ ё сигнализатсия шуданашон фавтидаанд, мурдаанд.
Аломатҳо
Дар нишонаҳои гуногун дар PKD дида мешавад. Намунаҳои маъмул инҳоянд:
- Дор дард бо сабаби васеъ кардани гурдаҳо
- Вирусҳои сирояткунанда
- Сангҳои гурда (аз сабаби суст шудани хунравии дар койҳо)
- Кастроҳо метавонанд дар дигар организмҳо, аз қабили ҷигар ва гадҳо ҳузф кунанд
- Беморон ба табобати баланди хун мусоидат мекунанд, ки нақши гурдаҳоро дар танзими фишори хун муайян мекунанд
Тадқиқот
Гарчанде, тавре, ки mutations for PKD одатан дар таваллуд пайдо мешаванд, ки дар он вақт бемориҳои гурда дида намешаванд. Ин шамолҳо дар тӯли якчанд даҳсолаҳои аввал ба вуқӯъ мепайвандад, ки дар он вақт онҳо метавонанд нишонаҳои аломатҳоро нишон диҳанд, ки вақти он расидааст, ки ба синни 30-сол мерасад. Бо вуҷуди ин, пешравии бемориҳои пӯст ба нуқтаи ғафлат меафзояд аз он вақт.
Аксари одамоне, ки таърихи оилаи ПКД-ро медонанд, дар муқоиса бо PKD-ро эътироф мекунанд, зеро ҳам табибон ва ҳам табибон аз хусусияти оилавии бемориҳо огоҳанд. Дар ҳолатҳое, ки таърихи оиларо намедонанд ё ба назар мерасанд, ки «муқаррарӣ», ташхис бештар душвор аст ва арзёбии аз ҷониби нофронологро талаб мекунад. Дар ин ҳолат, волидони зарардида метавонад пеш аз беморӣ фавтидааст, ки имконияти пешрафти бемориҳои саратон дар марҳилаи пешравӣ дошта бошанд. Дар ниҳоят, агар ин «mutated spontaneous» бошад, дар ягон воҳиди ПКД вуҷуд надорад.
Тадқиқоти ибтидоии PKD бо истифода аз таҳқиқотҳои тасвирӣ ба монанди сканер ё CT скан. Бо вуҷуди ин, танҳо аз сабаби он ки касе дар дохили гурдаҳо якчанд кг дорад, маънои онро надорад, ки онҳо PKD доранд. Ин метавонад танҳо як дарди бисёр бемориҳои оддӣ ва ё имконоти дигар, ба мисли бемории критикии пӯсти medullary (на ҳамчун PKD) бошад.
Вақте ки ташхисӣ дар шубҳа қарор дорад, санҷиши генетикӣ метавонад ташхисро тасдиқ кунад ё рад кунад. Тадқиқоти генетикӣ одатан пули гарон меафтад ва аз ин рӯ аксар вақт ҳангоми ташхис истифода бурда мешавад.
Курсҳо
Онҳое, ки бо PKD чанд маротиба ба бемории гурда гирифтор мешаванд, чанд муддат? Шояд ин рақами як саволе бошад, ки одамоне, ки бо PKD-ро нав карда мешаванд, хоҳанд буд. Дар сенарияи бадтарин ҳолатҳое, ки беморон пеш аз бемориҳои навзод ба итмом мерасанд, талаб мекунанд, ки ҷарроҳӣ ё трансплантатсия, функсияҳои гурда (GFR) дар тӯли 5 дона дар як сол кам карда шаванд. Аз ин рӯ, касе, ки бо GFR 50 оғоз меёбад, метавонад ба GFR панҷ сол дар бораи тақрибан нӯҳ сол ба даст орад, ки дар он вақт бояд сигнал ё трансплантатсия талаб карда шавад.
Дар хотир доред, ки на ҳамаи беморон бо PKD ҳатман барҳамхӯрии гурда анҷом медиҳанд. Ба ҳар ҳол бояд таъкид карда шавад, ки на ҳамаи онҳое, ки PKD бояд ҳатман ба он ҷое, ки ба онҳо диализӣ ниёз доранд, пеш мераванд. Беморон бо муваффақияти генотивии PKD2 ба таври равшан имконияти аз даст додани нокомонии пурра нестанд. Ин аст, ки чаро, дар маҷмӯъ, камтар аз нисфи ҳолатҳои PKD дар давоми ҳаёт ба қайд гирифта мешавад, зеро бемории клиникӣ хомӯш аст.
> Манбаъҳо:
> Ravine D1, Gibson RN, Донлан Ҷ, ва дигарон. Тадќиќоти пањншавии пањншавии вирусњои эритроситњо: Маълумоти мушаххас оид ба беморињои косиалии гирифтори вирусї. 1993 Декабр, 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Онг. Таърихи табии бемориҳои психикии пиксинистикӣ: 30 сол таҷрибаи як марказ. QJM: Journal of International Medicine , Volume 106, Issue 7, 1 Июл 2013, Саҳифаҳои 639-646
> Torres VE, Харис PC, Пирсон Y. Бемории авлодии поликистикӣ. Lancet 2007 Apr 14; 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles GA, Харпер PS. Тадқиқоти поликлиникӣ нав: Бар асоси омӯзиши аҳолӣ. QJM: Journal of International Medicine , Volume 79, Issue 3, 1 June 1991, саҳифаҳои 477-485
> Иёлоти Муттаҳидаи Амрико Системаи Data Renal. Ҳисоботи солонаи маълумотҳои USRDS-2016: Эпидемиологияи бемории сил дар Иёлоти Муттаҳида. Муассисаҳои миллии тандурустӣ, Донишкадаи миллии диабети қанд ва бемориҳои ҷигар ва гурда, Bethesda, MD, 2016.