Лиссенфалитӣ ҳолати нопурраи неврологӣ аст, ки аксар вақт дар таъхирҳои шадиди рӯ ба инкишоф меафзояд ва мушкилоти пӯшишҳо душвор аст. Ин ҳолатест, ки аз муҳоҷират нораво будани ҳуҷайраҳои эндокринӣ дар давраи инкишофи ҳомиладорӣ натиҷа мегирад.
Калимаи лиссенфалес аз ду калимаи юнонӣ меояд: либос , маънои "ҳамвор", " enkafalos" , маънии "мӯй". Агар шумо дар мағзи муқаррарӣ назар карда бошед, моддаҳои ҷигар (ҷарроҳӣ) дар болои он нишебӣ ва водӣ доранд.
Дар лисинфал, сатҳи девор қариб пурра ҳамвор аст. Ин рушди бетафакии мағзи сари вақт дар ҳомиладорӣ рух медиҳад ва дар асл 20-то ҳафтаи ҳафтае, ки дар MRG дар intrauterine MRI дида мешавад.
Лиссенфалент метавонад танҳо ва ё як қисми шароитҳо, аз он ҷумла синдромҳои Miller-Dieker, синдром Норман-Робертс, ё Walker-Warburg ном дорад. Шарти хеле маъмул аст, вале на кам аз он, ки тақрибан аз 100,000 кӯдакро ташкил медиҳад. (Бемории сироятӣ ҳамчун як ҳодиса дар камтар аз як 200 000 нафар муайян шудааст).
Сабабҳо
Сабабҳои якчанд сабабҳои либоспарталӣ мавҷуданд. Сабаби асосан ин генетикаи генетикӣ дар ген-пайвастаи X-chromosom номида мешавад. Ин генҳои генетикӣ барои як сафеда номида мешавад, ки барои ҳаракати (муҳоҷират) ҳуҷайраҳои невропӣ (невонҳо) дар марҳилаи инкишофи ҳомила масъуланд. Ду дигар генҳо низ дар натиҷа ба назар мерасанд.
Зарар ба ҳомила бо сабаби сирояти вирусӣ ё ҷараёни нокифояи хун ба мағзи сар сабабҳои иловагӣ мебошанд. Вақте ки ҳомила дар давоми 12 ва 14 ҳафтагии ҳомиладорӣ, дар охири сентябри аввал ё аввали севуми дуввум ду маротиба «зарари» рӯй дода мешавад, фикр кардан мумкин аст.
Аломатҳо
Миқдори зиёди нишонаҳо вуҷуд доранд, ки метавонанд дар одамоне, ки бо либоспӯшӣ қайд мешаванд, вуҷуд дошта бошанд.
Баъзе кӯдакон кам ҳастанд, агар яке аз ин аломатҳо ва дигарон метавонанд бисёр бошанд. Сатҳи нишонаҳо инчунин метавонанд гуногун бошанд. Аломатҳои имконпазири лиссентфалия инҳоянд:
- Роҳ надодан ба зӯроварӣ: Роҳ надодан ба инкишоф аст, ки аксар вақт дар навзодон таваллуд ёфтааст, ки дар он ҳолате, Он метавонад сабабҳои зиёде дошта бошад.
- Деҳоти маъмулӣ: Зиндагӣ метавонад аз сатҳи оддӣ ба ногузирии ҷиддӣ фарояд.
- Бемории норасоии ғизо: Бемории паранда дар тақрибан 80 фоизи кӯдакони гирифтори ҳолати мазкур рух медиҳад.
- Ғизо ва хӯрок хӯрдан
- Мушкилии назорати мушакҳои ( ataxia ).
- Аввалан оҳанги мушак (hypotonia) ва пас аз шиддат ё фишори дастон ва пойҳо коҳиш ёфт.
- Намоиши ғайримуқаррарии ҷозиба бо дандонҳои хурди, баланде баланд ва дарунсохти бутҳо. Аҳамият надодани гӯшҳо ва кушодани сӯрохҳои баногӯшҳо низ қайд карда мешавад.
- Норасоиҳои ангуштҳо ва ангуштҳо, аз ҷумла рақамҳои иловагӣ (polydactyly).
- Баръаксҳои рушд, ки метавонанд аз ҳуруф то ба ҳадди аксар фароянд.
- Кадоме аз андозаи муқаррарии миёна (микросефали) хурдтар аст.
Тадқиқот
Дискҳои лисссифал аксар вақт то он даме, ки кӯдаки якчанд моҳ ба вуҷуд меояд, аксар вақт кӯдаконе, ки вазъиятро дар вақти таҳвил таъмин мекунанд, пайдо мешаванд. Волидон одатан қайд мекунанд, ки фарзанди онҳо дар сатҳи муқаррарӣ дар давоми 2 то 6 моҳ инкишоф намеёбад.
Сатҳи аввал метавонад фарорасии пӯшишҳо, аз ҷумла намуди вазнине, ки ба монанди «кӯдакони навзод» номида шаванд Ногаҳон зери назорати худ қарор дорад.
Агар либоспулӣ дар асоси нишонаҳои кӯдакон, ultrasound, тасвири магнитӣ (MRI) ё ҷарроҳии компютерӣ (сканҳои CT) истифода карда шавад, мумкин аст, ки ба ақлу назар андохта ва тасдиқро тасдиқ кунад.
Муолиҷа
Ҳеҷ роҳи роҳе, ки бевосита ба фискализатсия бармегардад ё ҳолати шифо дорад, вале хеле зиёд аст, ки барои таъмини сифати беҳтарини ҳаёт барои кӯдак зарур аст. Мақсади муолиҷа ин аст, ки ҳар як кӯдакро бо либоспулӣ ба сатҳи потенсиалии рушд расонад.
Модулҳои табобат, ки метавонанд муфид бошанд:
- Терапияи физикӣ барои баланд бардоштани силсилаи амалиёт ва кӯмак бо шартҳои мушакҳо.
- Терапияи табобатӣ.
- Назоратро нигоҳ доштан бо антимонвонсанцентҳо.
- Муҳофизати пешгирикунандаи тиббӣ, аз ҷумла ғамхории саривақтии нафаскашӣ (сабаби мушкилоти нафаскашӣ сабабҳои умумии марг аст).
- Кӯмаки ғизоӣ. Кӯдаконе, ки бо ғизо мушкилӣ доранд, метавонанд ба канюки ғизоӣ ҷойгир шаванд.
- Агар кӯдаки ҳассосфалус инкишоф ёбад ("об дар мағзи сар"), бояд ба ҷойе,
Натиҷаҳо
Prognosis ба кӯдаконе, ки бо либоспалиҳо вобастаанд, вобаста аз сатҳи молекулаҳои майна мебошанд. Баъзе кӯдакон мумкин аст, ки рушд ва зеҳнӣ дошта бошанд, аммо ин одатан истисно мебошад.
Мутаассифона, умеди миёнаи умр ба кӯдаконе, ки бо либосҳои вазнини вазнин доранд, танҳо тақрибан 10 сол аст. Сабаби марги одатан асабонӣ (нафратангез) аз ғизо ё витаминҳо, бемориҳои нафаскашӣ ё ноқилиҳои вазнин ( ҳолати epilepticus ) мебошад. Баъзе кӯдакон наҷот хоҳанд ёфт, аммо рушд намекунанд, ва кӯдакон метавонанд дараҷае, ки барои 3 то 5-моҳа муқаррарӣ монанд бошанд.
Аз сабаби ин дараҷа дар натиҷаи, зарур аст, ки фикру мулоҳизаҳои мутахассисонро дар лисенфализатсия ва дастгирӣ аз гурӯҳҳои оилавӣ бо робита бо ин мутахассисон муҳимтар аст.
Таҳқиқот
Институти миллии бемориҳои неврологӣ ва фишор як силсила тадқиқотҳоро таҳия ва дастгирӣ мекунад, ки системаҳои мураккаби инкишофи рӯҳии маъмулиро, аз он ҷумла муҳоҷирати неврологиро тафтиш мекунанд. Тадқиқоти охирин генҳои муайянеро, ки барои либоспӯшҳо масъуланд, муайян карданд. Маълумотҳое, ки аз ин таҳқиқот гирифта шудаанд, барои таҳияи тадбирҳо ва тадбирҳои пешгирикунандаи ихтилоли муаттарии муаттар пешбинӣ менамояд.
Аз Калом
Агар фарзанди шумо бо либоспулӣ тасдиқ карда шавад, ё агар духтури духтуратон ташхисро баррасӣ кунад, эҳтимол шумо эҳсос мекунед. Ин чӣ маъно дорад? Ин як ҳафта аз ин чӣ маънӣ хоҳад дошт? Ин маънои 5 сол ё 25 солро дар бар мегирад?
Дар муддати кӯтоҳ омӯзиш дар бораи мушкилоти кӯдаконатон (хоҳ нохоҳ ба қайд гирифта шудааст ё танҳо баррасӣ карда мешавад) метавонад ҳамаи ташвишҳои шуморо осон накунад, вале ба шумо дар ҷойгоҳи ронанда гузошта мешавад. Бо ягон намуди ҳолати тиббӣ дар худи мо ва фарзандони мо, иштирокчии фаъоли ҷомеа муҳим аст.
Ҷамъоварии системаи дастгирии шумо низ муҳим аст. Илова бар ин, барои пайваст шудан бо волидайни дигар, ки кӯдакони дорои либоспалӣ доранд, хеле муфид аст. Новобаста аз он, ки чӣ гуна дӯстони шумо ва оилаатон чӣ гуна дӯстон ва чӣ кӯмак мекунанд, дар бораи сӯҳбат ба дигарон, ки бо мушкилоти монанд рӯ ба рӯ мешаванд, чизи махсус вуҷуд дорад. Шабакаҳои дастгирӣ барои волидон инчунин имконият медиҳанд, ки чӣ гуна тадқиқотҳои навро дарк кунанд.
Чун волид, муҳим аст, ки худро ғамхорӣ кунед. Эҳтимол шумо эҳсосоти худро дар болои дастаи шумо эҳсос хоҳед кард ва ин интизор аст. Вақте ки шумо бо волидони дигар бо фарзандони солим рӯбарӯ мешавед, шумо метавонед худро азоб диҳед ва фикр кунед, ки чаро ҳаёт хеле номақбул аст. Ба онҳое, ки метавонанд ба шумо кӯмаки бебозгашт дода шаванд ва ба шумо имконият диҳанд, ки дар ҳақиқат ҳиссиёти худро дар ин вақт ҳис кунед.
> Манбаъҳо:
> Донишкадаи миллии бемориҳои нейрологӣ ва саратон. Саҳифаи Лиссентфали. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Шаҳсавани, М., Порк, Р., Фалт, Р. ва дигарон. Дар модели витригии Лиссенфал: васеъ намудани нақши DCX дар давоми нейрогенезӣ. Психатологияи молекулавӣ . 2017 Sep 19 (Эпуб пеш аз чоп).
> Williams, F. ва P. Griffiths. Дар Utero MR Imaging in Fetuses at High risk of lissencefaly. Британияи Радиология . 2017. 90 (1072): 20160902.