Бештари вақт ба кӯдакон таъсир мерасонад
Дар санги Blackfan (ё Diamond Diamond Black) камхун, устухони устухон ҷисми кам ё ками ҳуҷайраҳои хуни сурх истеҳсол мекунад. Бемории сиёҳии Blackfan ба тақрибан 600 то 700 нафар аҳолӣ таъсир мерасонад. Натиҷаи он маълум нест, гарчанде ки хатогиҳои генетикӣ дар гене, ки RPS19 ном дорад, дар бораи грозосон 19 бо тақрибан 25% -и ҳолатҳо алоқаманд аст. Дар бораи тақрибан 10% то 20% ҳолатҳо, таърихи оилаи ҷароҳат вуҷуд дорад.
Аломатҳо
Анемия Blackbane Diamond дар таваллуд вуҷуд дорад, аммо муайян кардан душвор аст. Дар бораи тақрибан сеяки кӯдаконе, ки бо бемории таваллуд таваллуд шудаанд, норасоии ҷисмонӣ, аз қабили дандонпизишкӣ ё норасоии дил, вале равшании аломатҳо муайян карда нашудааст. Аломатҳо инчунин метавонанд аз ҳад зиёд ба онҳо сахт тобовар ва ҳаёт таҳдид кунанд.
Ҳосили хун дар тамоми бадан оксиген мегузарад, бинобар ин, кӯдаки бо Blackfan Diamond мавҷудияти аломатҳои алоқаманд бо оксиген кофӣ нестанд (камхунӣ):
- палдор
- дили дилхоҳ номунтазам, бо сабаби дил ба кӯшиши интиқоли оксиген дар тамоми ҷисм ҳаракат мекунад
- хастагӣ, хашмгинӣ ва фуҷурӣ .
Тадқиқот
Анемияи сиёҳии Blackfan одатан дар давоми ду соли аввали ҳаёт, баъзан ҳатто дар таваллуд, дар асоси нишонаҳо қайд карда мешавад. Масалан, кӯдак метавонад гумон дошта бошад, ки камхунӣ бошад, агар ӯ ҳамеша доимо дучор меояд ва ҳангоми шӯршавӣ ё шустушӯй шуста мешавад.
Волидон аксар вақт гумон мекунанд, ки бо фарзанди худ «чизи нодуруст» вуҷуд доранд. Диаграммаи сиёҳи Blackfan anemia, алалхусус, шояд фавран эътироф карда нашавад, чунки ин беморӣ хеле кам аст ва чанд табибон бо он шинос мешаванд.
Ҳисоби пурраи ҳуҷайраи хун (CBC) барои кӯдак ба шумораи ками ҳуҷайраҳои хуни сурх, инчунин гемоглобин пастро нишон медиҳад.
Тадқиқоти дигари хун нишон медиҳад, ки фаъолияти синамоии adenosine (ADA) баланд аст. Намунаи равғании равған (биопси) нишон медиҳад, ки чандин навъҳои нави хун омӯхта шудаанд.
Муолиҷа
Хати якуми табобат барои камхунии сиёҳии Blackfan ба доруҳои стериди кӯдакон дода мешавад, одатан prednisone. Тақрибан 70% кӯдакон бо камералии Blackfan камхунӣ ба ин табобат ҷавоб медиҳанд, ки дар он доруҳо истеҳсоли ҳуҷайраҳои тиллоӣ сурхтар мегарданд. Бо вуҷуди ин, ин маънои онро дорад, ки кӯдак бояд доруҳои стероидро барои зиндагии боқимондаи худ, ки таъсири омилҳои ҷиддии ба монанди диабети қанд , glaucoma , шиддати суст ( osteopenia ) ва фишори баланди хун дорад . Ғайр аз ин, доруворӣ метавонад ногаҳонӣ кор кунад, ки ба ҳар як шахс кор кунад.
Агар касе ба доруҳои стерроикӣ ҷавобгӯ набошад ё ба миқдори зиёди ҳуҷайраҳои хунгузаронии худ суръат орад, муолиҷа ба хунгузаронӣ табдил меёбад. Интиқоли хун ба таври доимӣ ба ҳуҷайраҳои хунгузаронии сурх таъмин мегардад, балки ба эритроситҳои зиёди организм низ таъсир мерасонад. Одатан, бадан ҳангоми ҳуҷайраҳои нави гулҳои нави сурх истифода мебарад, вале азбаски шахсе, ки каме каме каме каме камхунӣ дорад, ҳуҷайраҳои бисёре месозанд, электр меафзояд. Шахсе, ки пас аз он бояд дорувориро истифода кунад, ки оҳанро аз бадан берун мекунад.
Яке аз шифобахши мавҷудияти сиёҳии Blackfan anemia трансплантатсияшудаи устухон аст , ки ҷуворимаккаҳои устухонии пӯстро бо ҷувории солим иваз мекунад. Бо вуҷуди ин, трансплантатсия роҳи мураккаби мураккаб аст ва он ҳамеша кор намекунад. Он одатан барои одамоне, ки доруҳои стеридиҳо ва хунгузаронии хун кӯмак намекунанд, ҷудо карда мешавад.
> Манбаъҳо:
> Гуантан, А. "Тадқиқот ва идоракунии Анемия Анемия". Китобхонаи АИХ, 2011, 76-81.
> Ташкилоти Миллии Рушди Бемории. "Blackfan Diamond Anemia." Индекси бемориҳои сироятӣ, 2008.
> UK Diamond Blackfan Support Group "Diamond Blackfan Анемия чист?" 2008.