Генетика дар шунидани талафот ва дарахти ҳамсолон ва пиронсолон нақши бузург мебозад. Тақрибан 60 то 80 дараҷаи норасоии кӯдакон дар кӯдакони (бемории паразитӣ) ба баъзе навъҳои гентикӣ вобаста аст.
Он ҳамчунин метавонад як омехтаи гӯшнопазирии гӯшношения ва талафоти шунавоӣ дошта бошад. Диққати шунавандагон аз даст додани талафот, ки сабаби сабабҳои муҳити зист, ба монанди таъсири нуфузи доруворӣ ё ба кимиёвӣ ё хушксолиҳо рӯ ба рӯ мешаванд.
Зинаҳои генетикӣ, ки боиси талафоти шунавоӣ мешаванд
На ҳамаи нуқсонҳои ғадуди ғадуди ғизоӣ генетикӣ аст ва на ҳамаи тавлидоти генетикӣ вобаста ба таваллуд вуҷуд дорад. Гарчанде ки аксари мағозаи гӯшношуниди генотивӣ бо сирояти мушаххас алоқаманд набошад, бисёр синнрисаҳои генетикӣ (эҳтимолан беш аз 300) бо талафи ғадуди ғадуди ғизонӣ, аз ҷумла:
- Alport Syndrome, ки аз сабаби камбудиҳои кӯдакон ва талафоти пешравии ҳассосии сенаторҳои алоҳида хос мебошад.
- Бемории фалаљ-Ото-Renal
- Xc linked Charcot Marie Tooth (CMT) -адод боиси невропатияҳои перифериявӣ, мушкилот дар пойҳо ва ҳолати "гӯсфандҳои шишагини шаффоф" номида мешавад.
- Сандуқи Goldenhar - бо сустшавии суст, чашм, сарпӯши мулоим ва mandible. Ин метавонад танҳо як ҷонибро рӯшан кунад, ва гӯш метавонад қисман пайдо гардад.
- Jervell ва Lange-Nielsen Syndrome-ба ғайр аз шунавоии нешзании ҳассос, ин ҳолат низ ба меъдриз ва шадиди пӯст табдил меёбад.
- Синдромҳои Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) -фотил ба сабаби заъфи сенсориалӣ, ки дар кӯдакон (одатан пас аз он ки чӣ гуна гуфтанро омӯхтааст) ба вуҷуд меорад ва ба таври назаррас бадтар мешавад. Он ҳамчунин боиси мушкилоти ҳаракати ҷаззоб (мушакҳои бесадо) ва мушкилиҳо дар байни нишонаҳои дигар ба миён меояд.
- Норри Дизамин - ин синдром низ бо мушкилоти чашмрас ва равонӣ меафзояд.
- Syndrom-Pended syndrome-Pended syndrome causes hearing loss in the ears both in ears and with problems with thyroid (goiter).
- Синдроми синтези эпидемия дар баробари шунавоии зиёди дигар хусусиятҳои дигар дорад. Инҳо метавонанд ба лабҳои рахти хоб ва палата, мушкилоти чашм (ҳатто кӯршавӣ), дард дар якҷоягӣ ё дигар масъалаҳои муштарак ва хусусиятҳои мушаххаси ҷисмонӣ дошта бошанд.
- Хабари Хелсинки Collins - ин синдром ба рушди сусти устухонҳо дар рӯ ба рӯ мерасад. Шахсҳо метавонанд хусусиятҳои чашмии ғайримуқаррарӣ дошта бошанд, аз он ҷумла чашмҳои чашм, ки ба пастӣ ва каме пӯшида нестанд.
- Ғайр аз ин, синдроми Waardrome - дар баробари шунавоии гум кардани ин беморӣ, ба мушакҳо (ранги) мӯйҳо ва чашмҳо мушкилоти чашмрас ва норасоиҳоро меорад.
- СПИД-и Урупо сабабҳои дучори талафот ва вирусҳо (саршуморӣ ва талафоти тавозунӣ) мебошад.
Сабабҳои ғайриоддӣ аз шунидани гӯшҳои генетикӣ
Вақте ки талафоти нутқонии генетикӣ бо дигар мушкилоти тиббии мушаххас ҳамроҳ намешаванд, он ғайри номутобиқи номида мешавад. Аксарияти талафоти шунавоии генетикӣ ба ин категория рост меояд.
Зарурати ғайриоддии номутобиқа одатан аз ҷониби ҷинс, ки дар ҳолати рефлексӣ рух медиҳанд, оварда шудааст.
Ин маънои онро дорад, ки агар як волиде, ки вобаста ба талафоти шунавоӣ алоқаманд аст, онро дар кӯдакон намоиш диҳад ё нахоҳад кард. Ҳар ду волидайн бояд ба зани кӯфта ба хотири кӯдаки ноболиғ дар ҷойи ҳодиса ҳозир шаванд.
Ҳангоме ки талафоти шунавоӣ ба геноти рентгенӣ ба назар мерасад, имконнопазир аст, ки тақрибан 70 аз 100 ҳодисаи талафоти шунавоӣ ғайриоддӣ ва 80-то аз 100 нафар аз ин шахсон талафоти шунавандаро, ки аз ҷитаҳои генофизӣ бармеояд, ба вуҷуд меорад. 20 фоизи боқимондаи генҳои ибтидоӣ, ки танҳо аз як волидайн талаб мекунад, ки генат талаб кунад.
Чӣ тавр дар бораи ман ғамхорӣ нисбати ман дар бораи зуҳури генетикӣ шунидаам?
Агар шумо ба ёддоштҳои табобататон муроҷиат кунед, шумо метавонед acronyms, ки шумо мефаҳмед.
Дар ин ҷо фаҳмонед, ки чӣ тавр дар бораи зӯроварии ғайримутамарказ дар табиб қайд карда мешавад:
- ном дорад
- ___- дар бораи корношоям (дар куҷо ___ геноест, ки боиси касалии бефоида аст)
- ном дорад
- DFN танҳо як маъно дорад
- A маънои онро дорад, ки autosomal dominant
- B маънои резиши сӯзишворӣ дорад
- X маънои онро дорад, ки X-ро пайваст мекунад
- як адад фармоиши геноградро ҳангоми мушоҳида кардан ё ошкор кардан мефиристад
Масалан, агар бемории гӯшӣ аз тарафи духтур муайян карда шуда бошад, шумо метавонед ба монанди саволи дар бораи АНБ монандро дида бароед. Ин маънои онро дорад, ки геноксификатори ОИО сабаби мушкилоти шунавоии шумо буд. Аммо, агар духтури шумо ҷойгиршавии геноро барои тавсифи шикастани шунавоӣ истифода бурд, шумо якҷоя кардани нуқтаҳои дар боло номбаршуда, мисли DFNA3 мебинед. Ин маънои онро дорад, ки дараҷаи доғи геноглобаи ҳозира бо фармоиши 3-юми хароҷоти гено буд. DFNA3 ҳамчунин ҳамчун сеҳри боэътимодии 26 алоқаманд номида мешавад .
Чӣ гуна танаффус дар бораи шикастани ҳуши гӯшношунид ба назар мерасад?
Муайян кардани сабабҳои генетикӣ, ки аз ҷониби табибон ҳамчун элиология ишора мекунанд , метавонанд хеле ғамгин бошанд. Барои паст кардани душворӣ дар муайян кардани сабаб, шумо бояд муносибати гурӯҳӣ дошта бошед. Гурӯҳи шумо бояд аз як автобаршинолог, аудиолог, генетикатор ва маслиҳатгари генетикӣ иборат бошад. Ин ба монанди як дастаи калон, вале бо зиёда аз 65 намуди генетикӣ, ки метавонад сустии шунаворо ба вуҷуд оварда метавонад, шумо мехоҳед, ки миқдори санҷишро кам кунад, агар лозим бошад.
Оқибатҳои otolaryngol , ё ENT, метавонанд аввалин духтур бошанд, ки шумо дар кӯшиши муайян кардани сабабҳои талафоти генетикӣ муайян карда метавонед. Онҳо таърихи муфассалро анҷом медиҳанд, имтиҳони физикиро анҷом хоҳанд дод ва агар лозим бошад, ба шумо барои шунавандагони калисо муроҷиат намоед.
Корҳои дигари санҷишӣ метавонанд ба toxoplasmosis ва Cytegegnetovirus -ро дар бар гиранд, зеро ин сироятҳои сироятӣ пеш аз таваллуд, ки метавонанд дар кӯдакони шунавоӣ зарар расонанд. Дар ин маврид, сабабҳои умумии синдроми гӯшношунидӣ муайян карда мешаванд ва шумо метавонед ба генетикатор барои санҷидани генҳои мушаххас, ки бо бемории шубҳанок алоқаманданд, муроҷиат намоед.
Пас аз он, ки синнссии умумӣ муайян ё барҳам хӯрдааст, ENT-и шумо шуморо ба маслиҳатгари генетикӣ ва генетикӣ тавсия медиҳад. Агар варианти генетикӣ, ки гумонбар шудаанд, вуҷуд дошта бошанд, санҷиш бо он генҳо маҳдуд аст. Агар варианти генетикӣ гумонбар набошад, пас генетикаи шумо муҳокима мекунад, ки кадом усулҳои санҷишӣ беҳтарин ҳисобида мешаванд.
Генетикаи шумо маълумотро аз арзёбии аудиология мегирад, ки барои пешгирӣ намудани баъзе аз озмоишҳо кӯмак хоҳад кард. Онҳо инчунин метавонанд ба дигар санҷишҳои монанди электрокардиогенӣ (ECG ё EKG) муроҷиат кунанд, то ки ба рентгени дилатон назар андозанд, ки он ҳамчунин ба онҳо чӣ гуна озмоишҳоро тақвият медиҳад. Маќсади маќсад аз он аст, ки генетикњ барои бартараф кардани манфиати санљиш то пеш аз санљишњое, ки метавонад харољотро ба ваќ, љараён ва захирањо сарф намояд.
> Манбаъҳо:
> Гирифтани таваллуд. Вебсайти Ассотсиатсияи Миллии Тадқиқоти Hearer Hearing http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Марти соли 2017 таъсис дода шудааст. 30 сентябри соли 2017 ба даст оварда шудааст.
> Гендер ва Зангҳои Hear. Академияи амрикоии Otolaryngology - вебсайти сарез ва саратони шишагин. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. 30 Сентябр, 2017.
> Тадқиқоти генетикӣ дар гӯшҳои шунавоии кӯдакӣ: Таҳлил ва баррасии парвандаҳо. Вебсайт дар сомонаи интернетӣ. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 июли с. 2011. Вохӯрӣ 30 сентябри соли 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Зарурияти Hearing Hearing and Deafness Overview. 1999 Феврал 14 [насб карда шуд 2017 Jul 29]. Дар: Pagon RA, Одам MP, Ardinger HH ва дигарон, таҳлилгарон. GeneReviews® [Интернет]. Seattle (WA): Донишгоҳи Вашингтон, Сиэтл; 1993-2017. Дастрас аз: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/