Системаи сирояти Усер метавонад сабаби он шавад, ки касе касе медонад, ки ҳам гунгон ва нобино аст
Syndrome syndrome is a disorder, which is commonly seen both vision and hearing loss . Ин мушкилоти генетикӣ ба таври автоматикӣ ба таври автоматикӣ ҳисобида мешавад, яъне маънии он ки ҳар ду волид бояд дар бораи сифатҳои баланди таваллуд ба фарзандатон гузоранд. Ба ибораи дигар, ҳам волидон низ ба мушкилот ё интиқолдиҳандаҳо (дорои 1 волидайн, ки дар хусуси гузаштаи худ гузаштанд, вале бесарусомонӣ) аз мушкилот монданд.
Дар ҳоле, ки он кам аст, танҳо дар 4 то 5 дар 100,000 нафар одамон вуҷуд доранд, он сабаби асосии маъмултаринест, ки ҳам дуччатӣ ва ҳам гунаҳкорӣ дорад, ва тақрибан 50 фоизи ин ҳолатҳо ҳисоб карда мешавад. Се намуди гуногуни сирояти Усер вуҷуд дорад. Навъи I & II мутаассифона шаклҳои шадидтар ва маъмултарин мебошанд. Ин навъи III, ки ҳадди аққал дараҷаи гуногуни бемории Усер аст, танҳо дар бораи 100 аз 100 ҳолат ҳисобот медиҳад, агар шумо аз Финландия набошед ва сипас он 40 фоизи ҳолатҳои онро ҳисоб карда метавонанд.
Методҳои генетикӣ
Системаи синтези эритросӣ мушкилоти ғамгиниҳо ба шумор меравад, ки маънои онро дорад, ки ин беморӣ аз ҷониби ДНК дар давоми рушд оварда шудааст. Ҳатто агар бемории Усер то охири ҳаёт зоҳир нашавад, ҳанӯз ҳам пеш аз таваллуд инкишоф меёбад. Дар 11 генҳои ДНе, ки ба бемории зуком таъсир мерасонанд, тағйир ёфтанд. Вале тағйироти бештар маъмул инҳоянд:
- MYO7A - Навъи I
- CDH23 - Type I
- USH2A - Type II
- CLRN1 - навъи III
Аксарияти проблемаҳое, ки бо тағирёбии генетикӣ алоқаманданд, бо сафедаҳое, ки барои инкишофи ҳуҷайраҳои махсуси мӯй дар гӯшии дохили худ (cilia), инчунин асбобҳо ва симпозиумҳои конструкторҳо дар назари шумо заруранд, алоқаманд аст . Бе беғарази мувофиқ (ки дар дохили он даруни шумо, механизмҳои тавозун ва шунавоӣ нуқсон дорад.
Реакторҳои лотереяҳо сабуктар ҳассосанд ва ба шумо имконият медиҳанд, ки ҳаҷми каме нур дошта бошед. Photoreceptors cone ба шумо рангҳои дидан ва вақте ки нур равшан аст.
Таъсири бемории Эйстер
Сунатҳои асосии Сомирҳои Ошер ҳассосияти садоҳои сенариналӣ ва шакли талафоти рӯъётӣ номида мешаванд, ки пинеатит pigmentosa (RP) номида мешаванд. Retinitis pigmentosa аст, ки бо талафи рӯъёи шабона мушоҳида мешавад ва пас аз нуқтаҳои кӯрпаие, ки ба назарияи peripheral таъсир мерасонад. Ин метавонад оқибат ба рӯйи нақб ва рушди котикҳо оварда расонад. Аломатҳо вобаста ба навъи Aerheromrome, ки аллакай мавҷуданд, фарқ мекунанд.
Навъи I
- одатан пурра ё қисман аз ҳад зиёд дар ду ҳамширагӣ аз вақти таваллуд
- мушкилоти тавозунӣ - ки аксар вақт ба таъхир дар рушди мошин меорад (нишаст, роҳ ва ғ.) ...
- Проблемаҳои рӯшноӣ, ки ба инкишофи синну соли 10 оғоз меёбад ва пешравӣ ба давра то пайдоиши тамоман нобуд мешаванд
Категорияи II
- бо таваллуди миёна ва шадид таваллуд шудаанд
- бо тавозуни муқаррарӣ таваллуд ёфтааст
- RP - гум шудани нури чашм, ки аз навъи I сусттар пеш меравад
III нависед
- шунавоӣ дар таваллуд
- Забон талоқ метавонад дертар дар ҳаёт инкишоф ёбад
- тавозуни муқаррарӣ ё наздикии таваллуд дар таваллуд
- метавонад пас аз ҳаёт мушкилоти тавозунро инкишоф диҳед
- одатан мушкилоти рӯшанфикронро дар баъзе нуқтаҳо инкишоф медиҳанд - вазнинии байни шахсон фарқ мекунад
Таъсири СПИД Урупо
Агар шумо як омехтаи талафоти шунавоӣ, талафоти чашм ва мушкилоти тавозунӣ дошта бошед, духтурон дар бораи Осон Сомер гумон мекунанд. Санҷишҳои гуногуни визуалӣ, азназаргузаронии санҷишӣ, экспертизаҳои рентгенологӣ ва электролетинограмма (ERG) дар ташхиси бемории Усер, ҳамчунин санҷиши аудиолетҳо муфид мебошанд. Электроэкмограмма (ENG) метавонад дар ошкорсозии проблемаҳои тавозун муфид бошад.
Бисёре аз генҳои гуногун (тақрибан 11, бо потенсиали бештари ошкоршуда) бо Агентии Устроном алоқаманд буданд. Бо генҳои бисёре, ки дар ин озмоиши мушакҳои генетикӣ мушоҳида шудааст, дар кӯмак бо ташхиси ҳолати он муфид намебошад.
Табобати бемории Усер
Барои табобати Усер ягон табобат вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, шумо метавонед табобати Усерро барои идора кардани аломатҳо равона кунед. Табобати нишонаҳо метавонанд ба афзалиятҳои шумо дар якҷоягӣ бо табобати духтурон ва намуди Осонher синдроми шумо дошта бошанд. Як қатор мутахассисони тиббӣ ва намудҳои табобат метавонанд дар нуқтаҳои мухталиф дар тамоми ҳаёти шахсӣ зарур бошанд ва метавонанд аз шунавандагон, тарбияи тарбиявӣ, терапевтҳои физикӣ ва касбӣ, оптимологшиносон ва ғайра дохил шаванд. Табибони зерин метавонанд дар идоракунии бемории Эйсер муфид бошанд.
Навъи I
Дастрасҳои шунавоӣ одатан дар ин навъи сирояти Усер истифода намешаванд. Импровизатсия метавонад як вариантро дошта бошад ва метавонад сифати баландро беҳтар созад. Тадқиқоти пешакӣ муҳим аст, то шаклҳои алтернативаи алоқа, ба монанди забони имову ишораи Амрико (ASL) омӯзанд. Муносибати махсус бояд дар интихоби шакли коммуникатсия истифода шавад, масалан, ASL метавонад барои шахсоне,
Барќарорсозї ва барќарорсозии вирусњо метавонанд дар идоракунии таъсири дарунии дохилї, аз он љумла гум кардани тавозун ва саршумор ёрї расонанд. Муносибати мушкилоти бино метавонад таълими тарбияи ҷисмонӣ, дастгоҳҳо барои кӯмак расонидан ба шабона ё ҷарроҳии кокакро дар бар гирад. Ҳайвоноти хизматӣ (масалан, сагҳои пешнамоишӣ), вобаста аз ҳолатҳои муфид низ метавонанд муфид бошанд.
Категорияи II
Дастрасҳои шунавоӣ дар якҷоягӣ бо дигар усулҳои аудиторӣ, ба монанди импланктсияҳо, метавонанд муфид бошанд. Баъзе тадқиқот нишон медиҳанд, ки иловаи витамини A дар паст кардани суръати РР дар намуди II ва III Эйэнер метавонад муфид бошад. Бо вуҷуди ин, шумо бояд пеш аз ин кӯшиш кунед, ки духтур муроҷиат кунед ва боварӣ ҳосил намоед:
- ҳомиладор нестанд ва синхронизатсия намешаванд, чунки витамини А метавонад боиси норасоии таваллуд гардад
- бо каротин beta илова кунед
- на зиёда аз 15,000 IU
III нависед
Як омезиши табобатҳое, ки дар навъи I ва II истифода мешаванд, вобаста ба вазнинии нишонаҳо.
Тадқиқоти давомдори бемории Усер идома дорад ва табобати оянда метавонад дастрас бошад.
Манбаъҳо:
Ассотсиатсия - забони гуфтугӯи амрикоӣ. Фаҳмиши бемории шароб. Вохӯрӣ: 26 августи соли 2016 аз http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Генетикаи хонагӣ. Системаи сирояти Усер. Вохӯрӣ: 26 августи соли 2016 аз https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ufacturer
Кимберлинг, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Сомони Урупо. Семинарҳои Hearing, 27 (3): 182-192.
Донишкадаи миллии нарасида ва дигар бемориҳои коммуникатсионӣ. Системаи сирояти Усер. Вохӯрӣ: 26 августи соли 2016 аз https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Ташкилоти умумиҷаҳонии хатари ногувор. Системаи сирояти Усер. Вохӯрӣ: 26 августи соли 2016 аз http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/