Connexin 26 mutations сабаби асосии маъмулии талафоти шунавоии ноқилӣ мебошанд. Connexin 26 дар асл як сафеда дар beta 2 beta 2 (GJB2) gene ёфт. Ин протеин барои иҷозат додан ба ҳуҷайраҳо бо якдигар муошират кардан зарур аст. Агар протеин Норвегӣ 26 кофӣ набошад, дараҷаи калий дар дохили гӯши шунаво хеле баланд аст ва шунавоии зиёне дорад.
Ҳар як ҳар як нусхаи ин ген дорад, аммо агар ҳар як падару модар таваллудшудаи нусхаи нопурраи GJB2 / Connexin 26 gen, кӯдаки ноболиғ бо таваллуди таваллуд таваллуд шавад. Ба ибораи дигар, ин гипотрогени гипотеза мебошад .
Кадом аҳолӣ ба хатари Connexin 26 табдил меёбанд?
Connexin 26 тағйирёбандаҳо дар аксари аҳолии Қафқоз ва Ашшоҳиази пайдо шудаанд. Қариб 30 фоизи интиқолдиҳандагон барои Қафқозон ва 1 дар 20 интиқолдиҳанда барои онҳое, ки аз асорати яҳудиёни Искандария мавҷуданд, вуҷуд дорад.
Муҳофизат барои Connexin 26 mutations
Одамон метавонанд санҷида шаванд, ки оё онҳо интиқолдиҳандаи нусхаи нодурусти генҳо мебошанд. Дигар ген, CX 30, инчунин муайян шудааст ва барои баъзе пӯсти шунавоӣ масъул аст. Санҷиши шабеҳ метавонад барои муайян кардани он, ки талафоти пешинаи таваллудшудаи кӯдакон ба Connexin 26 алоқаманд аст. Санҷишҳо бо намунаи хун ё swab-cheek анҷом дода мешаванд. Дар ин муддат 28 рӯз барои гирифтани натиҷаҳои санҷиш бозпас мегирад.
Маслиҳатгари генетикӣ ё генетикаи беҳтарин ба шумо дар бораи кадом ташхис дар асоси таърихи оила, имтиҳони ҷисмонӣ ва намуди шунавоӣ дараҷаи дилхоҳ ба даст оварда метавонед.
Оё дигар масъалаҳои саломатӣ вобаста ба Connectexin 26 mutations вуҷуд доранд?
Connexin 26 mutations ба сабаби номутобиқатии нотарсивии шунавоии шунавоӣ ҳисобида мешаванд.
Ин маънои онро дорад, ки ҳеҷ гуна мушкилоти дигари тиб бо ин тағйироти махсус алоқаманд нестанд.
Чӣ тавр Connexin 26 зарари шунавоӣ дорад?
Мушкилии талафёфтаи Connexin 26 mutations одатан дар доираи миёна аст, вале баъзе тағйиротҳо мумкин аст. Таҷҳизоти барвақтӣ барои таъмини садои ба ақидаи таҳияшуда зарур аст ва тавассути истифодаи воситаҳои шунавоӣ ё импроксерҳо ба даст омадааст.
Таҳқиқоти имрӯза, ки имконпазирии терапияи гено доранд, ба коҳиш додани талафоти шунавоӣ, ки аз ҷониби Connexin 26 mutations тавлид ё онро бартараф мекунанд. Ин озмоиш дар аксар маврид дар мушоҳида гузаронида шуда, солҳои зиёд аз озмоишҳои амалии инсонӣ аст.
Манбаъҳо:
Санҷиши genetic for loss of hearing (2015). Беморхонаи кӯдакони Сincinnati. Тафтиш аз 12/09/2015 аз http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). Институти дастгоҳи Калифорния Қабули 12/10/2015 аз http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 озмоиши генҳо (nd). Маркази таълимии Harvard Medical Center for Disability Impact. Аз 12/10/2015 боздид аз http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Кеннесон A, Ван Нэардон-Браун К, Блейк C. ГJБ2 (контексин 26) вариантҳо ва насссофренияҳои нассроиналии гӯшнопазирӣ: Шарҳи HGE. Генетика дар дорухона (2002) 4, 258-274
Дӯстони амрикоии Tel Aviv University. (2014, 24 март). Аз гӯши мушак ба одамон? Терапияи генетикӣ барои ҳалли талафоти пешравӣ. Муфассал ... Тафтишот аз 10 декабри соли 2015, аз www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Навсозии Melissa Karp, Au.D.