Одамони гирифтори бемории пайдоиши чашм мушоҳида ҳастанд
Синдромҳои чашм ба чашм (CES, ки бо номи Шмид-Фракараро низ маълуманд), ҳолати шадиди норасоии гроссомограмма аст ва он баъди шакли чашм ба чашм мерасад. CES - натиҷаи норасоии генетикӣ дар хромосом 22 мебошад, ки он қисмати иловагии хромосомро меорад.
Бемории бемории сиҳатӣ
Шабакаи чашм ба чашм дар байни мардон ва духтарон таъсир мегузорад ва дар 50 000 то 1 дар 150,000 нафар шахсони воқеӣ ба ҳисоб мераванд.
Агар шумо CES дошта бошед, шумо эҳтимолияти танҳо дар оилаи шумо буданаш мумкин аст, чунки он ҳолати гомеограммаест, ки ба гено монанд аст.
Аломатҳои нишонаҳои пӯсти чашм
Агар шумо ё кӯдаки шумо CES дошта бошед, шумо метавонед якчанд намудҳои аломатҳо пайдо кунед. Тақрибан 80% то 99% шахсони аломатҳои синтези чашм дар се маврид умумӣ доранд:
- Рушди хурди пӯст (tags) аз гӯшҳои берунӣ
- Депрессияҳо дар пӯст (чуқур) аз гӯшҳои беруна
- Мавҷуд набудани ё монеаи анус (анастирасия)
Дигар, бештар маъмул, нишонаҳои синтези Schmid-Fraccaro инҳоянд:
- Мавҷуд набудани матоъ аз ранги рангаи як ё ду чашм (coloboma iris)
- Бемориҳои дилхушии тавлидӣ
- Бемории нопок
- Ҷойҳои пинҳонкунии поёнии байни пилкҳои болоӣ ва паст
- Бемориҳои рагҳои вирусӣ ё гурдаҳо
- Ноустувории кӯтоҳ
- Палата пӯст
- Чашмҳои васеъ
- Норасоии ақлонӣ
Дигар камбудиҳои таваллуд вуҷуд доранд, ки онҳо ҳамчун қисми ҳолат қайд шудаанд.
Сабабҳои синдроми пӯст
Тибқи иттилои Созмони Миллали Муттаҳид барои хатари нотарҷӣ (NORD), сабаби аслии пайдоиши бемории чашм ба чашм нопадид шудааст. Дар баъзе мавридҳо, норасоии хромосомавӣ аз сабаби хатогие, ки чӣ гуна ҳуҷайраҳои репродуктивии волидайн тақсим карда мешавад, пайдо мешаванд. Дар ин ҳолатҳо, волидайн бо гомосомони оддӣ доранд.
Дар ҳолатҳои дигаре, ки аз як волидайни шумо тарҷумаи мувозинатотӣ пайдо мешавад, дидан мумкин аст.
Тарҷумаҳо ҳангоми рух додани баъзе қисматҳои кримозетсияҳо шикаста мешаванд ва аз нав барқарор мешаванд, ки боиси тағйир додани маводи генетикӣ ва маҷмӯи тағйироти крромомҳо мегардад. Агар реаксияи хромосомаро баробар ба назар мерасад, ки он аз маҷмӯи тағйирёбанда, вале маҷмӯи мутавозини генҳо иборат аст - ин одатан ба интиқолдиҳанда ғайриимкон аст. Бо вуҷуди ин, агар шумо CES дошта бошед, реаксияи хромосоматии шумо метавонад хавфи гузаштан ба инкишофи глобализатсияи худро ба фарзандони шумо зиёд кунад.
Дар баъзе ҳолатҳо, волидайни кӯдаке, ки таҳти таъсири зарардида қарор доранд, метавонанд дар якчанд ҳуҷайраҳои бадан ҷойгир карда шаванд ва дар баъзе ҳолатҳо, муайян, эҳтимолан нопурра, хусусияти табобатро нишон медиҳанд. Далелҳо нишон медиҳанд, ки ин норасоии гроссомограмма метавонад чандин наслҳоро дар баъзе оилаҳо интиқол диҳад; Аммо, чунон ки дар боло зикр шуд, ифодаи хусусиятҳои алоқаманд метавонанд тағйир дода шаванд. Дар натиҷа, танҳо онҳое, ки дорои хусусиятҳои сершумор ва сахт мебошанд, муайян карда мешаванд.
Таҳлили хромосомал ва маслиҳатҳои генетикӣ метавонад барои волидони кӯдаке, ки таъсири зарардида доранд, кӯмак расонанд ё истисноҳои мавҷудияти норасоиҳои марбут ба хромосомии 22 ва арзёбии хавфи такрориро пешниҳод кунанд.
Табобат ва табобати бемориҳои пӯсти кӯҳӣ
Агар шумо синдроми чашм ба чашм намоён бошед, ин маънои онро дорад, ки шумо бо он таваллуд шудаед. Одатан, табобати шумо ба шумо ё фарзанди шумо дар асоси нишонаҳое, ки шумо доштед, мефиристад. Санҷишҳои генетикӣ, аз қабили кариотпӣ, мавҷудияти норасоии мушакии мушаххаси генетикӣ дар хромосом 22-сеқатма ё чорякаи қисмҳои крромо-ки бо CES алоқаманд аст.
Чӣ гуна табобати CES дар асоси нишонаҳое, ки шумо ё фарзанди шумо доранд, асос ёфтааст. Баъзе кӯдакон ба ҷарроҳӣ барои таъмири таваллуди дар анус ё дилашон ниёз доранд. Бисёр одамоне, ки бо чашм дард мекашанд, умри миёна доранд, агар онҳо ба мушкилоти ҷисмонӣ тобовар бошанд, ба монанди норасоии шадиди дил.
> Манбаъҳо:
Маркази иттилооти генетикӣ ва норасоии беморон. Кори Eye Каста. Маркази миллии пешрафти илмҳои ҷаҳонӣ. Департаменти ИМА оид ба тандурустӣ ва хадамоти инсонӣ. Муассисаҳои миллии тандурустӣ. Updated 13 Апрел 2015.
> Ташкилоти Миллии Рушди Бемории (NORD). Кори Eye Каста. Нашр шудааст дар соли 2017.