Митохондрои организми каме, ки қариб дар ҳар як ҳуҷайраи даруни мо зиндагӣ мекунанд, мебошанд. Дар муқоиса бо дигар қисмҳои ҳуҷайра, mitochondria қариб як ҳуҷайраи худ мебошанд. Дар асл, онҳо қариб комилан организмҳои алоҳида доранд, ки бо маводи генетикӣ, ки аз тамоми бадан фарқ мекунанд. Масалан, мо умуман эътироф мекунем, ки мо нисфи маводи генетикии мо аз модарамон ва нисфи падари мо меравем.
Ин хеле рост аст. Дунёи Митохондрия дар модаи гуногун тақсим мешавад ва тақрибан аз модараш мерос мегирад.
Бисёр олимон боварӣ доранд, ки mitochondria намунаи муносибати дарозмуддати symbiotic, ки дар он бактерияҳо пеш аз ҳуҷайраҳои мо якҷоя шуданд, то ки ҳуҷайраҳои мо ва бактерияҳо ба якдигар вобаста бошанд. Мо бояд mitokondria барои пешбурди аксарияти энергия мо бояд зинда монем. Оксиген, ки мо нафаскаширо партофтаем, раванде, ки организми каме имконнопазир аст.
Ҳамчунон, ки ҳамчун mitochondria назаррас аст, онҳо ба монанди як қисми дигари ҷисми мо зарар мерасонанд. Мазмуни меросӣ дар DNA-ҳои mitochondrial метавонад ба зуҳуроти гуногуни нишонаҳои гуногун оварда расонад. Ин метавонад ба бемориҳои сироятшавӣ табдил ёбад, вале акнун, ки назар ба пештар дида бармеояд, бештар маъмул аст. Гурӯҳи дар шимолу шарқи Англия дар бораи тақрибан 1 дар 15,200 нафар одамон пайдо шуд.
Шумораи зиёди, қариб 1 дар 200, як тағир ёфтанд, вале муаттарҳо симптоматик надоштанд.
Системаи асабӣ ба оксиген такя мекунад ва барои он, ки кори худро анҷом дода тавонад, ин маънои онро дорад, ки мо ба нимхезиҳо мӯҳтоҷем, ки барои хуб кор кардан лозим. Вақте ки mitochondria нодуруст аст, системаи асаб аксаран аввалин азоб аст.
Аломатҳо дар бемории митохондриявӣ
Сифати бештаре, ки аз бемории mitochondrial бармеояд, гемопатия, яъне бемории мушакҳо мебошад.
Дигар нишонаҳои потенсиалӣ инъикоси рӯъёҳо, мушкилоти фикрӣ ё омезиши нишонаҳо мебошанд. Аломатҳо аксар вақт якҷоя мешаванд, то якчанд бемориҳои гуногунро ташкил кунанд.
Опталmoplegia Гипотеза (CPEO) - дар CPEO, мушакҳои чашм суст шуста мешаванд. Ин одатан вақте ки одамон дар 30 дақиқа ҳастанд, дар айни ҳол рух медиҳанд. Намунаи дукарӣ ночиз аст, аммо мушкилоти дигари визуалӣ метавонад аз ҷониби санҷиши духтур ошкор карда шавад. Баъзе шаклҳо, хусусан, вақте ки дар оила пайдо мешаванд, бо мушкилоти шунавоӣ, сухан ё мушкилоти ғизоӣ, невопатияҳо ё депрессия ҳамроҳ мешаванд.
Синдром -Сфера - Синдес-Сферер тақрибан ҳамон тавре, ки CPEO дорад, вале бо баъзе мушкилоти иловагӣ ва синну соли пештара оғоз ёфт. Масъалаҳои маъмул одатан вақте ки одамони синнашон аз 20-сола сар мешаванд. Дигар мушкилотҳо репинобатори пигментатсионӣ, атомҳои атмосфера , мушкилоти дил ва норасоии зеҳнӣ мебошанд. Синдром-Сферер бештар аз CPEO бештар афтидааст ва метавонад даҳсолаи чоруми ҳаётро ба марг расонад.
Левер дарднокии невропатикӣ (LHON) - LHON шакли меросии талафёфтаи рӯъёӣ мебошад, ки дар ҷавонони нобино меоварад.
Leigh Syndrome - ҳамчунин ҳамчун encephalomyomyelopathy subacute subacute (known as subacute), синамакони Leigh одатан дар кӯдакон хеле рух медиҳанд. Бемории атом, эпизитҳо , заиф, даврҳои инкишоф, дистрофия ва ғайра ба воя мерасанд. Муоинаи эндокринии эннникӣ (MRI) мағзи сари сигнали асосиро нишон медиҳад. Бемории одатан дар давоми моҳҳо марговар аст.
Encephalopathy mitochondrial with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) - MELAS яке аз намудҳои маъмултарини ихтилоли mitochondrial аст. Он аз модар мерос мегирад. Беморӣ боиси бад шудани шиддати он мегардад, ки метавонад заъиф ё талафоти рӯшноӣ ба вуҷуд оварад. Санги нишебӣ, мигром, қайкунӣ, талафоти пӯст, сустии мушакҳо ва мӯй кӯтоҳ аст. Бисёр вақт одатан дар давраи кӯдакӣ оғоз меёбад ва ба дидион пеш меравад. Он метавонад аз сатҳҳои баландтарини кислотаи лактики дар хун ва инчунин намуди намуди "ранги сурх" -и мушакҳо дар зери микроскоп муайян карда шавад.
Спиракҳои мотикӣ бо либосҳои ранги сурх (MERRF) - Myoclonus ҷарроҳии мушакҳои хеле зуд аст, ба монанди он чӣ пеш аз он ки мо хоб рафтан гирем. Мотикон дар MERRF бештар зудтар аст ва бо заҳролудшавӣ, атомия ва сустии мушакҳо мушоҳида мешавад. Ғайриизм, мушкилоти биноӣ, невропати перифеҳ ва дидион низ метавонад рӯй диҳад.
Камбудиҳо ва диабети таваллуди миёна (MIDD) - Ин фишори mitochondrial одатан одамони аз 30 то 40-сола таъсир мерасонад. Илова ба шунавоии талафот ва диабети қанд, одамоне, ки бо MIDD метавонанд талафоти рӯшавӣ, сустии мушакҳо, мушкилоти дил, бемориҳои гурда, бемории гастроскость ва кӯтоҳи кӯтоҳ дошта бошанд.
Митрофастерияи эндоскострогени эноспалопатия (MNGIE) - Ин боиси норасоии ҷиддии меъда мегардад, ки метавонад ба шикам ва шикам тобад. Проблемаҳо бо ҳаракати чашм низ маъмуланд, зеро невопатияҳо ва чизҳои сафед дар мағзи сар мебошанд. Бисёре аз кӯҳансолон ба паноҳгоҳҳо меояд, вале дар бештари кӯдакон маъмул аст.
Нерopathy, ataxia ва retinitis pigmentosa (NARP) - Илова бар душвориҳои эндволӣ ва кӯҳна, NARP метавонад дер ё зуд рушдёбанда, эпилепсия, заифиҳо ва дидиониро ба вуҷуд ояд.
Дигар унсурҳои mitochondrial аз он иборат аст, ки синамаки Pearson (anemia and pancreatic disorders), синтезияи Барт (X-linked cardiomyopathy, mitochondrial myopathy, cyclic nutropenia) ва афзоиши сустшавии аминокислотаҳо, amino aciduria, cholestasis, тропик аз ҳад зиёд, лакте кислотоз ва фавти барвақт (GRACILE ).
Тадқиқоти бемориҳои митохондриявӣ
Азбаски бемориҳои mitokondrial метавонад боиси пайдоиши шадиди нишонаҳо гардад, ин беморӣ ҳатто барои духтурони ботаҷриба шинохта мешавад. Дар ҳолати ғайриоддӣ, ки ҳамаи нишонаҳо барои табобати классикӣ классикӣ мебошанд, озмоиши генетикӣ метавонад барои тасдиқи ташхис анҷом дода шавад. Дар акси ҳол, санҷишҳои дигар зарур аст.
Митохондрия барои метаболисҳои аэрообӣ ҷавобгар аст, ки аксарияти мо рӯз то рӯз барои ҳаракат кардан истифода мебаранд. Вақте ки metabolism aerobic аст, чунон ки дар машқҳои шадид, организатори системаи ниҳоятӣ дорад, ки ба сохтани кислотаи лактати. Ин маводест, ки ба мушакҳои мо мекушояд ва вақте ки мо онҳоро барои муддати тӯлонӣ онҳоро сахттар мешуморем. Азбаски одамони гирифтори бемории mitochondrial қобилияти камтарини метаболизмро истифода мебаранд, кислотаи лактиканӣ меафзояд ва ин метавонад ба сифати сеҳр нишон дода шавад, ки ягон чиз бо mitochondria нодуруст аст. Бо вуҷуди ин, дигар чизҳо метавонад ба потреат зиёдтар шавад. Масалан, кислотаи лактики дар моеъи cerebrospinal метавонад баъд аз дастгиркунӣ ё шалғам баланд бошад. Ғайр аз ин, баъзе намудҳои бемориҳои mitochondrial, мисли синамакони Leigh, одатан сатҳи сатҳи пасти, ки дар ҳудуди муқаррарӣ мебошанд.
Арзёбии асосӣ метавонад дар сатҳи плазма ва моеъи лампаҳои каммасрафро дар бар гирад. Электрокардиогҳо метавонанд барои артиллерия арзёбӣ шаванд, ки метавонанд фавтида бошанд. Сурати мутаносиби магнитӣ (MRI) метавонад тағйироти сафедро назар кунад . Electromyography метавонад барои тафтиш кардани бемории мушак истифода шавад. Агар дар бораи эмгузарҳо нигаронӣ вуҷуд дошта бошад, электроенфалография метавонад амр дода шавад. Вобаста аз нишонаҳо, озмоиш ё санҷиши биологӣ низ тавсия дода мешавад.
Бодаи мушак яке аз усулҳои боэътимод барои ташхис кардани ихтилоли мотихондрия мебошад. Аксари бемориҳои mitochondrial бо гемопатия, баъзан ҳатто агар сеҳри ошкоре вуҷуд надошта бошад, ба монанди зичии мушак ё заиф.
Табобат дар бемориҳои митохондриявӣ
Дар айни замон, барои табобати кафолатнок барои ихтилоли mitokondrial вуҷуд надорад. Масъалаи идоракунии нишонаҳо дар он аст, ки онҳо ба миён меоянд. Бо вуҷуди ин, як ташхиси хуб метавонад ба пешрафти оянда тайёрӣ бинад ва дар сурати бемориҳои меросӣ метавонанд банақшагирии оилаиро таъсир расонанд.
Натиҷа
Дар муддати кӯтоҳ, бемории mitochondrial бояд ҳангоми ҷудошавии аломатҳое, ки бо дил, мағзи сар, ё чашмҳо алоқаманданд, гумонбар мешаванд. Дар ҳоле, ки меросгирии модарон низ тавсиф мешавад, он метавонад барои бемории mitochondrial аз натиҷаи mutations дар DNA ДНК, бо сабаби муносибатҳои мутақобил миёни моддаҳои генетикии нусхабардорӣ ва mitochondria имконпазир аст. Ғайр аз ин, баъзе бемориҳо ҳадди аққал, яъне маънои аввалине, ки бе он мерос гирифтаанд, рӯй медиҳанд. Бемориҳои митохондриявӣ нисбатан нодиранд ва аз ҷониби мутахассиси беҳтарин идора карда мешаванд, ки бо фаҳмиши пурраи ин синдравии бемориҳои неврологӣ идора карда мешаванд.
Манбаъҳо
Барт PG, Valianpour F, Bowen VM, et al. Момопатити косисселетал X ва пайвасткунандаи нитропения (синдроми Барт): навсозӣ. Am J Med Genet A 2004; 126А: 349
Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, et al. Эпидемиологияи мувозинати клиникии патогении патогенӣ. Ann Neurol 2000; 48: 188.
Chinnery PF, Turnbull DM. Эпидемиология ва табобати ихтилоли mitochondrial. Am J Med Genet 2001; 106: 94.
Farrar GJ, Chadderton N, Kenna PF, Millington-Ward S. Митохондриявӣ: атеияҳо, системаҳои намоишҳо ва табобатӣ номзадҳо. 2013 Jun 4.
Holt IJ, Harding AE, Petty RK, Морган-Хьюз JA. Бемории нави mitochondrial марбут ба генетикаи DNA mitochondrial. Am J Hum Genet 1990; 46: 428.
Джексон МJ, Шрафер ҶА, Ҷонсон Мей, ва дигарон. Презентация ва табобати клиникии бемориҳои сироятии mitochondrial. Таҳқиқоти 51 нафар беморон. Билл 1995; 118 (Pt 2): 339.
Мерфи Р, Turnbull DM, Walker M, Хаттсерли А. Хусусиятҳои клиникӣ, ташхис ва идоракунии тавозуни мувозинат ва моторӣ (MIDD), ки бо 3243A> G мувозинати мимохондриявӣ алоқаманд аст. Diabet Med 2008; 25: 383.
Феҳристи I, Fellman V, Vesa J, et al. Синдроми беморӣ, бетартибиҳои метеорологии марговар бо тозакунии шадид, аз ҷониби як тағйироти нуқта дар BCS1L оварда шудааст. Am J Hum Genet 2002; 71: 863.
Yu Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF, et al. Арзёбии функсияҳои виртуалӣ дар пешрафти даврии беруна. Eye (Лондон) 2006; 20: 564.