Бемории тару тоза
Бемории уқёнусӣ яке аз гурӯҳҳои бемориҳои генетикӣ номида мешавад, ки лактидстрияҳо ном доранд, ки ба норасоии қаъри маниние, ки ҳуҷайраҳои невро дар мағзи сар доранд. Дар бемории Canavan, тағйироти генетикӣ дар хромосом 17 боиси норасоии варзбахш номида мешавад. Бе ин инсулзат, ки норасоии химиявӣ рух медиҳад, ки нобудшавии мелинро дар мағзи сар меорад.
Ин ба бофтаҳои солимии солим табдил меёбад, то ки ба матои шохаҳои пур аз фосфорҳои пуриқтидори микроскопӣ халал расонад.
Бемории Канав дар намунаи оксигени генетикӣ мерос гирифтааст, ки маънои онро дорад, ки кӯдак бояд як нусхаи ген фарқи аз ҳар як падару модар барои инкишоф додани беморӣ гардад. Гарчанде ки бемории Canavan метавонад дар ягон гурӯҳ қавитар бошад, он дар байни яҳудиёни Ашкеназӣ аз Полша, Литва, Русия ва ғарби Арабистони Саъудӣ бештар маъмул аст.
Аломатҳо
Ин аломатҳо дар бемориҳои Кавва пайдо мешаванд. Онҳо метавонанд дар бар гиранд:
- камшавии оҳанги мушак (hypotonia)
- Миксҳои гардани заиф боиси назорати саршумори саратон мегардад
- саривақт саратони калон (макрофил)
- пойҳои бефоида (ростқавл) нигоҳ дошта мешаванд
- мушакҳои ранга пешкаш мекунанд
- талафоти малакаи моторӣ
- заифии равонӣ
- сӯзишворӣ
- кӯрӣ
- мушкилоти ғизоӣ
Тадқиқот
Агар нишонаҳои кӯдакона тавсифоти беморӣ дар Канада пайдо шуда бошад, якчанд санҷишҳо барои тасдиқи ташхис анҷом дода мешаванд.
Scan computed (CT) scan or image magnetic resonance (MRI) of brain brain degeneration of the tissue brain. Санҷиши хун метавонад барои санҷиши enzme дар ҷустуҷӯ ё ҷустуҷӯи генетикаи ҷустуҷӯ, ки боиси беморӣ мегардад, анҷом дода мешавад.
Муолиҷа
Барои табобат бемории Canavan вуҷуд надорад, бинобар ин, табобат ба идоракунии аломатҳо нигаронида шудааст.
Терапияи физикӣ, касбӣ ва табобатӣ метавонад ба кўдак кӯмак расонад, ки тавоноии инкишофи худро дошта бошад. Азбаски бемории Canavan ба таври назаррас бадтар мешавад, аксари кӯдакон дар синни ҷавонӣ (пеш аз синни 4) мемуранд, ҳарчанд баъзеҳо метавонанд ба наврасон ва даҳсолаҳо зинда монанд.
Санҷиши генетикӣ
Дар соли 1998 коллеҷи америкаи ятимон ва гинекологҳои амрикоӣ тавсия доданд, ки табибонро тавсия диҳанд, ки табобати интиқолдиҳанда барои бемории саратон ба ҳамаи ашхоси яҳудиён дар асри яҳудии Искандария пешкаш карда шавад. Интиќолдињанда як нусхаи генси таваллудро дорад, бинобар ин, вай бемории худро инкишоф надодааст, вале метавонад ба гендер табдил ёбад. Таҳлилҳо нишон медиҳанд, ки дар 40 нафар аҳолии яҳудиёни Ashkenazi генотсидро ба бемориҳои ҷигарии Канав мегузаронанд.
Тавсия дода мешавад, ки ҳамсарон дар хавфи интиқол додани ген фарқ мекунанд то пеш аз таваллуд кардани кӯдак. Агар натиҷаҳои санҷиш нишон диҳанд, ки ҳар ду волидайн интиқолдиҳандаанд, маслиҳатгари генетикӣ метавонад дар бораи хатари гирифтори кӯдак бо бемории Canavan маълумоти бештар диҳад. Бисёре аз созмонҳои яҳудӣ озмоиши генетикӣ барои бемориҳои Канав ва дигар бемориҳои нодир дар Иёлоти Муттаҳида, Канада ва Исроил мебошанд.
Манбаъҳо:
> "Бемории Канав". Бемории A - Z. 2 июли 2008. Ташкилоти миллии ихтилоли нейрологӣ ва саратон.
> "Бемории Канав". Намуди Леукодстрой. 2 Август 2007. Фонди Леукодстандарт.
> "Бемории Ковиан?" Бемориҳо. Ассотсиатсияҳои Миллӣ-Тайз ва Ассотсиатсияҳои Бемории Олмон.