Fanconi Anemia - бемории сирояткунандаи шадиди сирояти вирусияи сироятшудаи пистолетния (ҳуҷайраҳои камдарории сафед, ҳуҷайраҳои калий ва траксияҳо) ва норасоии ҷисмонӣ. Пешгирии баландтар дар яҳудиёни Ашкеназ, аҳолии романи Испания, ва Африкаи Шимолӣ. Он набояд бо бемории Fanconi, бемории гурдаҳо боэътимод бошад. Аксари беморон пеш аз 10 сол ба қайд гирифта мешаванд.
Аломатҳо ва нишонаҳои ананасияи фантазия
Зиёда аз 50% беморон дорои норасоиҳои ҷисмонӣ мебошанд. Инҳоянд:
- Тағироти дандон - нуқтаҳои гипотезишаванда (қабат аз пӯсти тиреза) ё нуқтаҳои қаҳвахона-ау-лаг (минтақаҳои рангини қаҳва)
- Ноустувории кӯтоҳ
- Аҳамияти бефоида
- Аҳамияти бефаъолиятӣ - андозаи хурдии хурд, зиёдшавии обанбор дар мағзи
- Бӯсаи номаълум ё нопадидшуда
- Норасоии ҷравӣ
- Тозакунии рушд
Тавре, ки ҳуҷайраҳои хун коҳишро коҳиш медиҳанд, нишонаҳои пусстофения метавонанд инкишоф ёбанд.
- Зарурати шиддат ё хунрезӣ (тақрибан платиноспӣ ё trombocytopenia )
- Ягона, пӯсти пӯст ( камхунӣ )
- Осефҳо, сироятҳо (шумораи ками сафед ё нетропения )
Тафтишоти бемории саратон метавонад пешниҳоди ибтидоӣ бошад. Одамон бо Фанкони Анемия дар таҳаввули зиёд рушд мекунанд:
- Ллюемияи шадиди минималӣ
- Синдроми масуният
- Канораҳои сар ва гарданбанд
- Зарфҳои сафед
- Wilms tumor (бемории гурда)
- Ғизоҳои гинекологӣ (GI))
- Vulvar ва рагҳои аналї
Тадқиқот
Раванди ташхисдиҳанда метавонад яке аз сусттар бошад, зеро пешгуфтор одатан дар муддати тӯлонӣ рушд мекунад.
Рақами плателитӣ одатан аввалин аломати проблема мебошад. Баъд аз он вақт, шумораи сафари ҳуҷайраҳои сафед бо камхун кам карда мешаванд. Камемия ҳамчун мафҳуми макроиқтисодӣ тавсиф карда мешавад, ки ҳуҷайраҳои калий сурх аз муқаррарӣ калонтаранд. Ин натиҷаҳои лабораторияҳо дар якҷоягӣ бо норасоии ҷисмонӣ дар боло баррасӣ карда шудаанд, ки Fanconi Anemia пешниҳод мекунанд.
Бемориҳо бо Фанкони Анемия низ дар зери хатари афзоиши саратон қарор доранд. Пешгуфтор дар баъзе беморон пеш аз бемории пеш аз бемории пеш аз бемори пешомада метавонад пешгирӣ кунад. Инчунин, агар мумкин аст, ки якчанд аъзоёни як оила инкишоф диханд, он метавонад бар асари бемории саратон бошад.
Вақте ки Fanconi Anemia гумонбар мешавад, хун ба озмоиши махсуси лабораторӣ муроҷиат карда мешавад. Дар норасоии генетикӣ дар Fanconi Anemia пеш аз он, ки кремозозҳо аз қобилияти дуруст ба даст овардан ба устухонҳои устухон ва ришвахӯрӣ дар синну солашон пешгирӣ намоянд. Агар санҷиши кремозогенӣ бо Fanconi Anemia мувофиқ бошад, озмоиши генетикӣ низ метавонад фиристода шавад. Ғайр аз тасдиқи ташхис, ин иттилоот имкон медиҳад, ки иттилооти бештар дар бораи хатари гирифтории кӯдак бо ин ҳолат маълумот пайдо кунад.
Мир
Fanconi Anemia одатан дар шакли намунавии тозакунии autosomal карда шудааст. Ин маънои онро дорад, ки ҳам волидон бояд барои интиқолдиҳанда барои кӯдакони худ интиқолдиҳанда бошанд. Дар ин вариант, ҳар ду волидайн интиқолдиҳандаанд ва онҳо дар 1 имконият доранд, ки кӯдакро бо Фанкони Анемия дошта бошанд. Бештар, он дар модели X-linked алоқаманд карда мешавад, ки тағйирёбии генетикӣ дар X-хромосом аст. Дар ин ҳолат, модар метавонад бемориро ба писаронаш гузарад.
Табобат
Интиқолиҳо: Гардиши хун ва трапелет барои интиқоли ғизоӣ истифода мешавад, зеро ҷуворимакка қобилияти эҷоди миқдори муқаррариро надорад. Интиқолҳо барои пешгирии нишонаҳои камхунӣ (хастагӣ, хастагӣ) ё вирусокопрозиа (хунравӣ) истифода мешаванд.
Oxymetholone: Oxymetholone steroid анаболияи шифобахши аст, ки метавонад барои беҳтар кардани ҳисобҳои ҳуҷайраҳои хун истифода бурда шавад. Ин маъмулан барои беморон, ки ба бародарон надошта бошанд, барои донорҳо ҷигархӯҷа шудаанд.
Transplantation of marrow transplantation: Transplantation of marrow transplant can be for the pesticideopenia, but not risk of life-threatening cancer. Беҳтарин натиҷаҳо ба назар мерасанд, ки агар ҳамкасбони ҳамҷояшуда донор бошанд.
> Манбаъ:
> Бертук А. Анемияҳои камхунӣ дар кӯдакон ва наврасон. Дар: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.