Остеопетрозияи бемориҳои устухон аст, ки устухонҳо низ хеле зич доранд, ки ба устухонҳои осебпазир осеб мерасонанд. Остеопетрозҳо ба ҳуҷайраҳои махсуси устухон, ки ба организм таъсир мерасонанд, ба амал меоянд. Норвегия, остеологҳои шикастани пӯсти қабати болаззатонро ҳамчун навдаи нави устухон меафзояд. Барои одамони гирифтори osteopetrox, острестатитҳо бофтаи устухони соликро вайрон карда наметавонанд. Ин устухоне, ки месӯзад, ба устухонҳо меафзояд.
Дар сар ва ресмон, ин барзиёд ба фишори равонӣ меафтад ва боиси мушкилоти неврологӣ мегардад. Дар устухонҳое, ки навъҳои устухониро одатан ташкил медиҳанд, мардум аз ҳад зиёд аз бухори устухон берун мешаванд.
Якчанд намудҳои osteopetrox вуҷуд дорад: аутоплазияи авобомии osteopetrox, osteopetrox-ҳассосии autosomal, ва osteopetrois intermediate. Кадом намуди шумо ва вазнии ҳолат аз он вобаста аст, ки он мерос гирифтааст.
Осетияи Ҷанубӣ (ООО)
Пеш аз он ки бемориҳои Аллерс-Шронберг пас аз рентгеншиносии Олмон номида шавад, ин шакли osteopetroxi нур аст ва одатан калонсолон дар синни 20 то 40 сола пайдо мешавад. Калонсолон бо остеопетрозҳо танаффусҳои шадид, ки хуб шифо намеёбанд. Бемориҳои устухон (остеозеллит), дард, дарунравии шадид, ва дарди сар низ метавонад рух диҳад. ADO як шакли шаклҳои osteopetrox аст. Баъзе одамон шояд аломатҳои мушаххас дошта бошанд.
ADO шакли навтарини osteopetrox мебошад. Қариб 1 дар 20 000 нафар одамон ин гуна шароит доранд. Одамоне, ки бо ADO танҳо як нусхаи гениниро мерос медиҳанд, маънои онро дорад, ки танҳо аз як волидайн (ба монанди меросхӯрии асосӣ) маъруф аст. Онҳое, ки бо osteopetro-ро нишон медиҳанд, имкон доранд, ки 50 дарсади кӯдаконро ба фарзандонашон гузоранд.
Осетияи Ҷанубӣ (АРО)
АРО, ки низ ҳамчун osteopetrois infinile пажмурда аст, шакли шаклҳои сахт osteopetrox. АРО, пеш аз он ки вай таваллуд шудааст, ба кӯдак таъсир расонад. Бемороне, ки бо АРО доранд, устухонҳои хеле хоксор доранд (мутобиқати он ба сутуни ҳавлӣ), ки осон мешавед. Дар давоми раванди таваллуд, устухонҳои китфи кӯдакон шикастан мумкин аст.
Osteopetrox infantile malignant одатан дар таваллуд. Дар давоми як соли аввал, тақрибан 75 фоизи кӯдакони гирифтори остеологияи кӯдакони гирифтори остеопетрофӣ боиси норасоии хун, аз қабили камхунӣ (шумораи ками ҳуҷайраҳои сурхии сурхӣ) ва trombocytopenia (шумораи ками бронхҳо дар хун) мегардад. Аломатҳои дигар:
- Сатҳи пасти калтсий (ки метавонад боиси гирифторӣ)
- Бикунатсия дар бораи неши оптикӣ дар мағзи (ба сабаби рӯирост ё дидани чашм)
- Зарарҳои Hearing
- фалаҷи атфол
- Ҷароҳати фишори шадид
Ин шакли osteopetrox нодир аст, ки 1 дар 250 000 нафарро ташкил медиҳад. Ҳангоми рух додани ин ҳолат, вақте ки волидон генофонди ғайримуқаррарӣ доранд, ки ба кӯдак кӯчонида мешаванд (микроскопалии гипотротикӣ номида мешавад). Волидон ба бемориҳо гирифтор намешаванд, гарчанде ки онҳо генҳо доранд. Ҳар як фарзанди онҳо дар 1 имконият доранд, ки бо АРО таваллуд шаванд.
Истифода набурдани нарх, миёна ба ҳисоби миёна барои кӯдакон бо АРО камтар аз даҳ сол аст.
Одеопетрои миёна (IAO)
Osteopetrois intermediate autosomal шакли дигари нодир аст osteopetrox. Танҳо чанд маврид аз ҳолат хабар дода шудааст. IAO метавонад аз як ё ду волидайн мерос гирифта шавад ва одатан дар давраи кӯдакон пайдо мешавад. Кӯдаконе, ки IAO метавонанд хатари афзоиши шуши шикам, инчунин камхунӣ дошта бошанд. Кӯдаконе, ки IAO маъмулан одатан норасоии шадиди устухони устухон надоранд, ки кӯдакони АРО доранд. Бо вуҷуди ин, баъзе кӯдакон метавонанд дар мағзи худ бетафовутӣ бетафовӣ инкишоф диҳанд, ки ба маъюбии ақлонӣ оварда мерасонад.
Дар ҳолати дигар, бемориҳои пӯлоди пӯлоди наврасӣ, як навъи бемории гурда низ вобаста аст.
OL-EDA-ID
Дар ҳолатҳои ночиз, osteopetrox метавонад ба воситаи хромосома X ба мерос бурда шавад. Ин маъноест, ки OL-EDA-ID маълум аст, ки ингуна нишонаҳои ҳолат - osteopetroxis, лимфедема (шамол), эпидемияи эпидемияи эпидемия (ҳолати марбут ба пӯст, мӯйҳо, дандонҳо ва ғадуди ғафс), ва масунияти эмкунӣ. Одамоне, ки бо OL-EDA-ID шинос мешаванд, ба вирусҳои вазнин, бемориҳои такроршаванда дучор мешаванд.
Имкониятҳои табобат
Ҳарду шаклҳои калонсолон ва кӯдакон аз osteopetrox метавонанд аз тазриқи аксулиммаҳо манфиат гиранд. Actimmune (interferon gamma-1b) пешрафти пӯсти остеологияи кӯдаконро паст мекунад, зеро он боиси афзоиши рагҳои шоколад (вайроншавии қабати устухони солхӯрда) ва истеҳсоли ҳуҷайраи сурхии хун мегардад.
Ҷарроҳии ҷуворий устухон аст, ки танҳо барои шифобахши пӯсти пӯсти пӯсти фарбеҳ мавҷуд аст. Чорвопарварии пӯсидаи зиёде дорад, ки хавфҳои зиёде дорад, аммо фоидаҳо - пешгирӣ аз фавти кӯдакон - метавонанд аз хатарҳо зиёдтар бошанд.
Дигар табобатҳо ғизо, пешгиркунанда (беҳтар кардани ҳаҷми ҳуҷайраи хун) ва терапияи физикӣ ва касбӣ доранд .
Манбаъҳо:
Муассисаҳои миллии тандурустӣ. Маълумот барои беморон дар бораи Остеопетроз.
Генетикаи хонагӣ. Остропетрозҳо. (2016)