CCHS бемории нафасест, ки дар аввали ҳаёт оғоз меёбад
Syndrome (Congenital central hypnimilation syndrome) (CCHS), ки ҳамчун синдроми Одинӣ маъруф аст, ин мушкилотест, ки ба қобилияти нафаскашии шумо таъсир мерасонад. Одамоне, ки бо CCHS ба таври дуруст нафрат доранд, хусусан ҳангоми хоб. Ба ҷои ба нафаскашӣ мунтазам, одамоне, ки бо CCHS hypoventilate (нафасҳои нафас) мегиранд, ки ин ҳаҷми оксигенро дар хун паст мекунад ва сатҳи диоксиди карбонро зиёд мекунад.
CCHS тахминан тақрибан 1000 нафарро ташкил медиҳад. Бо вуҷуди ин, ин рақам шояд баландтар бошад, чунки таҳлилгарон боварӣ доранд, ки баъзе ҳолатҳои бемории фавқулоддаи фавти кӯдакон (SIDS) метавонад CCHS-ро муайян наменамояд. A defect gene (PHOX2B) бо синдроми марказии таваллудкунандаро дар бар мегирад. Ин гено ташаккулёбии нуриҳо дар системаи асабонӣ мусоидат мекунад. Бемории ин ген метавонад фаҳмонад, ки чаро касе касе бо CCHS душворӣ танзимкунандаи нафрат дорад.
CCHS ҳолати генетикӣ аст . Танҳо як падару модар бояд зери таъсири гендерҳо қарор дошта бошанд. Бо вуҷуди ин, 90 фоизи парвандаҳо аз навъҳои нав пайдо мешаванд, ки маънои онро надоштанд.
Аломатҳои CCHS
Кӯдаконе, ки бо нишонаҳои CCHS таваллуд шудаанд, метавонанд аз яхбандӣ то ба ҳадди аксар фароянд ва метавонанд:
- Сифати нафақа ва ё набудани нокофии спминӣ, махсусан ҳангоми хоб
- Муҳофизакорон (70 фоизи аҳолӣ)
- Мушкилии ғизоӣ бо сабаби заҳролудшавии решакан ва кам шудани механизмҳои меъда
- Бемории Hirschsprung, ихтилоли меъда, ки дар он ҷойгир шудан душвор аст (20 фоизи аҳолӣ)
- Қобилияти паст доштани эҳсос дарднок аст
- Бемориҳои тару тоза
- Ҳарорати камани бадан
- Ҷойи кӯтоҳ, паҳнои васеи бокс
- Мушкилоти оммавӣ
Гирифтани Diagnosis
Барои муайян кардани синамаконии мутлақҳои марказии мутобиқшуда, нишонаҳои зерин бояд дошта бошанд:
- Таъсири доимии нафаскашии камбизоат дар вақти хоб
- Аломатҳое, ки дар давоми соли аввали ҳаёт сар мешаванд
- Шароити дигари нафаскашӣ ва мушакӣ, ки метавонад мушкилоти нафасиро дар бар гирад
- Ҳеҷ далели бемории дил.
Баъзе кӯдаконе, ки бо CCHS метавонанд хатогиҳои дил дошта бошанд, ё ба намуди дигари мушкилоти нафаскашӣ гирифтор шаванд. Дастрасии қатъӣ мумкин аст аз тариқи озмоиши генетикӣ барои камбудиҳои PHOX2B анҷом дода шавад.
Табобати CCHS
Агар КФС шубҳа дошта бошад, омӯзиши хоб метавонад муайян кунад, ки мушкилоти нафаскашии вазнин ва чӣ гуна табобатҳо заруранд. Дигар санҷишҳои функсионалии нафаскашии махсус низ метавонанд гузаронида шаванд. Тамоми санҷишҳои шифобахшӣ ва нуриологӣ метавонанд ягон намуди дигари рагҳои нафаскашӣ ва мушакиро муайян кунанд. Диск ва табобати барвақт барои пешгирӣ кардани мушкилоти ҷиддии марбут ба давраи кам ва ё оксиген муҳим аст.
Табобат диққати худро ба расонидани кӯмаки нафаскашӣ, одатан тавассути истифодаи сулҳ (ventilator) равона мекунад. Аксари одамоне, ки бо CCHS ба як tracheostomy ниёз доранд. Баъзе кӯдаконе, ки бо CCHS ба як лаҳза 24 соат дар як шабонарӯз мехоҳанд. Дигарон метавонанд танҳо дар вақти хоб ба кӯмаки сулҳ ниёз дошта бошанд. Дар баъзе шахсҳо, иммунитети ҷарроҳӣ дар мушакҳои диафрагм метавонад ба ҳавасмандкунии электрики мушак барои назорати нафаскашӣ иҷозат диҳад.
Кӯдаконе, ки бо CCHS қобилият доранд, метавонанд ҳаёти фаъол дошта бошанд. Ба онҳо лозим аст, ки ҳангоми таваллудкунӣ ё дар ҳавзчаҳо бозӣ кардан ба онҳо лозим шавад, чунки мақомоти онҳо метавонанд ҳангоми дар об зери об монданро фаромӯш кунанд. CCHS вазъияти давомдорест, ки мониторинги мунтазам ва риояи қатъии табобатро талаб мекунад. Бо назардошти ҳолати пешакӣ ва пас аз протоколҳои табобатӣ, онҳое, ки бо ин ҳолат метавонанд умр ба ҳисоби миёна доранд, дошта бошанд.
Манбаъҳо:
Gozal, D. (2002). Линзаи Одам. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, Л де Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, М Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 марти соли 2003). Вируси полиэтиленӣ ва гипелинфексияҳои гепатит-гавазни homobox-phosphorous PHOX2B дар синтези марказии глобаленвалӣ. Табии генетика , онлайн.
Генетикаи хонагӣ. Синдроми марказии таваллудкунӣ. (2008)