Адабиётҳои Мусоидаи Spinal - СМА

1 -

Маълумоти умумӣ оид ба ҳуҷайраҳои мушакҳои Spinal - SMA

Бемории музмини мушакҳо (SMA) бемории сироятӣ, ки ба фишори равонӣ таъсир мерасонад, аз сутунҳои спиртӣ баргҳои ихтиёрӣ доранд. SMA асосан ба кӯдакон монеа мешавад.

Кўдакони бо СMA дардоварии функсияҳои муҳим, аз он ҷумла нафаскашӣ , шир ва ғ. Шароити иловагӣ метавонад аз чунин камбизоатӣ рушд кунад. Масалан, curves бетафовутӣ метавонад бо сабаби мушакҳои заиф, инкишофи минбаъдаи раванди нафаскашӣ тавассути сустшавии шушҳо мусоидат намояд.

Пеш аз пайдо шудани теппаҳои ғизоӣ, аз байн рафтани таркиб дар аксар мавридҳо дар ҳолатҳои фавти навъи SMA (навъи шадидтар) сабаб шудааст. Акнун бисёре аз дастгоҳҳои ёрирасон барои кӯмак ба кӯдакони СMA зинда (ва осоишта, ҳадди аққал то соли гузашта) вуҷуд доранд. Бо вуҷуди ин, хатарҳо ҳанӯз вуҷуд доранд. Яке шикастан. Хушккунӣ имконпазир аст, зеро кӯдаке, ки бо SMA дорад, суст ва сусти мушакҳо дорад. Хавфи дигар аст ёфтан ё нафаскашии хӯрок. Ҳавопаймо метавонад ба хатсайр пайваст шавад, инчунин манбаи сироят.

SMA дар бисёр роҳҳо инъикос меёбад, ки хусусан аз рӯи намуди зоҳирӣ фарқ мекунад. Дар ҳама намуди SMA, шумо метавонед сустиҳои мушак, талх ва дараҷаи мафкуравӣ, инчунин мушкилоти ҳамоҳангсозии мушакҳо интизор шавед. Сабаби ин дар табиати бемории худ ҷой дорад: СMA таъсири назорати асабро ба мушакҳои ихтиёрӣ таъсир мерасонад.

СMA барои табобат мавҷуд нест. Пеш аз ҳама пешгӯиҳои пешгӯишаванда бо пеш аз ошкоркунӣ пайдо мешаванд. Афзалиятҳо дар дору метавонад ба мушкилоти алоқаманд бо SMA кӯмак расонад.

2 -

Гиттизаҳои Atrophase Muscular Spinal - SMA

SMA як бемории генетикӣ тасодуфан аст. Барои фаҳмидани ин дарсҳои физикии биология қариб аст:

Қисмҳои ҳар як ҳуҷайра дар ҷисми инсон мавҷуданд, ки дастурҳо аз генҳо мегиранд. Қисмҳои ҳуҷайрае, ки дастурҳо ба даст овардаанд, аз рӯи табиат, protien мебошанд. Вақте ки дастурҳои хато мавҷуданд, ин нобудсозӣ номида мешавад. Дар SMA, дастурҳое, ки ба асабҳо, ки ба мушакҳо назорат мекунанд, барҳамхӯрӣ доранд, ки норасоии протезӣ меорад. Генте, ки барои насби мошинҳои ноқилӣ масъул аст, SMN 1, ё нури осонтарини мошин аст.

Ҳар як шахс барои ҳар як дастур ба 2 ҷуфт генҳо дорад: як ген аз модар ва яке аз падар. Баъзе бемориҳо нишон медиҳанд, агар танҳо яке аз генҳои меросгирифта дорои хатогиҳои оммавӣ бошад. Дигар бемориҳо, аз қабили SMA, ҳам ҳам ҷинсии меросгирифтаи модар ва ҳам падару модарро бояд пеш аз беморӣ пешгирӣ кунанд. SNM 1 (энергияи неврологии энергия), ки барои SMA масъул аст, яке аз намудҳои генҳо мебошад. Ин маънои онро дорад, ки барои кӯдакони СМА, ҳар ду волид бояд SMN 1 бо дастурамалҳои нодурустро (бардурӯғи дар поён зикршуда) саҳм гузоранд. Ҳатто он гоҳ, имконияти 1 дар 4 ҳар ҳомиладориест, ки кӯдак ба SMA дорад. Яке аз 40 калонсолон интиқоли гено, ки боиси SMA мегардад.

3 -

Намудҳои ҳуҷайравии мушакҳо

Дараҷаи миёна ба spinal ба 1 дар 6,000 навзод таъсир мерасонад. Ин сабаби асосии пайдошавии марги кӯдакони то синни 2-сола аст. SMA ин гуна табъизро, ки ба он таъсир мерасонад, набошад. Якчанд намуди SMA вуҷуд дорад. Баъзеҳо бо SMN 1 (генетикаи энергияи зинда) алоқаманданд ва дар ин мақола муҳокима мешаванд. Ҳамчунин шаклҳои дигари SMA, ба монанди Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA) мавҷуданд. SMMA 1-related SMA ба таври ҷиддӣ ва синну соли пайдоиши аломатҳо; дараҷаи вазнинӣ, миқдори норасоии протеин дар нейлонҳои мотор ва синну соли фароғат аз саросари якдигар фарқ мекунанд.

Рушди ҳиссиёт ва ақида дар SMA комилан муқаррарӣ аст.

4 -

Намудҳои ҳуҷайраҳои мушакҳои ҷуфтҳо - навъи SMA 1

Навъи 1 SMA аз ҳама сахттарин аст, ки ба кӯдаконе, ки дар синни синну солашон 2-сола таъсир мерасонанд. Диққати намуди 1 SMA одатан дар 6 моҳи аввали ҳаёт дода шудааст. Беморон бо навъи 1 SMA ҳеҷ гоҳ қобилияти ба даст овардани муваффақияти мониторинги инкишофи моторӣ, аз қабили шир додан, баромадан, нишастан ва тозакунӣ нестанд. Кўдакони навъи SMA 1 одатан пеш аз синну солашон дучор мешаванд, одатан бо сабаби мушкилоти нафаскашї алоқаманданд.

Биёед, ки навъи SMA 1-ро тамошо кунед, дардноктар ва ҳатто нармафзор. Хӯрокаҳои онҳо дар таркиби кирмҳо ба ҳаракат медароянд ва вақте ки дар ҷои нишаст ҷойгиранд, сари худро дар ҷои худ нигоҳ надоред. Онҳо метавонанд шикофҳои назаррасро ба монанди scoliosis дошта бошанд ва сустии мушакҳо, махсусан дар мушакҳои proximal, ки ба наздикии сутунҳо ҷойгиранд, доранд. 1, 2

5 -

Намудҳои ҳуҷайраҳои мушакҳои ҷуфтҳо - навъи SMA 2

Type SMA 2, инчунин SMA Intermediate номида мешавад, намуди бештар маъмули SMA аст. Он имкон медиҳад, ки давомнокии дарозтар аз SMA Type 1, балки умуман кӯтоҳтар аз давраи оддии муқаррарӣ имконпазир бошад. Пешакӣ то 20 соат ё 30 рӯз мегузарад. Бемории ҳавасронӣ сабаби асосии маъмул дар намуди марги 2 мебошад. Type SMA 2 аз 6 то 18 моҳ ва ё баъд аз он ки кӯдак нишон дода шудааст, бе дастгирии (баъд аз ҷойгиршавӣ дар ҷои нишаст) оғоз меёбад.

Аломатҳои дараҷаи 2 инҳоянд, ба монанди деградатсия, таъмири motor, мушакҳои пӯст ва пардаҳо дар фосилаҳо. Muscles Proximal, ки наздиктарин ба сутунмояшон бо аввалин заиф таъсир мерасонанд; пойҳои пеш аз силоҳ заиф мешаванд. Кўдаконе, ки 2 навъи SMA надоранд, бидуни ҳеҷ гуна кӯмак ба роҳ мераванд. Хабари хубе, ки кӯдаки бо SMA эҳтимол дорад қобилияти иҷро кардани вазифаҳои бо дасти худ ва дастҳои худ, ба монанди клавишурӣ, ғизо ва ғайраҳо бошад, мушоҳида шудааст, ки кӯдакон бо навъи SMA 2 хеле зебо мебошанд. Терапияи физикӣ, дастгоҳҳои ёрирасон ва қуттиҳои машғули қувваи барқ ​​метавонанд роҳи дарозро барои тақвият додани ҳаёти пурмаҳсул барои кӯдакон бо навъи SMA 2 равона кунанд.

Диққат барои 2 Масъалаи асосӣ бо навъи SMA 2

• Миксҳои ҷунбиш метавонад сироятёбиро ба вуҷуд оварад
• Скуликҳо ва / ё кефакӣ бо сабаби мушакҳои сусти суст инкишоф меёбанд.

6 -

Намудҳои ҳуҷайраҳои мушакҳои ҷуфтҳо - намудҳои SMA 3 ва 4

SMA Type 3, инчунин ҳамчун Mild SMA шинохта шудааст, пас аз 18 моҳ оғоз меёбад, ё баъд аз он, ки кӯдак аз 5 роҳ рафт. Одамоне, ки бо SMA каме зиндагӣ мекунанд, дар муддати тӯлонӣ зиндагӣ мекунанд ва метавонанд бо ғолибони касбҳои боэътимоде, Одамоне, ки бо навъи SMA 3 доранд, одатан ба дастгоҳҳои ёрирасон вобастагӣ доранд ва дар тамоми ҳаёти онҳо бояд доимо назорат кунанд, ки онҳо дар бораи хатари қавии нафаскашӣ ва фалаҷ қарор доранд. Онҳо одатан дар ҳаёташон баъзе вақт мегузаранд. Ҳангоме ки онҳо ба бозгашти рафтан байни наврасон ва 40-солашон гуногун фарқ мекунанд.

Ҳангоме ки кӯдаконе, ки 3 навъи SMA метавонанд ҳаракат ва ҳаракат кунанд, сустии мушакҳо ва лоѓарии мушакҳои proximal, яъне онҳое, ки наздиктарин ба сутунмӯҳра доранд.

Як навъи 4 - SMA - калонсолон - SMA оғоз меёбад. Намуди 4 одатан, вақте ки шахс дар ӯ ё 30-юм аст, нишон медиҳад. Тавре ки шумо гумон мекардед, навъи SMA 4 шакли сабуктаре дар давомнокии шиддати ин беморӣ мебошад. Аломатҳои навъи 4 ба онҳое, ки навъи 3 доранд, хеле монанд аст.

7 -

Тадқиқот ва озмоиш барои ҳуҷайраҳои мафкуравии пӯст - SMA

Қадами аввалини гирифтани ташхис барои волидон ё парасторон барои огоҳ кардани нишонаҳои SMA дар кӯдакашон мебошад. Ин аломатҳо дар саҳифаҳои қаблӣ ин мақола тасвир шудаанд. Духтур бояд таърихи тиббии кӯдакон, аз ҷумла таърихи оила ва имтиҳони ҷисмонӣ гузарад.

Якчанд намудҳои санҷишҳо барои муайянкунии SMA мавҷуданд:

• Санҷишҳои хун
• Biopsy Muscle
• Санҷишҳои генетикӣ
• EMG

Бисёр масъалаҳо дар бораи санҷиш барои SMA дар кӯдакон таҳия карда мешаванд, инчунин санҷиши волидайн барои мақоми интиқолдиҳанда. Дар соли 1997, санҷиши ДНК, ки санҷиши миқдории PCR барои генетикаи SMN1 номида шудааст, дар бозор барои кӯмак кардан ба волидайн муайян карда мешавад, агар онҳо ген фаровоне дошта бошанд, ки сабабгори он мешаванд. Санҷиш бо роҳи гирифтани хун муайян карда мешавад. Тафтиши аҳолии умумӣ хеле мушкил аст, бинобар ин барои онҳое, ки бо СМА дар оилаашон буданд, ҷудо карда шудааст.

Санҷиш бо имконпазир аз ҷониби амниокентезҳо ё намунаҳои доманакардашудаи villus мумкин аст.

Қисми захиравӣ дар ин мақола маълумот дар бораи куҷо барои санҷиш мегузарад

.

8 -

Табобати ҳуҷайраҳои мушакҳои ҷуфтӣ - SMA

Муносибати СМА ба дастгирии ҳаёт, ҳавасмандгардонии истиқлолият ва / ё беҳтар кардани ҳаёти солим ба беморон нигаронида шудааст. Намунаҳои тарроҳии ғамхорӣ ва табобати зерин:

• терапияи физикӣ
• истифодаи дастгоҳҳои ёрирасон, аз қабили мошинҳои мошинсозӣ, мошини нафаскашӣ ва сӯзанҳои ғизоӣ. Дастгоҳҳои зиёде барои SMA вуҷуд доранд. Беҳтар аз он ки бо дастаи табобататон муҳокима кунед, беҳтар аст.
• ҷарроҳӣ барои ҷарроҳии ферментӣ

Табибон тавсия медиҳанд, ки оилаҳо бо дастаи тандурустӣ дар муносибати гуногунҷабҳа кор мекунанд. Одатан SMA бояд тиббиро дар муддати кӯтоҳ ё дар муддати кӯтоҳ арзёбӣ кунад. Маслиҳатҳои генетикӣ барои аъзоёни оила хеле муҳим аст.

Фаъолият бояд пешгирӣ карда нашавад, балки дар чунин ҳолат барои пешгирӣ намудани мутобиқшавӣ, шаъну шараф ва муҳофизат кардани доираи амалиёт ва осоншавӣ; Бинобар ин, он набояд ба нуқсонҳои поёнӣ анҷом дода шавад. Ғизои хуб ба беморон имкон медиҳад, ки аз мушакҳои худ истифода барад.

9 -

Манбаъҳо барои табобати миёнасолонаи мағзи сар (SMA)

Санҷиши генетикӣ барои SMA

• Лабораторияи Таъсири Molecular дар Донишгоҳи давлатии Огайо
• Лабораторияи Molecular Pathology дар Донишгоҳи Пенсилвания Системаи тандурустӣ

Барои маълумоти муфассалтар - Вебсайтҳо ва мақолаҳо

• Оилаҳое,
• Ассотсиатсияи Дандари Ассотсиатсия
• Назарияи раванди сулҳ
• Маркази саломатии ADAM Маркази табобати мушакҳо

10 -

Адабиётҳои Мусоидаи Spinal Spinal - SMA - Библиография

Дастури доктори нашрия. Тадқиқоти интиқолдиҳанда ҳоло барои Atrophase Muscular Spinal дастрас аст. 6.2.97 Гирифтани 1 августи соли 2006.
2 беморхонаи кӯдакони Филоделфия. Тандурустии кӯдакон - Ғафсии мушакҳои пӯст. 1 августи соли 2006 азназаргузаронида шуд.
3 Соио, Брайан, MD, Студич, Андрей, MD, PhD. eMedicine.com Эффекти мушакҳои Spinal 6.8.06. 1 августи соли 2006 азназаргузаронида шуд.
3 Ассотсиатсияи Дандари Ассотсиатсия. Далелҳо дар бораи мубталои мушакии мушакӣ 1 августи с. 2006.
3 Аъзоҳои Аъзои Мафҳуми Мусоифати Спартакӣ Саволҳои тиббӣ 1 августи с. 2006.
4 САФИ АНҶУМАИ АСОСИИ МАҲСУЛОТИ СПИД. 1 августи соли 2006 азназаргузаронида шуд.