Мушкилоти нохуше, ки ба системаҳои гуногун таъсир мерасонанд
Syndrome syndrome is a very rare disorder that affects many systems of the body, causing the short stature, the features of the facial character, growths around the burial and mouth and problems of the heart. Сабаби бемории Costello маълум нест, ҳарчанд тағироти генетикӣ гум мешавад. Дар соли 2005 дар беморхонаи DuPont барои кӯдакон дар Делавар (ИМА) табибони генҳо дар силсилаи HRAS дар 82,5% аз 40 нафар бо бемории Costello гирифтанд.
Танҳо тақрибан 150 гузориши бемории Costello дар адабиёти тиббии умумиҷаҳонӣ чоп карда шуд, бинобар ин маълум нест, ки то чӣ андоза бемории сироятёфта воқеан рӯй медиҳад ё эҳтимол дорад, ки ба он таъсир мерасонад.
Аломатҳо
Сунатҳои маъмулӣ барои бемории Costello инҳоянд:
- мушкилоти афзоишёфта ва афзоиши пас аз таваллуд, ки ба бадии кӯтоҳ оварда мерасонад
- пӯсти пӯсти барзиёдро дар гардан, палмҳои дасти, ангуштони даст ва пойҳои пойафзол (cutis laxa)
- афзоиши ғайримуқаррарӣ (papillomata) дар гирду атроф ва ангурҳо
- намуди зоҳирии чашм, ба монанди сарпӯши калон, гӯшҳои пастсифат бо калон, қабати ғафс, лабҳо ва ғ.
- заифии равонӣ
- thickened, пӯсти хушк дар дасти ва пойҳо, яроқу пойҳо (hyperkeratosis)
- пайвастагиҳои ғайриқаноатбахши ангуштон.
Баъзе шахсон метавонанд аз либосҳо ва ё ангезиши зишро дар пушти дастаи худ маҳдуд кунанд. Шахсони гирифтори бемории Costello метавонанд бемориҳои дил ё бемориҳои дил (cardiomyopathy) дошта бошанд.
Дар аксари мавридҳо афзоиши бемориҳои вирус вуҷуд дорад, ҳам омехта ва ғайриодилона, ки бо синдром алоқаманданд.
Тадқиқот
Муолиҷаи бемории Costello дар намуди зоҳирии ҷисми кӯдак таваллуд шудааст, инчунин нишонаҳои дигар, ки метавонанд мавҷуд бошанд. Аксари кӯдакон бо доруҳои Costello мушкилоти ғизоӣ доранд ва инчунин вазни зиёд ва афзоиш доранд, бинобар ин ин ташхис нишон медиҳад.
Дар оянда, санҷиши генетикӣ барои ҷуфтиҳои генетикии маълум бо бемории Costello метавонад барои тасдиқи ташхис истифода шавад.
Муолиҷа
Барои табобати махсус барои бемории Costello вуҷуд надорад, бинобар ин, дар соҳаи тиб таваҷҷӯҳи хоса дорад. Тавсия дода мешавад, ки ҳамаи шахсоне, ки бо Costello гирифтори бемории дил ва / ё бемории дил мешаванд, баҳодиҳии клиногенӣ гирифтанд. Терапияи физикӣ ва касбӣ метавонад ба шахс ба расидан ба имкониятҳои рушд кӯмак расонад. Мониторинги дарозмуддат барои инкишофи бемориҳо, сутунҳо ё мушкилоти ортопедӣ ва тағйир додани фишори дил ё хун омили муҳим аст. Ҳаёт бо шахси гирифтори бемории Costello бо ҳузури мушкилоти дил ё омосҳои саратонро таъсир мерасонад , ба шарте, ки солим бошад, шахсони алоҳида бо синдроми худ зиндагӣ мекунанд.
> Манбаъҳо:
> Costello Kids. Дар бораи syndrome Costello.
> Gripp, KW, et al. (2005). Таҳлили тағйирёбии HRAS дар синфҳои Costello: Гипотрипӣ ва филотикӣ. Маҷаллаи амрикоии генетикаи тиббӣ.
> Лин, АЕ, ва диг. (2002). Дорои минбаъдаи меъмориҳои дил дар бемории Costello. Маҷмӯаи амрикоии генетикаи тиббӣ, 111 (2), саҳ. 115-129.
> Морони, И, ва диг. (2000). Syndrome Costello: A syndrome predisposing syndrome? Clin Dysmorphol, 9 (4), саҳ. 265-268.
> Ташкилоти Миллии Рушди Бемории. Sender syndrome.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Спителий Костелл: Пешниҳоди парванда бо пайравӣ аз 35 сол. Неролог, 20 (3), саҳ. 144-148.