Аломатҳо, сабабҳо ва муносибати ин бемории генетикӣ
Дорои Шевзз-Ҷамлел (SJS) бемории нодир аст, ки боиси норасоии мушакҳои қолинӣ мегардад.
Баъзе аз норасогиҳо, ки аз ҷониби ин мушкилот рух медиҳанд, инҳоянд:
- Мотопатизм myotonic (сустии мушакҳо ва шиддат)
- Диспасияи устухон (вақте ки устухонҳои одатан инкишоф намеёбанд)
- Шартномаҳои муштарак (пайвастагиҳо дар ҷои маҳал, маҳдуд кардани ҳаракат)
- Кафедраи (кӯтоҳмуддат)
СJS аксар вақт ҳолати геносомалӣ ҳисобида мешавад, яъне маънои онро дорад, ки шахси алоҳида бояд ду ҷинси нопокро яке аз волидайн бо мақсади инкишоф додани синдром ба мерос гирад.
Намудҳои синтези Schwartz-Jampel
Дар якчанд бемориҳои Шерзз-Ҷамлел вуҷуд дорад. Навъи I, ки намуди классикиро дидааст, дорои 2 аломат аст, ки ба геноми камбизоат дар грозос 1:
- Навъи IA дертар дар кӯдакӣ пайдо мешавад ва аз ҳад зиёд бад аст.
- Намунаи IB фавран дар вақти таваллуд пайдо мешавад ва дорои аломатҳои ҷиддӣ мебошад.
Спартс-Ҷампел синдроми Type II фавран дар таваллуд пайдо мешавад. Ин аломатҳои гуногунро нисбат ба IA ё IB муайян мекунад ва бо ягон генсилаи генограмма дар як ромосом алоқаманд нест.
Бинобар ин, бисёре аз коршиносон боварӣ доранд, ки Type II воқеан ҳамон як беморӣест, ки ҳамчун бемории Stuve-Wiedermann - бемории нодир ва нокомии бемориҳо бо фавти баланд дар якчанд моҳи аввали ҳаёт, асосан бо мушкилоти нафаскашӣ.
Ҳамин тариқ, навъи ин мақола ман нависам.
Аломатҳои СJS
Суннии асосии Шерзт-Ҷампел бемории сахт аст. Ин шиддатнокӣ ба пайдоиши синдроми одам ё Иссекс монанд аст , аммо шиддатнокии бемории Швартс-Ҷампел аз тарафи дору ё хоб озод нест. Аломатҳои иловагии SJS метавонанд:
- A кӯтоҳ кӯтоҳ
- Хусусиятҳои рӯиҳамравӣ, кунҷҳои тези чашм ва дандонҳои поёнии хурд
- Дорувориҳои муштарак, ба монанди гарданбанд, кӯрпаи берун аз сутунҳо (кипсоз), ё сандуқи пӯст (каринат, pectus, ҳамчунин боғчаи пиво)
- Норасоиҳои афзоиши устухон ва косметикӣ (ин номхӯрсозӣ номида мешавад)
- Бисёр одамоне, ки бо SJS низ якчанд чашмҳо (округи) доранд, дараҷаи гуногуни нокомии возеҳ
Бояд фаҳмид, ки ҳар як парвандаи СJS беҳамто аст ва дар доираи номутаносибии нишонаҳои алоқаманди вобаста бо намуди тафаккур фарқ мекунад.
Чӣ гуна ҳолати муайян аст
СJS одатан дар давоми чандин солҳои аввали ҳаёт, аксар вақт дар таваллуд. Волидон метавонанд дар давоми тағирёбии пӯхтаҳо, мушакҳои сахт дошта бошанд, масалан. Ин шиддат ва илова намудани хусусиятҳои чашм ба синнусол аксаран ба ташхис ишора мекунанд .
Тадқиқоти минбаъда мисли x-ray, биопаси мушакҳо, озмоиши мушакҳои мушакҳои мушакҳо ва мушакҳои мутақобилан мушакҳои мушак ва дарунии эндокринӣ дар кӯдакон анҷом дода мешавад, то ислоҳоти мутобиқро бо СJS иҷро кунанд. Тадқиқоти генетикӣ барои генетикаи нодуруст дар грозос 1 (гиги HSPG2) низ ташхисро тасдиқ мекунад.
Дар баъзе мавридҳо, пеш аз таваллудшавии СJS бо истифода аз ultrasound метавонад имкон пайдо шавад, ки ҳомила дорои хусусиятҳои ба SJS ё дигар норасоиҳои рушд нигаронидашуда бошад.
Сабабҳои пайдоиши Schwartz-Jampel
Азбаски SJS аксаран ба таври услуби генетикӣ мерос гирифтааст, агар шахси алоҳида бо синдроли таваллуд ҳам таваллуд шуда бошад, ҳар ду волидайн низ интиқоли генҳои нодуруст мебошанд. Ҳар як фарзанди оянда, ки ин волидайн доранд, дар 1 имконият доранд, ки дар синни таваллуд таваллуд шаванд. Камтар, SJS боварӣ дорад, ки дар намунаи аврупоиӣ мерос гирифтааст. Дар ин ҳолатҳо, танҳо як як ҳисси камбизоат бояд барои беморӣ ошкор карда шавад.
Умуман, SJS як мушкилоти нодирест, ки танҳо 129 ҳолат ба қайд гирифта шудааст, тибқи гузориши таҳқиқоти пешакии биотибиявӣ . SJS давомнокии ҳаётро кам намекунад ва писарон ва духтарон аз беморӣ ба ҳам баробаранд.
СJS навъи II (ба монанди СПИД номида мешавад), ки дар байни шахсони Аморати Муттаҳидаи Араб қарор дорад.
Табобати бемории Швартс-Жампел
Дар бемории Швартс-Ҷампел бемории шифобахш мавҷуд нест, бинобар ин табобат ба коҳиш додани нишонаҳои беморӣ нигаронида шудааст. Доруҳое, ки дар дигар бемориҳои мушакҳо муфид мебошанд, масалан, доруҳои зиддимонополӣ Tegretol (carbamazepine) ва микроэлементҳои зиддилағзиш метавонанд муфид бошанд.
Бо вуҷуди ин, шиддатнокии мушакҳо дар Шатзс-Ҷамберс метавонад дертар бадтар шавад, бинобар ин истифодаи воситаҳои ғайр аз доруворӣ шояд афзалтар бошад. Инҳо массаҳои мушакҳо, гармкунӣ, дароз кашидан ва гарм кардани пеш аз машқҳо мебошанд.
Гирифтани ёрирасон ё ислоҳ кардани норасоии меъёри музмин, аз қабили шартномаҳои муштарак, кфосколисозҳо (дар куҷо ҷарроҳӣ аз байн рафтааст) ва dysplasia метавонад барои баъзе бемориҳои СJS бошад. Барои баъзеҳо, ҷарроҳӣ бо табобати ҷисмонӣ метавонад ба беҳтар кардани қобилияти ҳаракат ва амалҳои дигар мустақилона кӯмак расонад.
Барои мушкилоти визуалӣ ва чашм, ҷарроҳӣ, ҷарроҳии ислоҳӣ, линзаҳои алоқа, Botox (барои пӯсти чашм) ё усулҳои дигари дастгирикунанда метавонанд ба назар расонанд.
Манбаъҳо:
Ault J. (2014). eMedicine: бемории Schwartz-Jampel.
Бисёр К, Фатихи F, Катирӣ B. Шохиси Швартс-Ҷампел: Гузориши ҳолатҳо ва баррасии адабиёт. Дунёи иқтисод 2015; 4: 163.
Бегам MA Алсафи В, Бекмурз Ҷаҳан, Чедид Ф, Ал-Ғазали Л, Мирхани М. Спидий-Вайдеман синдром: як дисплети коселе, ки аз тарафи устухонҳои дароз кашида шудааст. Ultrasound Обстет Гинекол. 2011 Ноябр; 38 (5): 553-8.
Ташкилоти умумиҷаҳонии хатари ногувор. (2016). Шерзз-Ҷампел синдром.