Шарҳи мухтасари аломатҳо, санҷиши диагностикӣ ва муолиҷа
Швачман Diamond Diamond (SDS) яке аз сутунҳои пӯсти меросгузаронии меросӣ мебошад, ки бо нетропения ва камбудии панкреатӣ алоқаманданд. Ин баъзан чун Шевчман Bodian Diamond ё Shwachman Diamond Oski Syndrome номида мешавад. Он дар модаи решакании автомобилӣ мерос гирифтааст; кӯдаки зарардида бояд ген фарсуда аз ҳар ду волидайн дошта бошад.
Нишондиҳандаҳои пешниҳодшуда чӣ гунаанд?
- Шабака, махсусан дарунравии равғании лӯлаҳо ном дорад. Ин натиљањо аз банкањо имконнопазиранд, ки enzymes pancreatic талаб карда шаванд, ки барои нўшидани маводи ғизоӣ дар озуқаворӣ, то ки онҳо метавонанд absorbed.
- Вирусҳои такрорӣ ба secondary нетропениани
- Ноустувории кӯтоҳ
- Баландшавии дар ферментҳои ҷигар
- Аҳамияти ноқис
- Анемия
- Тромоспопозия
Чӣ тавр муайян карда шудааст?
СМД метавонад барои муайян кардани он, ки ҳамаи нишонаҳо ва нишонаҳо дар як вақт рӯй надиҳанд. Steatorrhea метавонад як аломати аввал бо нетропения пас аз якчанд моҳ рушд кунад. Беморон метавонанд якчанд мутахассисонро (гастроинтез, гематология, эндокринология) бо мақсади ба даст овардани ташхиси дуруст муайян кунанд.
Ин на он аст, ки секунҷа ва қобилияти ба даст овардани вазни (номаълуми номутаносиб) номатлуби аввалини ин ҳолат нест. Ин презентатсия бо fibrosis cysticus хеле монанд аст, аз ин рӯ, санҷиши тозагӣ мумкин аст.
Дар муқоиса бо fibroxic cyst, дар SDS, санҷиши арақ манфӣ хоҳад буд. Тадқиқоти иловагӣ мумкин аст эрозияи fecal (санҷиши лабораторӣ дар табақ) ва трипсин (кори хун), ки ҳам функсияи франкротикиро дар бар мегирад. Ин навъи ихтилоли панкреатӣ номутобиқатии таназзули шикам (called diabetes, ки камбудиҳои pancreatic endocrine) аст.
Nutropenia дар ҳаҷми пурра хун (CBC) муайян карда мешавад . Умуман, дар презентатсия танҳо шумори ноқулусҳо паст аст. Бо вуҷуди ин, бо гузашти баъзе беморон метавонанд иловаи пусниген (анемия ва trombocytopenia илова ба нетропения) инкишоф диҳанд. Аспираки пошидани устухон ва биопсия барои муайян кардани сабабҳои дигар барои нетропения зарур аст. Беморон бо СДС ба хатари инкишоф додани бемории меллиотипсиссиал ё лакталии мантики мелодиди ( AML ) дохил мешаванд, аз ин лиҳоз, баҳодиҳии устухони устухон ба таври мунтазам барои назорат кардани ин шароит анҷом дода мешавад.
SDS дорои ташхиси клиникӣ аст, ки бар мавҷудияти ситпения (нетропения, камхунӣ ё вирусокопротия) ва норасоии панкреатӣ дорад. Санҷиши генетикӣ барои тасдиқи ташхис фиристода шуда метавонад, аммо талаб карда намешавад.
Табобат чӣ гуна аст?
Табобатҳо ба ду системаи асосии организми диққат таъсир мерасонанд: ярас ва дандонҳои устухон.
Бастурбшавии панкреат низ монанд ба fibrosis cystyle аст.
- Ферментҳои панкреатрӣ бо хӯрокҳо (ва баъзан хӯрокҳо) барои беҳбуди ғизоӣ аз маводи ғизоӣ гирифта мешаванд. Чун синну сол, функсияи панкреат метавонад такмил дода шавад ва ферментҳои панкреатӣ дигар зарур намешаванд.
- Илова бар ин, витаминҳои ҳалшавандаи фарбеҳро (A, D, E, K) паст кардан мумкин аст ва иваз кардан лозим аст.
Натавонистанд шаффофияти устухонҳо:
- Антибиотикҳо: Ба монанди дигар шароитҳои тиббӣ бо нетропения, табларза ҳолати фавқулодда мебошад. Кадоме аз мутахассисони тиб, кор бо хун (санаи хун ва канори хун дар ҳадди аққал) арзёбӣ мекунад ва ҳадди аққал як вояи антибиотикҳои intravenous (IV). Агар нетропения сахт бошад (калимаи мутлақии ноқилӣ <500), қабули antibiyoti IV то он даме, ки сирояти вирус метавонад истифода шавад.
- Фильтрастим (омили ҳавасмандгардонии колониягӣ): Ин метавонад ҳар рӯзе, ки ҷигарбандӣ (зери пӯст) тақвият диҳад, ANC ва пешгирии бемориҳо дода шавад.
- Интиќоли хун: Кислотаи хун ё трансплантатсияро барои беморон, ки камхунї ва / ё thrombocytopenia медињанд, дода метавонанд.
- Transplantation of marrow ischemy: Агар нетропения ба посттопения пеш меравад, трансплантатсияшудаи микробиҳо танҳо табобати табобатӣ мебошад. Аввалан, трансплантатсияи пӯсти пешоб бояд то пеш аз рушди AML сурат гирад, зеро пеш аз ҳама, AML инкишоф меёбад.
Сарчашма:
Rogers ZR. Швахтман-Доминистика. Дар: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.