Дар соли 2004 муайян карда шудааст
Соли 1989, фарзандаш доктори Кэтрин В. Тимотис аз Донишгоҳи Юта буд. Доктори Тимотиюс қайд кард, ки кӯдаки рентгенӣ ва ангуштони ангуштшумор вуҷуд дорад. Ин кӯдакие, ки чун синнусоли Тимотиюс шинохта шудааст, дар бораи ифтихори доктори Тимоти Тимошенко ҳамчун як олиме, ки сабабгори норасоии рентгенӣ ба шумор меравад, номида шудааст.
Соли 2004, як гурӯҳи байналмиллалии тадқиқотчиёни генетикаи тағйирёбии генетикӣ барои синтези синтезӣ дар генине, ки бо CACNA1C машғул буданд, баҳогузорӣ карда, дар бораи адабиёти тиббӣ адабиётро муайян кард. Бемор, ки боиси пайдоиши бемории пайдошуда мегардад ва ба мерос нагирифтааст.
Мутаассифона маълум нест, ки аксари кӯдакон аз сабаби синнусоли синнусолӣ гирифтор мешаванд. Тадқиқотчиён 17 фарзандро муайян карданд ва боварӣ доранд, ки кӯдакон бо синдрезиҳо ҳамчун ҷомеаи тиббӣ омӯхта мешаванд.
Аломатҳо
Кӯдаконе, ки бо Тимотим синтез ҳастанд, бо мушкилоти калтсий дар ҳуҷайраҳои бадан рӯ ба рӯ мешаванд. Calcium яке аз муҳимтарин молекулаҳо дар бадан аст ва ба ташвиш додани он метавонад боиси пайдоиши васеъшавии нишонаҳо гардад. Инҳоянд:
- Бемории эффектҳои дилхушии дил
- Камбудиҳои дил
- Ангуштҳо ва ангуштони соф (сустакил)
- Системаи заъиф
- Мушкилоти оммавӣ
- Авторизатсия
- Хуни хун паст (гемогликемия)
Тадқиқот
Ҳар як кӯдаке, ки бо ангуштони баргузидашуда ё ангуштони ҷисмонӣ рӯбарӯ мешавад, барои дидани он ки вай дорои бемории генетикӣ мебошад . Электродардограмма (ЭКГ) ҳар гуна рантикҳои дилхоҳи ғайриманқулро муайян мекунад. Экихарограмма (ultrasound of heart) ҳар гуна камбудиҳои дилро мефаҳмонад. Автоматизатӣ мушкилоти мураккаб аст ва метавонад барои дарёфт кардани мушкилот бошад.
Ҷамъ кардани ангуштони ангуштони ангушт ва пои рост ва ритми дилхоҳи ғайримуқаррарӣ нишон медиҳад, ки синтези Тимотиюс нишон медиҳад.
Муолиҷа
Хабари хуб аст, ки ҷараёни ғайричашмии калий дар ҷисм бо доруҳои калисои канал, аз қабили Калан (verapamil) ё Procardia (nifedipine) табобат карда мешаванд. Тадқиқотчиён бо фарзандони Тимотиген бо ин намуди доруворӣ муносибат мекунанд, умедворем, ки маводи мухаддир решаҳои ношоизии ношунавиро кам карда, функсияҳои воқифиро беҳтар мегардонанд.
Таҳқиқот идома дорад
Гурӯҳи тадқиқотчиён кори худро давом дода, арзёбӣ мекунанд, ки чӣ гуна доруҳои паразитии канали калий ба шахсони аломати Тимотир ба таъсир мерасонанд. Онҳо инчунин ба ҷустуҷӯи genҳо, ки ритми дилхоҳии номунтазамро давом медиҳанд, ва чӣ гуна ҷараёни кремакӣ дар организм бо автомобилҳо алоқаманд аст.
Манбаъҳо:
> "Нишондиҳандаи бемории пайдошудаи генетикӣ". Хабарҳо. 30 Сентябр 2004. Беморхонаи кӯдакони Бостон.
> "Тимотиюс синтез". Индекси бемориҳои сироятӣ. 04 Апрел 2007 Ташкилоти Миллии Рушди Бемории.