Бемории Ҳантингтон дар ҳолати генетикӣ ҳукмфармоии генетикӣ дорад, ки барои он санҷиши генетикӣ вуҷуд дорад. Генограмма, ки афзоиши CAG-ро такрор мекунад, дар хромосом 4 пайдо мешавад.
Бемории Ҳантингтон чӣ гуна аст?
Бемории Ҳантингтон ҳолати ҳолати эфирӣ мебошад, ки бо роҳи муноқишавии шадиди ҷисм ва дидионияти пешқадам қайд карда мешавад . Бемории Ҳантингтон дар синни 40-солагӣ ба ҳисоби миёна оғоз меёбад , ва камтар аз он, дар давоми солҳои нав сар мешавад.
Касоне, ки бо бемории Huntington осеб дидаанд, пас аз 10-20 соли пас аз саршавии нишонаҳо умр ба сар мебаранд.
Вазъият боиси маъюбии назаррас ва афзоиш додани вобастагӣ ба нигоҳубинкунандагон мегардад, зеро он пеш меравад. Бемории Ҳантингтон ба ҳолати нисбатан ночиз аст, ки тақрибан аз 10 000 то 20 000 нафар одамон дар тамоми ҷаҳон, бо пажӯҳиши каме бештар аз одамони аврупоӣ таъсир мегузорад.
Мутаассифона, бемории Huntington ҳоло айни замон возеҳ нест ва онҳое, ки ба бемории мазкур ишора мекунанд, имконияти табобат надоранд, ба истиснои дастгирии ғамхорӣ, ки ба пешгирии зӯроварӣ ва пешгирии мушкилот, ба монанди камғизоӣ ва сироятҳо нигаронида шудааст.
Ҳино масъулияти бемории Huntington дар соли 1993 пайдо шуда буд, ва барои муайян кардани он, ки оё шумо генетерро дороед, санҷиши хун дастрас аст.
Натиҷаи беморӣ ва набудани муолиҷа аз сабаби сабабҳое, ки одамоне, ки бемории Хантингтонро дар оила ба ташхиси генетикӣ мефиристанд, мебошанд.
Муайян кардани беморӣ тавассути озмоиши генетикӣ ба оилаҳо барои рафъи душвориҳо кӯмак мекунад ва дар қабули қарорҳо дар бораи банақшагирии оила кӯмак мекунад.
Мушкилии бемории Huntington
Яке аз сабабҳое, ки озмоиши генетикӣ барои бемории Huntington хеле муфид аст, ин вазъият аст, ки автомобилияти асосӣ дорад .
Ин маънои онро дорад, ки агар шахсе танҳо як як генори нодурустро барои бемории Huntington ба мерос гирад, пас ин шахс эҳтимол дорад бемории рушдро инкишоф диҳад.
Ҳантиум Ҳантингтон дар хромосом ҷойгир аст. Ҳама одамон ду нусхаи ҳар як гентар мераванд; Бинобар ин, ҳамаи одамон ду нусхаи хромосом доранд. Сабаби ин беморӣ ба сифати хосият аст, ки танҳо як як генҳои нодуруст барои кофтани ҳолат ба вуҷуд меояд, ҳатто агар шахс дорои як гоми дигари муқаррарӣ бошад. Агар шумо волидайне, ки гирифтори бемории дорад, волидайн дорои як гомеограмма бо норасоиҳо ва як кремозоз бе камбуди. Шумо ва ҳар як бародарони худ имконият доранд, ки 50% -и беморӣ аз волидайни гирифтори гирифтори ин беморӣ гарданд.
Генетикаи бемории Huntington
Кодекси гено аз якумин кислотаи nucleic, ки molecules дар DNA мо мебошанд, ки рамзи сафедаҳое, ки организмҳои мо барои функсияҳои муқаррарӣ заруранд. Дараҷаи мушаххаси кодекси бемориҳои Huntington дар зилзилаи якуми генҳои HD , афзоиши шумораи такрори се акси нусхабардорӣ, ситозин, аденин ва гуанин мебошад. Ин ҳамчун CAG такрор мешавад.
Одатан, мо бояд дар 20 ҷойгоҳи CAG такроран ҷойгир карда шавад. Агар шумо камтар аз 26 такрори дошта бошед, шумо интизор нестед, ки бемории Huntington таҳия карда шавад.
Агар шумо аз 27 ва 35 CAG баргашта бошед, шумо шояд вазъиятро инкишоф надиҳед, аммо шумо ба хатари гузаштан ба бемориатон ба насли худ гирифтед. Агар шумо аз 36 то 40 такрор кунед, шумо метавонед вазъияти худро инкишоф диҳед. Одамоне, ки беш аз 40 CAG-ро такрор мекунанд, пешрафт мекунанд.
Дигар як мушоҳида бо ин гентикаи генетикӣ ин аст, ки шумораи такрорӣ бо ҳар як насл, як зуҳуроти номатлуби шиноварӣ меафзояд. Масалан, агар шумо волидайн дошта бошед, ки 27 CAG дар минтақае, ки ба бемории Ҳантингтон тааллуқ дорад, такрор карда шавад, шумо метавонед як бародарро бо 31 такрор кунед, ва хоҳаратон метавонад фарзандашро бештар кунад.
Муҳимияти пешгӯиҳо дар генетикаи бемории Huntington дар он аст, ки шахсе, ки бештар CAG такрор мекунад, аломатҳои бемории пештара аз шахси каме такроршаванда пайдо мешавад.
Бемории Huntington Логистика
Роҳест, ки барои бемории Huntington озмоиш карда мешавад, ба воситаи озмоиши хун. Тафтиши санҷиш хеле баланд аст. Одатан, чунки бемории Huntington чунин ҳолат аст, маслиҳат пеш аз ва баъд натиҷаҳои санҷиши генетикии тавсияшаванда тавсия дода мешавад.
Баъзе стратегияҳо вуҷуд доранд, ки духтурони шумо метавонанд барои беҳтар кардани натиҷаҳои санҷиши худ истифода баранд. Масалан, агар шумо медонед, ки шумо волидайн бо бемории Huntington дошта бошед, духтуратон метавонад волидайнро санҷида, инчунин ба назар гиред, ки чӣ тавр шумораи CAG такрор ба ҳар як грозогиҳо бармегардад ба шумораи такрории ҳар яке аз гомеоҳо . Тафтиши хоҳарони бародарон низ метавонад ба натиҷаҳои назарраси он кӯмак расонад.
Чӣ гуна HD Gene сабаби бемории Huntington аст
Проблемаи генетикӣ бемории Huntington, CAG такрор меёбад, боиси пайдоиши пайдоиши сафедае, ки сафедаҳои сафедпӯст номида мешавад. Ин комилан равшан нест, ки чӣ гуна ин протеин дар одамоне, ки бемории Huntington надоранд. Аммо маълум аст, ки дар бемории Ҳантингтон, сафедаҳои шикамнишинӣ одатан аз меъёр зиёдтар буда, ба параграф (нобаробарӣ ба фаслҳои хурд) дучор мешавад. Ба ин бовар кардан мумкин аст, ки ин паҳнкунӣ ё параграфи натиҷа метавонад ба ҳуҷайраҳои невропӣ дар мағзи заҳролуд бошад.
Минтақаи мушаххаси мағзи сар ба бемории Huntington таъсир мерасонад, ки гандбол асосан, минтақае, ки дар мағзи сар аст, низ маълум аст, ки бемории паркинсон аст. Мисли бемории паркинсон, бемории Huntington бо мушкилоти ҳаракати ҷудошуда, вале бемории Huntington зудтар пешрафта, марговар аст, ва дидион нишон медиҳад, ки нишонаҳои асосии беморӣ мебошад.
Аз Калом
Бемории Ҳантингтон дар ҳолати вазнинест, ки одамони дар синни миёна ба миёна таъсир мерасонад ва дар давоми 20 сол ба марг оварда мерасонад. Сарфи назар аз фаҳмиши илмии беморӣ, мутаассифона, ягон табобате, ки метавонад пешрафтҳои беморӣ ва бемории беморӣро паст кунад.
Санҷиши генетикӣ барои бемории Huntington як муваффақияти баландиест, ки метавонад бо қабули қарорҳо кӯмак расонад. Натиҷаҳои санҷиши генетикӣ метавонанд бо банақшагирии оила ва омодагӣ ба маъюбӣ ва марги бармаҳал кӯмак кунанд.
Агар шумо ё касе, ки шумо медонед, бемории Huntington аст ё эълон шудааст, ки ин беморӣ дар солҳои оянда пайдо мешавад, ба гурӯҳҳои кӯмакрасон ҳамчун роҳи фаҳмидани он ки чӣ гуна қобилиятҳо ва ғамхорӣ ба онҳое, ки таҷрибаҳои монанд доранд, ба онҳо кӯмак мекунанд.
Илова бар ин, дар ҳоле, ки дар ин муддат ҳеҷ гуна табобат вуҷуд надорад, тадқиқот пеш меравад, ва шумо метавонед дар омӯзиши тадқиқот ҳамчун роҳи омӯхтани имконоти худ ва гирифтани дастрасӣ ба вариантҳои нави табобатӣ ва тавлидотӣ фикр кунед.
> Манбаъҳо:
> Gates GP, Dorsey R, Gusella JF. Ва диг. Бемории Huntington. Дунёи иқтисод 2015 то 23 май 1: 15005. Да: 10.1038 / nrdp.2015.5.
Ричард Ҳ. Майерс. Генетикаи бемориҳои Huntington. НОҲИЯ. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. Да: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026