Бемории тангӣ, ки ҳамчун камшавии норасоии alpha lipoprotein маъруф аст, вазъияти нодир аст, ки аввалин бор дар кӯдак дар ҷазираи Tangier, ҷазираи воқеъ дар соҳили Вирҷиния ҷойгир шудааст. Одамоне, ки ин шароит доранд, сатҳи пасттарини холестерин доранд, аз сабаби генатсия дар генҳо номида шудаанд ABCA1. Ин гене барои эффекти сафеда кӯмак мекунад, ки дар дохили ҳуҷайра аз холестерин аз ҳад зиёд халос шавад.
Вақте ки ин сафеда дуруст кор мекунад, холестирин берун аз ҳуҷайра мемонад ва ба apolipoprotein A пайваст аст. Ин ба HDL, ё "холестерин" хуб аст, ки ба ҷигар ҳаракат мекунад, то ки холестирин метавонад такроран истифода шавад. Бе сафеда, холестирин дар дохили ҳуҷайра мемонанд ва дар дохили онҳо ҷамъ мешаванд.
Аломатҳо
Бемории тангӣ одатан дар кӯдакӣ қайд карда мешавад. Аломатҳои бемории тангӣ метавонанд аз ҳадди хеле вазнин ва аз ҳад зиёд фарқ кунанд ва вобаста ба он ки шумо як ё ду нусхаи генати mutated доранд, вобаста аст.
Одамоне, ки дар ин ҳолат homozygosk барои ин шароит дар ҳар як нусхаи генҳои ABCA1, ки кодексҳои сафеда доранд ва muto, холестирин HDL дар хун хунук мекунанд. Ин одамон ҳамчунин нишонаҳои дигарро дар натиҷаи холестерин ҷамъоварӣ мекунанд, дар дохили ҳуҷайраҳои гуногуни ҷисмонӣ, аз ҷумла:
- Оқибатҳои неврологӣ, ки дорои невропати перифери, қувваи суст, талафи дард ё ҳисси гармӣ, мушакҳои мураккаб
- Адабиёти квадрат
- Нутфҳои лифофаи васеъ
- Аломати атеистӣ, аз қабили дарунрав ва дард дард аст
- Чорчӯбаҳо ё сӯзанакҳои зард ба сафи меъда, аз ҷумла рӯдаи рост
- Толори калонтар, зардчаҳои ороишӣ
- Ҷигар васеъ
- Занони калонсол
- Бемории бемории саратон
Одамони гирифтори бемории гипертоникӣ, аз тарафи дигар, танҳо як нусхаи генати mutated доранд.
Онҳо инчунин тақрибан нисфи миқдори мӯътадили HDL дар хунро доранд. Гарчанде ки одамоне, ки дар ин ҳолат heterozygous барои ин вазъият одатан ба ягон аломати ҷиддӣ дучор намешаванд, онҳо низ ба хатари бемории баромади норасоии барвақт бо сабаби зиёд шудани хатари эндомослерозҳо мебошанд. Ғайр аз ин, ҳар касе, ки ин бемориро тасдиқ мекунад, метавонад дар ин ҳолат вазъи саломатиашро ба фарзандони худ гузаронад.
Тадқиқот
Платформаи лайлӣ аз тарафи провайдери тиббӣ бо мақсади тафтиши сатҳҳои холестерине, ки хунро мегузаронанд, иҷро мекунанд. Агар шумо бемории Tangier дошта бошед, ин санҷиш натиҷаҳои зеринро нишон медиҳад:
- Дараҷаи холестерин HDL камтар аз 5 мг / дл дар шахсони инфиродӣ
- Хлитсерҳо HDL дар байни 5 ва 30 мг / дл дар шахсони инфиродӣ
- Сатҳи умумии холестирол (тақрибан аз 38 то 112 мг / д)
- Трглицидҳои оддӣ ё баландсифат (тақрибан аз 116 то 332 мг / дл)
- Сатҳи apolipoprotein A низ метавонад ба номусоид паст бошад.
Барои он ки бемории Tangier бояд ошкор карда шавад, провайдери тиббии шумо натиҷаҳои плотидии пӯсти худро тафтиш мекунад ва инчунин ба нишонаҳо ва нишонаҳое, ки шумо ҳис мекунед, баррасӣ хоҳад шуд. Агар шумо таърихи оилаи бемории Tangier дошта бошед, провайдери тиббии шумо низ ба инобат гирифта мешавад.
Муолиҷа
Аз сабаби камобии ин беморӣ, дар айни замон дар ин ҳолат ягон табобат мавҷуд нест. Доруҳое, ки баландшавии холестерин HDL-ро ҳам тасдиқ мекунанд ва ҳам таҷрибаи зиёд доранд - дараҷаи HDL дар одамони гирифтори бемории Tangier зиёд намешавад. Пас аз парҳези солим, ки дар равған болаззат паст аст тавсия дода мешавад. Кадрҳои тиббӣ дар асоси нишонаҳое,
Манбаъҳо:
> Malloy MJ, Kane JP. Боби 19. Бемории лотофрофин. Дар: Gardner DG, Shoback D. eds. Endensinology Basic & Clinical Clinical, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Нобудшавии HDL аз сабаби норасоии нав дар интиқолдиҳандаи ABCA1. J Internal Med 2009 Мар; 265 (3): 359-72
Пантонси М, Франсеско С, Bigazzi F, Sampietro T. Тангер: бемориҳои эпидемиология, патотиотия ва идоракунӣ. Am J Cardiovas Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Сантос РД. Боби 135. Xanthomatoses ва бемории липопротсин. Дар: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Леффелл DJ, Волф К. eds. Дифатология дар Флинспит дар Fitzpatrick, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012