Бемории ин мерос ба миқдори истеъмоли электролитҳо халал мерасонад
Syndrome is a disorder inherited from the germany, with lower levels of potassium and magnesium in the blood and excretion of calcium in the urine. Системаи гелмммом бо генетикаи таъсирбахш, ки ба намуди протеин лозим аст, барои интиқоли ин ва дигар электролитҳо тавассути мембранаҳои гурдаҳо зарур аст.
Сипас арзёбӣ мешавад, ки синтези Gitelman дар яке аз 40 000 нафар одам, ки ба мардон ва духтарони тамоми миллатҳо таъсир мерасонад.
Барои табобати Gitelman ягон беморӣ мавҷуд нест.
Сабабҳо
Тақрибан 80 фоизи ҳамаи ҳолатҳо бо генетикаи муайяни генетикӣ, ки ҳамчун SLC12AC маълуманд, алоқаманд аст. Ин аномалия бевосита чизеро, ки номгӯи натрий-хлорид (NCCT) ном дорад, таъсир мерасонад, ки функсия аз реаксияҳои натрий ва хлориди аз обҳои дар гурдаҳо бозгаштан аст. Дар ҳоле, ки mutation SLC12AC сабаби асосии ихтилоли Gitelman аст, тақрибан 180 навъҳои дигар низ ба назар мерасанд.
Таъсири дуввуми mutation SLC12AC афзоиши гардиши рентгени калсий дар гурда аст. Дар ҳоле, ки ин таъсир ҳамчунин ба молексизати magnesium ва калий вобаста аст, олимон ҳанӯз пурра боварӣ надоранд, ки чӣ тавр ё чаро ин рӯй медиҳад.
Аломатҳо
Шахсоне, ки бо бемории Gitelman метавонанд баъзан ҳеҷ гуна аломатҳо пайдо накунанд. Вақте ки онҳо инкишоф меёбанд, онҳо баъд аз синни шашсола мебинанд.
Миқдори нишонаҳо бо калий паст (гипокалемия), магний (гипомагнеемия), хлориди паст (гипоклубемия) ва калсий (гиперкадемия), ки дар сатҳи паст будани сатҳи пӯст аст, алоқаманд аст.
Аломатҳои бештарини Gitelman дар бар мегиранд:
- Заъифии умумӣ
- Ягона
- Машқи шадид
- Пеш аз ташхиси изолятсия ё шитоб
- Ҷустуҷӯҳои намак
Камтар одатан, одамон метавонанд дард дард, мастӣ, шампанӣ, қабзкунӣ ё дарди ҳасиба бошанд. Саттҳо ва парестези рӯъёо (гум шудани ҳиссиёт дар рӯи рӯ) низ маълуманд.
Баъзе калонсолон бо бемории Gitelman низ метавонанд шиканча , як шакли псевдо-артритҳо, ки бо ташаккули кристаллҳои кристалл дар баданҳои ҳамфикарда инкишоф меёбанд.
Тадқиқот
Syndrome (Gitelman syndrome) дар асоси санҷиши ҷисмонӣ, баррасии нишонаҳо ва натиҷаи таҳлили хун ва пешоб баҳо дода мешавад. Натиҷаҳои лабораторӣ одатан нишон медиҳанд, ки:
- Сатҳи ками калий дар хун
- Сатҳи пасти магний дар хун
- Сатҳи ками калтсий дар пешоб
Системаи гелмммом аксар вақт ҳангоми рафъи озмоиши мунтазам ҳангоми сатҳҳои калий каме ошкор карда мешавад. Вақте ки ин ҳодиса рӯй медиҳад, духтурон барои муайян кардани он, ки оё ин бемории Gitelman, бемории вобаста ба бемории Bartter , ё бемориҳои дигар имконпазир аст, санҷида мешавад .
Муолиҷа
Табобати бемории Gitelman ба идоракунии аломат нигаронида шудааст. Таъмини калий ва магнизӣ асосҳои табобат, аксаран дар вояи зиёди муқарраршуда (зеро онҳо мунтазам дар пешоб доранд). Дар давоми ҳолатҳои вазнинии мушакҳои мушак, магний метавонад ба таври рехтагии додашударо таъмин кунад.
Шахсоне, ки бо бемории Gitelman андеша мекунанд, оё симптоматизатсия ё не, дар бораи роҳҳои нигоҳ доштани сатҳи солимии калий, магний, натрий ва хлордор маслиҳат медиҳанд. Инҳо тағйироти парҳезӣ ва истифодаи дурусти энергияи калийро ба оби тозакунӣ тавассути коркард, вале калий нигоҳ медоранд.
> Манбаъ:
> Кноер, Н. ва Левтченко, Э.Г. "Гелмелман синдром." Духтарони ятимонаи ятимон. 2008: 3:22.