Имрӯз дар Иёлоти Муттаҳида ҳамаи навзодон санҷиши озмоишҳои навро номбар мекунанд . Санҷиши мазкур одатан пеш аз он ки кӯдак аз беморхона холӣ шавад, ҷамъоварӣ мешавад. Хуни шумо бо коғази филтр, ки корти Guthrie номида мешавад ва ба лабораторияи давлатӣ фиристода мешавад.
Дар баъзе давлатҳо санҷиш тақрибан ду ҳафта такрор мешавад. Бемории аввалине, ки филоллетонурия (ПКУ) таҳия карда шуд; Баъзе одамон ҳанӯз ин ба санҷиши PKU муроҷиат мекунанд, вале имрӯз бисёре аз бемориҳо бо ин намунаи хун табобат мекунанд. Мақсад аз экрани навзод ин муайян кардани шароитҳои меросӣ мебошад, то ин ки табобат метавонад барвақттар оғоз шавад ва пешгирӣ кардани мушкилот.
Якчанд бемории хун вуҷуд дорад, ки метавонанд дар экрани навзод муайян карда шаванд. Мо онҳоро дар ин ҷо дида бароем. Санҷиш дар ҳама ҳолатҳо дар тамоми 50 давлат нест, балки умуман аксари инҳо муайян карда мешаванд.
1 -
Бемории сикл-ҳассосБемории аввалини ба экрани нави нав дохилшуда бемории сил-ҳуҷайра буд . Дар аввал, озмоишҳо ба марҳилаҳои муайяни гурӯҳҳо ё гурӯҳҳои этникӣ маҳдуд карда шуданд, вале бо афзоиши гуногунрангии аҳолӣ, ҳоло ҳамаи кӯдаконро санҷида мебаранд. Навъи навзод метавонад бемории сил ва ҳуҷайраҳои бемории силро низ ошкор кунад. Кўдаконе, ки бо бемории сил табобат мегиранд, барои пешгирии сироятњои њаёти хатарнок penicillin шурўъ мекунанд. Чунин иқдоми оддии бемор бемории сил-ҳуҷайраро ҳамчун чизи танҳо дар кӯдакони гирифтори бемории давомдор дидааст.
2 -
Beta ThalassemiaМақсади ташхис барои сетасемияи бетентикӣ - муайян намудани кӯдаконе, ки бо бетентизатсияи асосии бетеремия муайян карда мешаванд, ки барои хунукназарӣ ба хунгузаронӣ ҳар моҳ лозим мешавад. Ин муайян кардани он аст, ки кӯдак ба муолиҷаи дарозмуддат дар асоси экрани нави нав, ки кӯдак бояд муайян карда шавад, ба сифати гетасемия ба номи гематолог номида мешавад, то онҳо метавонанд ба камхунии вазнин нигоҳ дошта шаванд.
3 -
Гемоглобин HHemoglobin H як намуди Алфа thalassemia мебошад, ки дар камхунии миёна ва вазнин ба вуљуд меояд. Гарчанде ки ин беморон ба сироятҳои айёми хунукназарӣ камарбандӣ доранд, онҳо метавонанд дар давраи беморӣ бо табларза, ки ба муомила гузаранд, камхунии ҷиддӣ дошта бошанд. Муайян кардани ин беморон пеш аз ҳама ба волидон имкон медиҳад, ки дар нишонаҳо ва нишонаҳои камхунии вазнин таҳсил кунанд.
4 -
Гемоглобин C.Мисли гемоглобин S (ё гемоглобин), гемоглобин C ба ҳуҷайраи хунгузаронии сурх, ки назар ба гулӯла (ҳуҷайраҳои мақсаднок) назар ба як доногӣ бештар назар мекунад. Агар яке аз волидайн дорои сифатҳои ҳуҷайраҳои беморӣ ва дигаре яке аз гемоглобин C-ро дошта бошанд, онҳо дар 1 метри мукааб гирифтори беморӣ бо гемоглобин SC, шакли вируси бемории сил мебошанд. Ҳамчунин бемориҳои гемоглобин C, ба монанди гемоглобин бемории гемоглобин ва гемоглобин C / beta thalassemia вуҷуд доранд. Инҳо ихтилоли беморӣ нестанд. Ин ба миқдори ками камхунӣ ва гемолизисозӣ (вайроншавии ҳуҷайраҳои калий) натиҷа медиҳад, аммо дард монанди дандон-ҳуҷайра нест.
5 -
Гемоглобин EДар ҷанубу ғарби Осиё, гемоглобин E истеҳсоли маҳсулотро коҳиш дода, шакли онро нигоҳ медорад. Муҳимтар аз ҳама муҳим аст, ки hemoglobin E ва beta thalassemia, ки метавонад боиси хуруҷи талассемия гардад ва ба мӯҳлати кӯтоҳтарин ниёз дорад. Агар кӯдак ба гемоглобин аз ҳар як волидайн мерос мегирад, вай метавонад бемории гемоглобинро дошта бошад. Беморони гемоглобин бемории камхунӣ бо камхунҳои хунравии хурди (микрозитоза) каме кам доранд.
6 -
Вариант гемоглобинИлова бар гемоглобинҳо С, C, ва E зиёда аз 1000 навъҳои гемоглобин мавҷуданд. Ин гемоглобинҳо номҳои ғайримуқаррарӣ доранд, ба монанди Constant Spring ва Мемфис (онҳо баъд аз маҳалли ҷойгиршавии онҳо маълуманд). Қисми зиёди инҳо аҳамияти клиникӣ надоранд. Барои аксарияти кӯдакон, тавсия дода мешавад, ки кор кардани хун дар атрофи 9 то 12 моҳ барои муайян кардани он, ки ин ягон аҳамият дорад.
7 -
Alpha Thalassemia TraitБаъзан тасвирҳои алюминиологӣ (ё хурд) метавонанд дар экрани навзод муайян карда шаванд. Умуман, натиҷа метавонад hemoglobin Бартс ё гурӯҳҳои фавриро қайд мекунад. Шакли аллассии аллос метавонад боиси камхунии камхунӣ ва ҳуҷайраҳои хурди хурди сурх гардад, вале аксаран ошкор нашуданд. Бо вуҷуди ин, танҳо вақте ки кӯдак як экрани оддии навҷавон дорад, маънои онро надорад, ки ӯ аломати лимфемия надорад; онро ошкор кардан душвор аст. Баъдтар дар ҳаёти зиндагӣ alpha thalassemia метавонад бо камхунии норасоии оҳан ихтилол карда шавад.