Норасоии AAT, ё норасоии Alpha-1-antitrypsin, ҳолати генетикӣ мебошад, ки сабаби мавҷуд набудани протеин протеин, Alpha-1-antitrypsin (AAT), ки одатан аз ҷониби ҷигар истеҳсол мешавад. Барои аксарияти мо, ки миқдори кофии AAT доранд, ин протеин каме дар нигоҳ доштани функсияҳои оддӣ дард мекунад. Аммо барои онҳое, ки норасоии AAT доранд, ҳикоя дар як варианти дигар мегирад.
Дар одамони солим, сангҳо дар таркиби neutrophil, энсикли табиӣ мавҷуданд, ки дар ҳолатҳои муқаррарӣ - ҳуҷайраҳои пӯст ва бактерияҳо зарар мерасонанд, ба сангу ғизо кӯмак мекунанд. Ин раванд беҳбуд бахшидани шуши шуш аст. Мутаассифона, ин ферментҳо кай вақт қатъ карданро намедонанд ва дар ниҳояти кор ба туфайли кӯмак ба он шифо меёбанд. Ин ҷое, ки AAT ба воя мерасад. Бо мақсади нобуд кардани ферментҳои ферментӣ, пеш аз он, ки ба организми солим солим зарар расонида метавонад, санг ба амал меояд. Ҳангоми кофтукови ААТ вуҷуд надорад, бофтаи луобӣ баъзан нобуд карда мешавад, баъзан ба эфема.
Чӣ тавр ман метавонам кам гардад?
Вақте ки кӯдак таваллуд мешавад, ӯ ду адад генатҳои AATро, яке аз волидон мерос мегирад. Кӯдак танҳо дараҷаи AAT дорад, агар ҳам маҷмӯи генатҳои AAT ғайримуқаррарӣ бошанд. Агар танҳо як гоёи AAT ғайривоқеӣ бошад, ва дигар чизи муқаррарӣ аст, пас кӯдак метавонад «интиқолдиҳанда» -и беморӣ бошад, аммо воқеан бемории ӯ нест.
Агар ҳарду маҷмӯи генҳо муқаррарӣ бошанд, пас кӯдак бо бемории осеби ҷисмонӣ намешавад ва ӯ интиқолдиҳанда нахоҳад буд.
Агар шумо бо норасоии ААТ тавлид карда шуда бошед, муҳим аст, ки бо духтур муроҷиат кунед, ки дар бораи он ки одамони дигар дар оилаи шумо барои беморӣ, аз ҷумла ҳар яке аз фарзандонатон санҷида мешаванд.
Агар шумо фарзанд надошта бошед, духтуратон тавсия медиҳад, ки пеш аз қабули ин қарор ба маслиҳати генетикӣ муроҷиат кунед.
Барои маълумоти иловагӣ ба сомонаи «Alpha-1 Foundation» ё бо телефони худ муроҷиат кунед: 1-800-245-6809.
Омор
Норасоии AAT дар ҳар як аҳолӣ, фарҳанг ва этник муайян карда шудааст. Ассотсиатсияи шуши амрикоӣ тахмин мекунад, ки тақрибан 100,000 нафар дар Иёлоти Муттаҳида, ки бо норасоии AAT таваллуд шудаанд, вуҷуд доранд. Дар аксарияти ин ашхос, эффемоте, ки бо AAT вобастаанд, метавонанд паҳн шаванд. Ғайр аз он, ки норасоии AAT аксаран дар зери таъсири ин беморӣ ошкоршуда ё нодуруст аст, аз он ҷумла 3% ҳамаи ҳолатҳои амфизатсионӣ, ки бо норасоии ААТ вобастаанд, ҳеҷ гоҳ ошкор карда намешаванд.
Дар тамоми ҷаҳон, 116 миллион нафар мусофирон аз норасоии AAT мебошанд. Аз инҳо 25 миллион нафар дар Иёлоти Муттаҳида зиндагӣ мекунанд. Дар ҳоле, ки интиқолдиҳандагон воқеан бемории худро надоранд, онҳо метавонанд бемории худро ба фарзандони худ гузаронанд. Бо дарназардошти ин, Ташкилоти умумиҷаҳонии тандурустӣ (ТУТ) тавсия медиҳад, ки ҳамаи одамоне, ки бо КОЛ , инчунин калонсолон ва наврасон бо нафас , барои норасоии AAT баҳо дода мешаванд.
Хавфи инкишофи эффемотҳои аминокислотаи ААТ барои одамоне, ки сигор мекашанд, меафзояд. Ассотсиатсияи шуши Амрико изҳор дошт, ки тамокукашӣ на танҳо хатари худро барои эффема меафзояд, агар шумо норасоии ААТ дошта бошед, аммо он метавонад то 10 сол дарозтар шавад.
Аломат ва нишонаҳои норасоии AAT
Азбаски ATH амфизия вобаста ба вирусҳо баъзан ба шаклҳои осонтарини КОЛЛ шинохта мешавад, дар тӯли солҳо кӯшиш ба харҷ дода мешавад, то роҳҳои фарқ кардани онро фароҳам оранд. Мувофиқи Chest , ду хусусияти асосии амфизатсия вобаста ба норасоии ААТ тавсия медиҳанд, ки шикастани Эффемии аминокислотаи AAT.
Аввалан, нишонаҳои эпизамоӣ дар одамони норасоии ААТ одатан то даҳаи шашум ё ҳафтуми ҳаёт пайдо намешаванд. Мувофиқи иттилои Ассотсиатсияи тропикӣ, ин барои одамоне, ки бо эффекти AAT алоқаманданд, ҳаққанд. Барои ин одамон, саршавии нишонаҳо хеле пештар, аксаран байни синну солашон аз 32 то 41 мебошанд.
Хусусияти дигари муҳиме, ки амфизатсияро аз амфизатсия аз AAT-и ғайримунтазирашудаи АА ҷудо мекунад, ҷойгиршавии шушҳоест, ки дар он беморӣ бештар маъмул аст. Дар онҳое, ки дорои эффемияи норасоии оптикӣ мебошанд, беморӣ дар қисми поёнии шушҳо бештар паҳн мешавад, ҳол он ки дар амфизияҳои амфизикии AAT-и вобаста нест, беморӣ ба минтақаи болоии ҷигар таъсир мерасонад. Ҳар дуи ин хусусиятҳо метавонанд ба ташхиси дурусти тиббӣ табдил ёбанд.
Нишондиҳандаҳо ва нишонаҳои эффекти оммавии AAT инҳоянд:
- Dyspnea
- Ҳаяҷонӣ
- Сифати музмин ва истеҳсоли луобпарда
- Занҳои навзодро бозмегардонад
- Ҷамдус
- Бемориҳои шикам ё почтаҳо
- Истеъмоли меҳнат паст шудааст
- Нимпазирии нимсохт ё аллергии солона
- Проблемаҳои ҷиҳоти бесамар ё ферментҳои болоии ҷигар
- Бронсонекасис
Тадқиқот ва озмоиш
Тадқиқоти оддии хун метавонад ба духтур муроҷиат кунад, агар шумо норасоии ААТ дошта бошед. Бо назардошти аҳамияти ибтидоии ташхис, Донишгоҳи Ҷаноби Ҷанубӣ бо кӯмаки Фонди Алфа-1 барномаро таҳия намуд, ки ба озмоишҳои ройгони сироятӣ ба онҳое,
Духтури пешин хеле муҳим аст, зеро тарки тамокукашӣ ва табобати барвақтӣ метавонад ба пешрафти AAT амфизия алоқаманд бошад.
Барои маълумоти иловагӣ дар бораи санҷиш, лутфан ба Реестри Research Research дар Донишгоҳи тиббии Кореяи Ҷанубӣ дар 1-877-886-2383 муроҷиат намоед ё ба Фонди Алфа-1 ташриф оваред.
Маълумоти бештар дар бораи чӣ гуна ташхис додани норасоии AAT ва кӣ бояд озмуда шавад.
Табобат барои норасоии ААТ
Барои одамоне, ки ба нишонаҳои AAT вобастаанд, амфизатсияро иваз мекунанд (табобати ивазкунӣ), метавонанд табобати муолиҷаро дошта бошанд, ки метавонанд ба ферментҳои зидди ферментҳои этимологӣ, эстроффилҳои эстетикӣ муҳофизат кунанд.
Такмили тағирёбии он аз додани шакли мутамаркази AAT, ки аз плазмаи инсонӣ гирифта шудааст, иборат аст. Он сатҳи AATро дар хунрезӣ баланд мекунад. Аммо вақте ки шумо табобатро иваз мекунед, аммо шумо бояд барои табобат ба ҳаёт муроҷиат кунед. Ин сабаби он аст, ки агар шумо бас накунед, шушҳои шумо ба сатҳи пештараашон фаромадани онҳо бармегарданд ва эстафетоли neutrophil боз ба навъҳои шуши шумо нобуд карда мешавад.
На танҳо кӯмаки табобати ивазкунӣ кӯмак мекунад, ки ба талафи функсияи шуш дар одамоне, ки бо амфмент амфизатсия мекунанд, пастсифаттар аст, балки он метавонад боиси коҳиши зудшавии сироятҳои шуш гардад. Дар тадқиқоте, ки дар Chest нашр шудааст, табобати ивазкунӣ нишон дод, ки муносибати қавӣ бо камшавии шиддат ва бемории сироятҳои шуш вобаста ба амфизия вобаста аст. Тадқиқот ба он ишора кард, ки ҳангоми эффемемия бозгаштан мумкин нест, сироятҳои камтар, шамолҳои шуш сахт метавонанд ба пешрафти AAT-и амфиземия мусоидат кунанд ва ба сифати баландтари ҳаёт оварда расонанд.
Барои маълумоти бештар дар бораи норасоии AAT ё терапияи ивазкунанда, бо духтур муроҷиат кунед ё ба Фонди Алфа-1 ташриф оред.
Манбаъҳо:
Ассотсиатсияи шуши Амрико. Alpha-1 Мемфема вобаста ба http://www.lungusa.org. Ноябри соли 2006.
Ҷамъияти торивии амрикоӣ. Ҷамъияти масунии амрикоӣ / Ҷамъияти авлодии сулҳпаронии аврупоӣ: стандартҳо барои диагностика ва идоракунии одамони дорои норасоии эффективи Alpha-1 Antitrypsin ATS: Декабри 2002. ERS: феврали соли 2003.
Alpha-1 Foundation. https://www.alpha1.org/
Либерман, J. "Пешгӯиҳои табобатӣ фосфати сирояти шадиди кӯдакон дар норасоии зиддимикробӣ". Гӯшаи 2000; 118; 1480-1485.
Столлер, J., MD, FCCP. "Хусусиятҳои клиникӣ ва таърихи табии Алфада-1 НБО-и Норак". Шашум 1997; 111: 123S-128S.