Systrome Stickler - ҳолати нодир ё бемории генетикӣ, ки ба матои пайванди бадан таъсир мерасонад. Мутаассифона, шахсони аломатҳои Stickler умуман генатсия доранд, ки гелосе истеҳсол мекунанд. Ин генетикаи гено метавонад як ё якчанд хусусиятҳои зеринро ба синнусоли Стриклер диҳад:
- Проблемаҳои чашм - аз қаъри наздикӣ, норасоии vitreoretinal, glaucoma , cataracts , сӯрохҳои резинӣ ё ҷудошавӣ. Дар баъзе мавридҳо, проблемаҳое, ки бо Экспллер синдром алоқаманданд, метавонад ба кӯршавӣ оварда расонад.
- Норасоиҳо дар гӯшаи миёна, ки метавонанд ба омехтаҳои гӯшт, ҳассос ё доғдорӣ , сироятҳои бозгаштаро , рехтани гӯшҳо ё сангпораҳо аз устухонҳои гӯш.
- Бемории оксиген, аз ҷумла варақи шишагиранда (сколиоз ё кифозоз), ҷуворимаккаҳои болоӣ, пеш аз ҳама артерия, ҷарроҳии пӯст, бемориҳои пӯсти кӯдакон (бемории Legg-Calve-Perthe), ва проблемаҳо умумӣ мебошанд.
- Шахсоне, ки бо Стриклер синдроми бемории сирояткунандагони Стриклер метавонанд дар муқоиса бо тадқиқоти баъзе аз аҳолӣ умуман потенсиали лампаи миралиро доранд, метавонанд зиёд бошанд.
- Оқибатҳои дандонпизишкӣ, аз қабили malocclusion.
- Намоиши чашмҳои ҷуфтӣ баъзан ба марраҳои Пьер Робин маъқул мешавад. Ин аксар вақт хусусиятҳоро дар бар мегирад, ба монанди зардолуҳо , лаборатория, гулгашти олӣ, забон, ки аз якчанд дақиқа, кӯтоҳтарини кӯтоҳ, ва дӯкони хурдтар. Вобаста аз вазнинии ин хусусиятҳои ҷисмонӣ (ки аз байни шахсони алоҳида фарқ мекунад), ин шароит метавонад боиси мушкилоти ғизоӣ гардад, махсусан дар давраи кӯдакон.
- Дигар хусусият метавонад гипертония , пойҳои рост ва ангуштҳои дарозро дар бар гирад.
Syndrome Stickler хеле монанд ба ҳолати марбут бо синдроми Маршалл хеле монанд аст, гарчанде фардҳо бо Маршалл синдром ба ғайр аз нишонаҳои сершумори Стриклер синдром дараҷаи кӯтоҳ доранд. Syndrome-ро ба панҷ зерхат тақсим карда, вобаста ба он, ки кадом нишонаҳои қаблан зикршуда мавҷуданд.
Аломатҳо ва вазнинии байни шахсони аломатҳои Stickler ҳатто дар як оилаҳо фарқ мекунанд.
Сабабҳо
Сатҳи синтези Stickler тақрибан 1 дар 7,500 таваллуд шудааст. Бо вуҷуди ин, вазъ ба назар гирифта шудааст. Systrome systrome аз волидайн ба кӯдакон дар намунаи ҳассосини autosom. Хавфи волидайн бо нишонаҳои Stickler дар ҳолати ба кӯдакон гузаштан барои ҳар ҳомиладорӣ 50 фоизро ташкил медиҳад. Systrome systrome дар ҳам мардон ва духтарон рух медиҳад.
Тадқиқот
Синдроми стикер метавонад гумон карда шавад, агар шумо аломат ё нишонаҳои ин беморӣ дошта бошед, хусусан, агар касе дар оилаи шумо бо нишонаҳои Stickler қайд карда шудааст. Санҷиши генетикӣ метавонад дар ташхиси синтези Stickler муфид бошад, аммо дар айни замон меъёрҳои ташхиси стандартии муқарраршуда, ки аз ҷониби ҷомеаи тиббӣ муайян карда мешавад.
Муолиҷа
Барои табобати Стриклер ягон табобат вуҷуд надорад, вале барои табобати нишонаҳои Стриклер синдром бисёр табобатҳо ва табобатҳо мавҷуданд. Эффекти аввал ё ташхиси синтези Stickler муҳим аст, то шароитҳои алоқамандро тафтиш карда шаванд ва саривақт муносибат кунанд. Тағирёбии ҷарроҳии норасоии оҳанӣ, ба монанди префиксҳо метавонад барои кӯмак ба хӯрдан ва нафаскашӣ зарур бошад.
Линсҳои табобатӣ ё ҷарроҳӣ дар муносибат бо мушкилоти чашмрас муфид буда метавонанд. Дастрасҳои шунавоӣ ё ҷарроҳӣ, ба монанди ҷойгиркунии канали вентилятсияҳо метавонад мушкилоти гӯширо ислоҳ карда ё табобат кунанд. Баъзан доруҳои зидди илтиҳоб метавонанд дар табобати артрит ё мушкилоти муштарак метавонанд муфид бошанд, дар ҳолатҳои вазнин, ҷарроҳии ҷарроҳии узвҳо заруранд.
Манбаъҳо:
Генетикаи хонагӣ. Эндокрин Стриклер. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Фонди Марфан. Эндокрин Стриклер. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Ташкилоти умумиҷаҳонии хатари ногувор. Эндокрин Стриклер. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.