Кўдакон ба парҳези худ ниёз доранд, ки аксарияти волидон кӯшиш мекунанд, ки фарзандони худро ҳар рӯз хӯрокҳои оҳанинро бихӯранд. Бе оҳан, онҳо хатари камхунии норасоии оҳаниро доранд .
Бо вуҷуди ин, агар шумо оҳанро ба даст оред, чӣ мешавад?
Хушбахтона, ин бисёр мушкилиҳо барои аксари кӯдакон нест, чунки баданашон танзим мекунад, ки чӣ қадар оҳанро об мекунанд ва нигаҳдорӣ мекунанд. Аммо агар онҳо гомеохатомия дошта бошанд, бемории генетикие, ки аз волидони кӯдакон мерос гирифта метавонанд, кӯдакон метавонанд оҳанинро зиёдтар гардонанд, ки ба вируси иловагӣ дар ҷигар, дил, қалбакӣ ва дигар органҳо нигоҳ дошта мешаванд.
Аломатҳои гемохромез
Аломатҳо, нишонаҳо ва мушкилотҳое, ки бо hemochromatosis алоқаманданд, метавонанд дар поён оварда шаванд:
- дарднокии муштараки (арифрғгия) ва артрит
- хастагӣ
- энергияро кам мекунад
- вазни зиёдатӣ
- дард дард мекунад
- мӯй
- мушкилоти дил, аз он ҷумла cardiomyopathy бо бемории дил ва артиллерҳо
- бемориҳои ҷигар, бо ҷитаи калон (hepatomegaly), бромҳо ва норасоии ҷигар
- хокистарӣ ё ранги пӯсти пӯст
- гипотродизм
- диабети қанд
- императивӣ
- amenorrhea (набудани як давраи)
Аксари кӯдаконе, ки бо hemochromatosis ягон нишона доранд, ҳарчанд, ки аломатҳо то дертар дар ҳаёт инкишоф намеёбанд, зеро оташи иловагӣ дар баданашон ба вуҷуд меояд.
Ҳамоҳангсозии Hemochromatosis
Азбаски кӯдакон бо hemochromatosis аксар вақт ягон аломат надоранд, онҳо метавонанд ба ташхис муроҷиат кунанд. Сенарияи умумӣ ин аст, ки хеши наздиктарини наздик ба hemochromatosis қайд карда мешавад, ва он гоҳ, ки он бемории генетикӣ мебошад, дигар аъзоёни оила мегузаранд.
Бинобар ин, кӯдак метавонад аз ҷониби педиатрияи худ ҳатто пеш аз он ки ягон нишонаеро, ки аз таърихи оилаи худ маълум аст, санҷида бошад.
Санҷиши гемохромезио метавонад аз санҷиши хун ба андозаи оҳан дар ҷисми кӯдакон, аз ҷумла ҷустуҷӯи:
- Сатҳи баландтари интиқол
- феррит
- оҳангарии баланд
- Иқтидори умумии маҷмӯи оҳан (TIBC)
Ин як гурӯҳи электрикӣ дар аксари лабораторӣ номида мешавад.
Санҷиши генетикӣ барои hemochromatosis
Инчунин, генетикаи озмоишӣ барои ҷустуҷӯи генҳои камбизоат (генг HFE), ки ба гемохромези герметикӣ, аз ҷумла C282Y, H63D ва mutations S65C меорад. Кӯдакони ду нусхаи генҳои ҳамшираи HFE ба hemochromatosis доранд (онҳо бештар дар хатари нишонаҳо ҳастанд, агар онҳо ду нусхаи ген фарсудашудаи якхела дошта бошанд), агар онҳо танҳо як генҳои mutated дошта бошанд, пас онҳо интиқолдиҳанда ва ҳеҷ яке аз нишонаҳои hemochromatosis инкишоф нахоҳад ёфт.
Нақши озмоишҳои генетикии кӯдакон ҳанӯз ҳам душвор аст. Дар хотир доред, ки Академияи психиатрии Амрико мегӯяд, ки "коҳиш додани беморӣ ва фавт дар натиҷаи санҷиши генетикӣ барои бисёре аз шароитҳое, ки имкони дастрасии пешакӣ мавҷуд аст, нишон дода нашудааст" ва "донистани мақоми афзояндаи хавф метавонад ҷавобҳои психологӣ ва эҳтимолияти табъиз аз ҷониби суғуртакунандагон, корфармоён ё дигарон ».
Умуман, барои бисёр шаклҳо, аз он ҷумла hemochromatosis, онҳо тавсия медиҳанд, ки санҷиши генетикиро то он даме, ки кӯдаки калонсол ё қобилияти қонеъ гардонидани қобилияти қарордоштаро иҷро кунад.
Сабаби дигари хуби санҷиши генетикӣ ин аст, ки танҳо тақрибан 50% одамоне, ки барои гомеогратозии мусбӣ санҷидаанд, дар ҳақиқат ба нишонаҳо мегузаранд.
Аз тарафи дигар, мутахассисон дар Институти тадқиқоти генетикии инсонӣ гуфтаанд, ки "аз ташхиси барвақтӣ табобати барвақтӣ ва идоракунии самараноки бемориҳо метавонад дар муайян кардани кӯдакон дар хатар бошад." Онҳо инчунин боварӣ доранд, ки «озмоиши генетикӣ барои нақшаҳои ҳамсарон барои банақшагирӣ муфид аст».
Умуман, кӯдакон одатан танҳо бояд барои санҷиши гемохромезро баррасӣ карда шаванд, агар:
- Ҳар ду волидайн ҳам hemochromatosis доранд (кӯдаки гирифтори hemochromatosis)
- яке аз вохӯриҳо гемохроматоз ва дигаре интиқолдиҳанда барои hemochromatosis (50% имконияти кӯли гемохроматоз)
- Ҳарду волидайн барои интиқоли гемохромез (25%
Вақте, ки волидайн барои озмоиши генетикӣ дастрас нестанд, шумо метавонед ба хавфи шахсии геносроматосоз, ки вобаста ба он аъзои оилавии гемохромезро дорад, арзёбӣ кунед:
- Агар туҳмат ё гуломе, ки ҳамбастаи гемохромез дорад, пас имконияти доштани ҳам генҳои гемохромезро тақрибан 1%
- Агар яке аз волидайни шумо гомеохиматизат дошта бошад, пас имкон дорад, ки ҳам генҳои гемохромезро ба 5%
- Агар бародари шумо ё хоҳар бо гемохромезоз дошта бошад, пас шумо имконияти доштани генҳои гемохромезро тақрибан 25%
Ва дар хотир доред, ки бисёре аз коршиносон тавсия медиҳанд, ки озмоиши генетикӣ барои аъзоёни калонсолони одамон бо hemochromatosis, ба ҷои гузаронидани санҷиши генетикӣ дар кӯдакон дар оила нигоҳ дошта шаванд.
Ҳамчунин, агар як воҳе дорад гемохроматоз ва баъд аз он, ки падару модар дигар санҷиши генетикӣ дошта, ба генограммаҳо таъсири манфӣ расонида мешавад, пас эҳтимолияти кӯдакон мумкин нест, зеро он танҳо интиқолдиҳанда аст. Агар як волидайн интиқолдиҳанда бошад ва волидони дигар манфӣ бошад, пас дар баъзе мавридҳо кӯдак метавонад санҷиш дошта бошад, ки оё ӯ интиқолдиҳанда аст ё не.
Табобати гемохромез
Табобати асосӣ барои hemochromatosis флеботоми табобатӣ мебошад, ки дар он ҷо беморон баъзе аз хун (тақрибан 500 мл) ҳар ҳафта тоза карда мешаванд. Азбаски бисёре аз оҳан дар ҷисми онҳо даруни онҳо мебошанд, ин роҳи хуби гирифтани оҳан иловагӣ аз ҷисми онҳоест, ки хунро зиёдтар мекунад.
Дигар табобат метавонад бо тариффинатсия бо диферсиамин ва маҳдуд кардани хӯрокҳои олӣ, витаминҳо бо оҳан, витамини C (ки метавонад боиси садамаҳои оҳанӣ), спиртӣ ва селфишор (аз сабаби хавфи сироят аз бактерияҳо дар селфаи хом) .
Чӣ барои донистани hemochromatosis гулчанбаргириҳо
Дигар чизҳое, ки дар бораи hemochromatosis гепатитҳо медонанд, инҳоянд:
- Hemochromatosis герметикаи геноситалии решакан аст ва дар аксари одамоне, ки бо асрҳои аврупоӣ дар шимоли Аврупо маъмуланд, маъмул аст.
- Яке аз ҳар 8 то 12 нафар интиқолдиҳанда барои hemochromatosis аст, аммо азбаски ҳар ду волидайн бояд интиқолдиҳанда бошанд ва пас аз ҳама ҳар як генограмма ба кӯдаконашон гузарад, хатари инкишофи hemochromatosis барои аксари кӯдакон хеле паст аст.
- Агар кӯдак ба хатари гемохатомез равад ва шумо қарор қабул кунед, ки ба озмоишҳои генетикӣ ҷуброн карда шавад, пас шумо метавонед ба ташхиси хун мунтазам (ҳар ду то панҷ сол), аз ҷумла эронӣ, TIBC, saturation of saturation and ferritin, то боварӣ ҳосил кунед, ки вай Такмили нишонаҳои оҳаншавӣ зиёд аст.
- Дигар намудҳои hemochromatosis иборат аст, hemochromatosis ҷигар ва hemonatal hemochromatosis.
- Гирифтани ҷигар барои муайян кардани маблағи оҳанин дар ҷигар метавонад лозим шавад, агар кӯдаке, ки гумон мекунад, ки hemochromatosis дошта бошад.
Агар шумо фикр кунед, ки фарзанди шумо хатари гемохромезро дорад, як гематолог ва / ё gastroenterologist метавонад муфид бошад.
Манбаъҳо:
Ҳейни MM Метадои ҳозима ва возеҳи изолятсионии меросӣ: Ҷамъоварии иттилоот. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Хоффман: Гематология: Принсипҳои асосӣ ва амалия, 4-юм.
Институти тадқиқоти гомеологии инсонӣ. Омӯзиш дар бораи гемохромези гетериталӣ Майя 2016.
Nelson et al, Академияи илмҳои педиатрияи Амрико оид ба биоэтика: масъалаҳои этикӣ бо санҷиши генетикӣ дар педиатрия. Pediatrics (2001) 107: pp 1451-1455.